人类白细胞抗原DQA1等位基因与桥本甲状腺炎的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原DQA1（HLA-DQA1）等位基因与桥本甲状腺炎（HT）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型技术,对51例HT患儿及51名正常儿童对照进行了HLA-DQA1基因分型并计算比较其基因频率。所有研究对象均为天津汉族儿童。结果在HT组,HLA-DQA1*0301等位基因频率明显高于正常对照（44.12%对28.43%,RR=1.99,P<0.025）而HLA-DQA1*0201等位基因频率则明显低于正常对照(5.88%对18.63%,RR=0.27,P<0.01）。结论HLA-DQA1*0301可能是HT的一个易感等位基因,而HLA-DQA1*0201则可能是一个保护等位基因,HT的发病与HLA-DQA1基因位点密切相关。     

应用国产生长激素治疗身材矮小的体会

自１９８５年采用先进的生物工程技术合成人生长激素并应用于临床以来 ,获得了良好的效果［１］。近年来 ,我们采用国产生长激素 (健高素 )对身材矮小儿童进行了治疗观察 ,现将体会报道如下。１对象与方法１．１临床资料共１１例病人应用健高素治疗。全部病例均为来自我科内分泌门诊就诊的病人。年龄５．８岁～１６岁 ,平均为 (１１．７８±３．０５)岁 ,其中男７例女４例。平均身高 (１１９．３７±１５．４３)ｃｍ ,每个小儿的身高均低于正常同龄儿身高的２个标准差以下。年生长速率为 (２．４５±０．４８)ｃｍ ,骨龄平均落后３岁以上。…     

基因DNA制备方法的探讨

目的 :探讨基因组DNA的制备方法。方法 :酚 -氯仿法、改良盐析法及口腔粘膜法。结果 :三种方法提取的DNA产量均能满足PCR及基因分型的需要。结论 :改良的盐析法相对简单、经济和快速 ,更适合临床上基因诊断的需要 ;而口腔粘膜法特别适用于儿童及家系调查。     

HLA-DQA1等位基因与儿童GD的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因与儿童Graves病(GD)的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型技术对24例GD患儿及51例正常儿童对照进行了HLA-DQA1基因分型并分析其相关性.结果GD组HLA-DQA1 0201等位基因频率(GF)明显低于正常对照组(RR=0.09,P＜0.01).结论HLA DQA1 0201可能是儿童GD的一个保护等位基因.