畸胎瘤相关性抗NMDA受体脑炎文献复习——附1例报告

目的:探讨畸胎瘤相关性抗N-甲基-D天冬氨酸(N-methyl-D-aspartate,NMDA)受体脑炎的临床病理特征、发病机制及诊断要点。方法:收集2014年北京市海淀医院病理科卵巢畸胎瘤相关性抗NMDA受体脑炎1例,结合H E形态及免疫组织化学染色,分析畸胎瘤内组织成分,复习国内相关文献,收集其中有全面临床病理资料的畸胎瘤相关性抗NMDA受体脑炎共11例,研究所有12例的临床病理学共性。结果:12例病人均为女性,11例为青年,临床表现均出现精神行为异常及癫痫发作,6例畸胎瘤中含有神经成分,11例脑脊液或血清中检测到抗NMDA受体抗体,脑电图及头颅MRI检测均无特异性,11例病人实施肿瘤切除术并免疫治疗后9人预后良好、1人好转、1人死亡。结论:畸胎瘤相关性抗NMDA受体脑炎是畸胎瘤诱导的自身免疫性脑炎,可能与肿瘤中含有神经成分有关;脑脊液及血清中抗NMDA受体抗体检测阳性可确诊;尽早发现并切除肿瘤有助于病人治愈。     

神经节细胞胶质瘤19例临床病理分析

目的探讨神经节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG)的临床病理特征。方法收集因难治性癫痫接受致痫病灶切除术并经病理诊断的GG 19例,回顾性分析其临床病理特征。结果患者平均发病年龄9.1岁,平均病程9.3年,头颅核磁共振检查可见异常信号表现,多位于颞叶(14/19,73.7%)。肿瘤表现出异质性,常伴有局灶性皮质发育不良(13/19,68.4%)。免疫组化标记18例CD34阳性、16例Nestin阳性,二者阳性表达率差异无显著性(P0.05);6例BRAF-V600E阳性。结论 GG诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断,需与其他肿瘤及皮质发育异常病变鉴别,CD34、Nestin免疫组化标记对诊断有重要帮助。     

17例灰质异位的临床及病理观察

目的 探讨灰质异位的临床症状,治疗方法、病理学特点及意义.方法 回顾性总结北京市海淀医院2008年6月至2015年6月共17例灰质异位的临床资料,所有病例临床表现均为难治性癫痫,脑电图检测到痫样放电,MRI检测出白质内异常信号,确诊灰质异位3例.17例均行手术治疗,观察手术切除脑组织样本的大体及镜下的病理特点,并对预后进行评估.结果 17例病人中,灰质异位多发生于单侧半球(13例),局限于颞叶9例,弥漫多发14例.灰质异位灶镜下组织学结构分为两种类型,异位神经元形态为梭形神经元、中小型神经元或未成熟神经元,异位灶内少见有胶质细胞.免疫组化染色显示异位神经元NeuN、MAP-2阳性,GFAP清晰标记出结节轮廓.所有病人均伴有难治性癫痫,且致痫皮质区域呈FCD Ⅰ级,所有病人均采用手术切除病灶加致痫灶,随访18 ～36个月,1例为门诊随访,采用Engel's评级评估显示,Ⅰ级13例,Ⅱ级3例,Ⅲ级1例.结论 灰质异位为大脑发育畸形中的一种,可致患者难治性癫痫及智力减退,MRI检测可辅助诊断,但最终确诊仍需要依靠病理组织学与免疫组化染色相结合,手术切除灰质异位及周围致痫灶,可有效控制癫痫发作,术后效果较好.     

雷帕霉素靶蛋白病中Caspase-3、Caspase-9、Bax的表达及其意义

目的检测Caspase-3、Caspase-9和Bax在雷帕霉素靶蛋白病致痫病灶中的表达,初步探讨凋亡在该疾病中的意义。方法选用38例手术切除的致痫病灶标本,包括9例局灶性皮质发育不良Ⅱb型(focal cortical dysplasiaⅡb,FCDⅡb)、15例结节性硬化复合征(tuberous sclerosis complex,TSC)和14例节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG),采用免疫组化Max Vision两步法检测Caspase-3、Caspase-9和Bax的表达,计数染色阳性细胞数并进行比较分析,与临床资料进行相关性分析。结果 Caspase-3阳性细胞数在GG组显著大于TSC组和FCDⅡb组(P0.05);Caspase-9阳性细胞数在FCDⅡb组显著大于TSC和GG组(P0.05)。FCDⅡb组中Bax阳性细胞数与病程有显著相关性(P0.05);GG组中Caspase-3阳性细胞数与发病年龄有显著相关性(P0.05)。结论在雷帕霉素靶蛋白病(FCDⅡb、TSC、GG)致痫病灶中存在凋亡相关蛋白的表达,凋亡在病变形成中发挥作用,但其具体机制尚不明确。     

胸腔Askin瘤1例

病人女,19岁.咳嗽3个月,活动后气促伴右侧阵发性胸痛20天.X线胸片示右侧胸腔积液.胸腔穿刺抽出1300ml淡血性渗出液,未见肿瘤细胞.给予四联抗结核治疗1个月,无效.     

胸腔Askin瘤1例

病人女,19岁.咳嗽3个月,活动后气促伴右侧阵发性胸痛20天.X线胸片示右侧胸腔积液.胸腔穿刺抽出1300ml淡血性渗出液,未见肿瘤细胞.给予四联抗结核治疗1个月,无效.     

Rasmussen综合征四例临床病理学观察北大核心CSCD

目的探讨Rasmussen综合征（RS）的临床病理学特征,提高对该罕见疾病的认识。方法收集4例因癫痫于2008至2016年在北京市海淀医院接受手术治疗诊断为RS的患者,回顾性研究其临床病理资料。结果患者4例,男性2例,女性2例;临床均表现为持续性部分性癫痫和进行性神经功能缺损。头颅核磁共振成像4例大脑半球显著萎缩。镜下观察见蛛网膜下腔及脑实质内不同程度的淋巴细胞浸润,血管周围淋巴袖套形成,小胶质细胞增生和小胶质结节形成;可见嗜神经现象;皮质内不同程度神经元丢失,局灶皮质内可见海绵水肿和空洞形成,不同程度星形胶质细胞增生;1例炎性病变累及海马：3例伴局灶性皮质发育不良（FCD）HId型。免疫组织化学染色浸润淋巴细胞主要表达CD3、CD8、粒酶B和T细胞胞质内抗原,CD68示小胶质细胞增生,NeuN示皮质内神经元不同程度丢失,GFAP示增生星形胶质细胞阳性。结论Rs病理学改变类似于病毒性脑炎样,局限于一侧大脑半球呈现多灶性、进展性炎性病变,其诊断应强调临床、影像和病理学特点的综合判断。     

畸胎瘤相关性抗NMDA受体脑炎文献复习--附1例报告

目的：探讨畸胎瘤相关性抗N-甲基-D天冬氨酸(N-methyl-D-aspartate,NMDA)受体脑炎的临床病理特征、发病机制及诊断要点。方法：收集2014年北京市海淀医院病理科卵巢畸胎瘤相关性抗NMDA受体脑炎1例,结合HE形态及免疫组织化学染色,分析畸胎瘤内组织成分,复习国内相关文献,收集其中有全面临床病理资料的畸胎瘤相关性抗NMDA受体脑炎共11例,研究所有12例的临床病理学共性。结果：12例病人均为女性,11例为青年,临床表现均出现精神行为异常及癫痫发作,6例畸胎瘤中含有神经成分,11例脑脊液或血清中检测到抗NMDA受体抗体,脑电图及头颅MRI检测均无特异性,11例病人实施肿瘤切除术并免疫治疗后9人预后良好、1人好转、1人死亡。结论：畸胎瘤相关性抗NMDA受体脑炎是畸胎瘤诱导的自身免疫性脑炎,可能与肿瘤中含有神经成分有关;脑脊液及血清中抗NMDA受体抗体检测阳性可确诊;尽早发现并切除肿瘤有助于病人治愈。     

乳腺浸润性导管癌合并慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤一例

患者女,52岁。因“右乳肿物进行性增大”于2010年9月收入院。体检：双乳对称,乳头无溢液、无内陷、无偏斜,皮肤无橘皮样改变,无红、肿、热、痛;于右乳外下象限距乳头约0.5 cm处可触及椭圆形肿物,活动度差;右腋窝可触及肿大淋巴结;左乳及左腋窝检查无特殊。无发热、乏力、体重减轻,无贫血、血小板减少、肝脾肿大等。双乳彩超：右乳外下象限可探及不均质偏低回声肿物;右腋窝及右锁骨上窝可见肿大淋巴结。细针穿刺细胞学检查见癌细胞。血常规：白细胞5.09×1010/L,淋巴细胞0.89,中性粒细胞0.09,血小板342×109/L。     

难治性癫痫相关脑肿瘤 36 例临床病理学特征分析

摘要： 目的 分析并比较因难治性癫痫接受神经外科手术的 36 例脑肿瘤患者的临床病理学特点。方法 对 2008—2014 年在北京市海淀医院功能神经科接受癫痫神经外科手术治疗的 36 例脑肿瘤患者的临床资料及病理资料进行回顾性分析。结果 36 例患者中男 18 例, 女 18 例, 发病年龄 1~37 岁, 平均 （14.05±1.67） 岁, 病程 2~27 年, 平均 （10.04±1.19） 年。切除脑肿瘤标本病理诊断为神经节细胞胶质瘤 （GG） 13 例 （36.1%, WHOⅠ级 12 例, Ⅱ级 1 例）,胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNT） 2 例（5.5%, WHOⅠ级）, 具有过渡特点的混合性神经元-胶质病变/肿瘤 5 例（13.9%）, 血管中心性胶质瘤（AG） 1 例（2.8%, WHOⅠ级）, 多形性黄色星形细胞瘤（PXA） 1 例（2.8%, WHOⅡ级）, 星形细胞瘤 4 例（11.1%, WHOⅡ级）, 少突星形细胞瘤 3 例（8.3%, WHOⅠ~Ⅱ级 2 例, WHOⅡ级 1 例）, 少突胶质细胞瘤 2 例（5.5%, WHOⅠ~Ⅱ级 1 例, WHOⅡ级 1 例）, 海绵状血管瘤 4 例（11.1%）, Sturge-Weber 综合征（SWS） 1 例（2.8%）。同时伴发皮质发育不良 （FCD） 者 25 例 （69.4%）。术后随访 0.5~7 年, EngelⅠ级 28 例 （77.8%）, EngelⅡ级 4 例 （11.1%）, EngelⅢ级 2 例 （5.6%）, EngelⅣ级 1 例 （2.8%）, 失访 1 例 （2.8%）。肿瘤发生在颞叶者 25 例 （69.4%）。结论 难治性癫痫相关的脑肿瘤常见为低级别混合性神经元-胶质肿瘤, 其中 GG 最多。大多脑肿瘤周围伴发 FCDⅢb, FCD 的形成与脑肿瘤相关, 是癫痫发生的原因。脑肿瘤病理类型很可能与手术预后相关。