甲型血友病基因诊断的新方法(简报)

甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病之一。本病由凝血因子Ⅷ缺陷所致,为X连锁隐性遗传病,目前尚无满意的治疗方法。随着分子克隆技术的进展,现已发现Ⅷ因子基因内DNA序列中具有限制性内切酶BclI.BgJI和XbaI多态性,并已用于携带者的检测和产前基因诊断。最近发展起来的聚合酶链反应(PCR)技术利用一对与特定DNA区段两侧互补的寡核苷酸引物,体外进行DNA合成,经反复的DNA变性、引物退火和DNA合成,待测DNA序列的数目可扩增几十万倍。     

PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.     

体检相关因子的合理选配对恶性肿瘤早期防控的意义

目的 回顾性分析体检相关因子的合理选配对恶性肿瘤的早期防控意义,探讨如何提高健康体检人群中的恶性肿瘤检出率.方法 以近3年健康体检上海电力职工89630例中发现并病理确诊的190例恶性肿瘤患者为研究对象.观察各种肿瘤检出率以及相关因子表达.结果 病理确诊恶性肿瘤的检出率为0.212％(190例).前4位恶性肿瘤依次为肺癌0.125％(112例)、结直肠癌0.016％(14例)、肝癌0.011％(10例)和乳腺癌0.010％(9例).各种肿瘤患者的各项检测指标均明显高于健康对照组,P ＜0.05,其中AFP在肝癌患者中表达水平最高,CA15-3在乳腺癌患者中表达水平最高,CEA在肠癌患者中表达水平最高,P＜0.05,各种肿瘤标志物联合检测的阳性检出率均明显高于单独检测,P＜0.05.结论 健康体检是早期发现恶性肿瘤的重要途径,而不同肿瘤标志物对恶性肿瘤的检出作用各有特点,4项恶性肿瘤指标联合检测的阳性检出率均明显高于各项指标单独检测.体检相关因子对恶性肿瘤的早期防控有重要的意义.     

胰管型Oddi括约肌功能障碍的诊断和治疗

在罗马Ⅲ标准中，功能性胃肠病（functional gastrointestinal disorders，FGIDs）将Oddi括约肌功能障碍（sphincter of Oddi dysfunction，SOD）分为胆管段括约肌功能异常（E2）和胰管段括约肌功能异常（E3）两种类型，其根据来自Oddi括约肌的解剖学与功能学。Oddi括约肌（S0）组成在结构上包括总胆管周围远端、主胰管远端周围和Vater壶腹部共同通道周围的平滑肌纤维。因此，SOD与S0胰管段、胆管段或同时两者的功能异常有关。     

健康体检人群中18106例肺部CT检查结果分析

目的 探讨肺部低剂量螺旋CT检查在健康体检中的合理应用。方法 分析体检中心2013年全年体检资料中18106例肺部CT检查结果 ,按照年龄、性别进行分组,分别记录正常、陈旧性病变及阳性发现例数,计算阳性检出率并进行统计学分析。结果 总阳性检出率为23.46%,男性组与女性组的阳性检出率差异具有统计学意义(P<0.05),随着年龄增长,阳性检出率呈逐渐上升的趋势,40岁以上受检者的总阳性检出率27.44%明显高于40岁以下者9.77%(P<0.05)。结论 在健康体检中应建议40岁以上的受检者进行肺部低剂量螺旋CT检查以达到早期发现病变的目的。