1例系统性红斑狼疮合并获得性血友病A及文献复习

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并获得性血友病A(acquired hemophilia A,AHA罕见,容易延误诊断,且病死率高,有必要进一步加深对该疾病的认识。本文报道1例SLE合并AHA患者的病例特点及治疗方法,并进行文献复习。患者为29岁青年女性,SLE病程10年,以腹腔大出血为主要临床表现,实验室检查活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)明显延长(118.20 s),血浆Ⅷ因子活性(coagulation factor Ⅷ activity,FⅧ?C)极度降低(0.20%),可检测到高滴度抗因子Ⅷ(factor Ⅷ,FⅧ)抑制物(31.2 BU/mL)。予大剂量糖皮质激素、大剂量免疫球蛋白、环磷酰胺、利妥昔单抗及输血、补充人凝血因子Ⅷ等治疗后,凝血功能、FⅧ:C改善,FⅧ抑制物(-),未发现严重不良反应。随访5年,病情稳定,无再出血。SLE出现凝血功能障碍,尤其是孤立性APTT延长,需注意排查AHA,糖皮质激素联合免疫抑制剂疗效不佳时,可尝试联合使用利妥昔...     

N-乙酰基转移酶2基因多态性与柳氮磺吡啶药物效应的相关性

<正>N-乙酰基转移酶2(N-acetyltransferase 2,NAT2)是柳氮磺吡啶(sulfasalazine,SASP)在人体内乙酰化代谢的关键酶。NAT2基因编码区的单核苷酸多态性可以造成氨基酸序列变化,进而影响酶含量[1]或活性[2],并对相关药物的代谢产生影响。近年来,NAT2编码基因的多态性与SASP药物效应的相关性备受关注,现将目前的研究进展综述如下。     

小剂量硫唑嘌呤在风湿病治疗中的不良反应

目的 了解小剂量硫唑嘌呤(AZA)在风湿病治疗中的不良反应,为临床提供参考.方法 对109例接受小剂量AZA治疗的风湿病患者进行回顾性分析,参照国家药物不良反应监测中心对药物不良反应(ADR)关联性评价进行筛选.结果 20例出现不同程度的不良反应,发生率为18.3%,白细胞减少、胃肠道反应、继发感染最常见;100 mg/d者不良反应发生率高于50 mg/d者(P＜0.05);联合其他改变病情抗风湿病药(DMARDs)的不良反应发生率与单独用药无差异(P＞0.05);联合激素者白细胞下降出现的时间较无联合激素者迟(P＜0.05);系统性红斑狼疮(SLE)组不良反应发生率高于非SLE组(P＜0.01).结论 小剂量AZA不良反应多数比较轻微,发生率与剂量相关;联合用药并不一定增加AZA不良反应的发生率:联合激素治疗者白细胞下降可能较晚出现.     

不同性别成人发病放射学阴性中轴型脊柱关节炎的临床特点比较

目的了解不同性别成人发病放射学阴性中轴型脊柱关节炎(nr-axSpA)的临床特点。方法本研究纳入1999—2020年就诊于汕头大学医学院第一附属医院的成人发病(发病年龄≥16岁)nr-axSpA患者662例, 分析其不同性别之间人口学特征及临床特点的差异。结果本组nr-axSpA患者男女性别比例为1.17∶1, HLA-B27阳性率71.8%(475/662), 基线病程中位数1.6(0.5, 4.0)年, 就诊年龄中位数25.0(21.0, 33.0)岁。男性与女性相比, 发病年龄及初诊年龄更低[21.0(18.0, 28.0)岁和25.0(21.0, 30.0)岁, Z=5.63, P<0.001;24.0(19.0, 32.0)岁和27.0(23.0, 34.5)岁, Z=4.91, P<0.001], HLA-B27阳性率更高[(78.4%(280/357)和63.9%(195/305), χ2=17.06, P<0.001]。男性患者炎性腰背痛(IBP)、晨僵、夜间痛、附着点炎、髋痛、腹股沟痛的发生率比女性更高, 而手小关节受累在女性患者中更常见, 差异有统...     

类风湿关节炎和慢性牙周炎临床指标的相关性研究

目的 研究类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者的牙周状况,初步探讨慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)与RA的关系.方法 收集48例诊断为类风湿关节炎患者作为RA组,同时在口腔门诊中进行常规龈上洁治的、无特殊口腔疾病的患者中选择42例作为健康对照组.记录相关的类风湿的临床指标,包括红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、血清中抗环瓜氨酸化抗体(anticycliccitrullinated peptide antibody,Anti-CCP)和口腔指数,包括非刺激性唾液流速(unstimulated salivary flow rate,UWS)、刺激性唾液流速(stimulated salivary flow rate,SWS)、探诊出血指数(bleeding on probe,BOP)、牙周袋探诊深度(periodontal probing pocket,PPD)、临床附着水平(clinical attachment level,CAL),并做均数比较及相关性分析.结果 RA组与健康对照组在唾液流速、PPD、CAL等口腔指标方面差异均具有统计学意义(P<0.05).RA组中慢性牙周炎的发病率与健康对照组的发病率存在差异(P<0.001).CAL与Anti-CCP抗体浓度具有相关性(P=0.01).结论 RA患者慢性牙周炎发病率较健康人高,类风湿关节炎与慢性牙周炎在发病机制有可能存在一定的关联性.     

以骶髂关节炎症为首发表现的结核病1例

1 病例资料 患者女性, 25岁,因"左下肢疼痛乏力半年"于2020年8月27日入院.既往体健.门诊查腰椎MRI:腰骶部附件周围少许渗出,余未见异常.拟"左下肢乏力查因"收住神经内科.专科查体:左侧4字试验阳性,右侧4字试验阴性.全脊柱无压痛,左侧骶髂关节区压痛阳性,左下肢活动受限.双上肢肌力正常,四肢肌张力正常,生理...     

肿瘤坏死因子-Q基因启动子-850位多态性与强直性脊柱炎相关性研究（病人和13个家族调查）

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的基因启动子-850位点多态性对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对33名AS患者、13个家庭的AS患者一级亲属39名以及187名正常对照者的TNF-α基因启动子-850位点进行基因分型,并分析基因型与疾病临床表现之间的关系。结果经病例-对照研究,TT基因型在AS组中的分布显著高于正常对照组(15.2%vs2.1%,P<0.01);T等位基因携带者在AS组与正常对照组间分布存在显著差异(75.8%vs21.4%,P<0.01);家庭调查也发现在AS一级亲属中T等位基因携带者显著高于正常对照组(64.1%vs21.4%,P<0.01);TX(CT TT)基因型与CC基因型的AS患者在病程、临床症状、B27阳性率方面无明显差异;CT分级方面,TX基因型AS患者的骶髂关节CT分级≥Ⅲ级者的比例较CC基因型AS患者高(60%vs37.5%,P>0.05);但在ESR、CRP方面,TX基因型AS患者较CC基因型AS患者明显升高(分别为80%vs37.5%;56%vs12.5%。P<0.05)。结论TNF-α基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因。与AS的炎症严重程度也可能存在关联。