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目的对安宁地区184例耳聋基因检测结果进行分析,为临床耳聋基因检测及防治提供参考依据。方法采集2018年4月至12月安宁地区184例耳聋基因受检者血液标本,应用基因芯片技术及Sanger测序技术对4个遗传性耳聋常见基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及12Sr RNA)中的28个位点进行检测。结果基因芯片检测出18例样本发生耳聋基因突变,突变率9.78%,其中GJB2基因235del C位点突变构成比最高(38.89%);Sanger测序法检出27例样本发生耳聋基因突变,突变率14.67%,GJB2基因中109 G> A位点突变构成比例最高(29.63%);基因芯片法检出杂合/异质突变10例、纯合/均质8例及复合杂合3例;Sanger测序法较基因芯片法多检出杂合/异质突变6例、纯合/均质3例。结论 4个常见遗传性耳聋致病基因中有3个(GJB2、SLC26A4及12Sr RNA)在安宁地区人群中具有一定的突变率,其中对GJB2基因位点的全面检测尤为重要。同时,基因芯片技术与Sanger测序技术结合筛查可较大地提高检出率,对临床上遗传性耳聋患者的早期发现、早期预防和干预都具有重要... 更多 相似文献
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目的:探讨芒硝和黄连素护理新生儿脐带残端的临床效果.方法:选择胎龄37～41周,体重2500～4000克,Apgar评分8～10分新生儿,用芒硝与黄连素护理100例新生儿脐带残端为观察组,用无菌纱布包扎100例新生儿脐带为对照组.结果:24～47小时剪脐带者观察组89例,占89%,对照组16例,占16%,两组比较,有非常显著性意义(P＜0.001).脐出血者观察组2例,对照组12例;观察组无1例脐带感染,对照组脐部感染3例.结论:芒硝和黄连素护理新生儿脐带残端,可以达到早期剪脐之目的,减少脐出血,防止脐部感染. 相似文献
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选择性子宫动脉栓塞治疗症状性子宫肌瘤 总被引：1，自引：0，他引：1
目的：探讨和评价选择性子宫动脉栓塞治疗症状性子宫肌瘤的有效性和安全性，材料和方法：对12例症状性子宫肌瘤患者进行选择性子宫动脉栓塞治疗，于术后3－8天，1月、3－8月随访，观察瘤体内栓塞沉积情况，坏死范围，肿瘤体积变化及 症状缓解情况。结果：所有病例均栓塞成功，术后3－8天CT扫描示：栓塞剂在肌瘤内沉积良好，1月，瘤体内出现明显坏死；3－8月，肌瘤体积缩小大于60％者21例（65．63％），30－60％者7例（21．87％），小于30％者2例（6．25％），1例无效，1例术后15天行子宫切除，随访期内28例临床症状完全消失，2例症状减轻，1例症状无变化，结论：选择性子宫动脉栓塞治疗症状性子宫肌瘤疗效确切，术程安全，远期效果及复发率需进一步观察。 相似文献
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笔者通过15例阴道B超检查(TVS)与术后病理证实,发现阴道B超对子宫内膜异位症(EMS)之术前诊断有一定特征性。现报告如下:1 资料与方法1．1 本组共15例EMS,全经手术证实。患者年龄28~56岁,平均42岁,其中腺肌症8例,卵巢内膜异位囊肿5例。腺肌症合并卵巢内膜异位囊肿2例。临床表现痛经7例,经量增多,不规则流血5例,无症状发现附件包块2例,不孕症1例。 相似文献
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卵巢外腹膜浆液性乳头状癌临床超声分析 总被引：3，自引：0，他引：3
目的 探讨卵巢外腹膜浆液性乳头状癌的临床表现、超声特征、诊断标准。方法 全部病例术前采用彩色多普勒经腹、经阴道超声检查,并经手术与病理对照。结果 １０ 例患者年龄３５ ～７１ 岁,平均年龄５６６ 岁。双侧卵巢正常或稍大,盆腹腔包块较大,腹水阳性。结论 ＥＰＳＰＣ 有一定的超声特征,应重视它的鉴别诊断。 相似文献
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我院1991年10月～1998年10月共住院分娩4105人,其中头位分娩3881例,臀位216例,横位8例,发生脐带先露或脱垂者12例,现报告如下:1 临床资料1.1 一般资料:12例患者,初产9例,经产3例。胎儿体重1800g～5000g,平均3100g。发生时间(孕周):32～40周,平均37~( 4)周。胎先露:头位者9例,足位2例,混合臀位1例。1.2 处理及预后:3例头位初产妇,2例头位经产妇,1例足位初产妇均在第一产程发生脐带脱垂或先露,立即伸手入阴道上推先露部,以免压迫,急诊剖宫产得健康活婴;1例头位宫口开全发现脐带先露,上推脐带后顺娩;1例头位经产妇第一产程胎膜自破脐带先露改变体位上推脐带后顺娩体重5000g活女婴;1例孕32~( 5)周混合臀位官口开全脐带脱垂助娩外生殖器畸形,左足六指畸形儿,体重1800g、重度窒息放弃抢救死亡;2例 相似文献
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