11个携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估

目的：通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法：PCR扩增2 650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12S rRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果：在2 650例中国汉族非综合征型耳聋患者中,14例携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变,突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变的家系中,同时携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、12S rRNA C1494T或GJB2 c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明,这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、C1494T或GJB2 c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变家系的耳聋平均外显率（为14.0%）。结论：线粒体tRNASer(UCN) G7444A突变可能与线粒体12S rRNA A1555G和C1494T原发突变存在协同作用,共同影响非综合征型耳聋的表型。     

11个携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估

目的：通过对11个携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法：PCR扩增2650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12SrRNA、线粒体tRNASer（UCN）基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果：在2650例中国汉族非综合征型耳聋患者中,14例携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变,突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变的家系中,同时携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变和线粒体12SrRNAA1555G、12SrRNAC1494T或GJB2c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明,这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变和线粒体12SrRNAA1555G、C1494T或GJB2c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变家系的耳聋平均外显率（为14.0%）。结论：线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变可能与线粒体12SrRNAA1555G和C1494T原发突变存在协同作用,共同影响非综合征型耳聋的表型。     

慢性乙型肝炎不同类型抗病毒治疗适应证临床病理特征的比较

目的比较分析慢性乙型肝炎(CHB)不同类型抗病毒治疗适应证的临床病理特征及其意义。方法纳入2014年1月至2019年12月861例接受肝活检术、乙型肝炎病毒(HBV)DNA阳性(>30 IU/ml)且符合抗病毒治疗适应证的CHB患者的临床资料, 比较分析其肝脏病理学改变及其与临床特征的相关性。据资料不同采用t检验、方差分析、非参数检验、χ2检验、Ridit分析、logistic回归分析进行统计学分析。结果大部分(72.24%)患者存在明显的病理损伤, 肝功能正常组的肝纤维化程度高于异常组(P<0.001)。17.54%患者存在肝脂肪变。绝大部分(97.33%)患者肝组织乙型肝炎表面抗原染色阳性, 而乙型肝炎核心抗原(HBcAg)染色阳性仅为50.87%。影响肝脏病理严重程度的正相关因素为碱性磷酸酶水平, 负相关因素为肝组织HBcAg染色阳性、白蛋白及血小板水平;HBcAg不同染色程度间肝脏炎症活动度和纤维化程度的差异均有统计学意义(χ2值分别为44.142、102.386, P<0.001), 以阴性组最严重。结论 CHB患者不同类型抗病毒治疗适应证之间的临床病理特征...     

桑葚改善大鼠非酒精性脂肪性肝病的氧化应激损伤

目的：探讨桑葚对大鼠非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)氧化应激损伤的改善作用。方法：10只SD雄性大鼠为正常组，50只NAFLD造模SD大鼠(高脂饮食持续造模8周)于第9周起随机分为模型组、桑葚低、中、高剂量组(2.5 g/kg、5.0 g/kg、10.0 g/kg)、异甘草酸镁阳性对照组(原液稀释至1.0 g/L,15 mL·kg^-1·d^-1)，每组10只，连续灌胃6周。测定大鼠肝组织匀浆丙二醛(MDA)、腺苷三磷酸(ATP)水平，HE染色及油红O染色观察肝脏病理变化及脂肪沉积状况，Real-time qPCR检测肝组织转录因子NF-E2相关因子2(Nrf2)-抗氧化反应元件(ARE)相关基因[Nrf2、I型血红素抗氧化酶(HO-1)、谷氨酰半胱氨酸合成酶(γ-GCS)及谷胱甘肽S-转移酶P-1(GSTP-1)]的表达。结果：与正常组比较：模型组大鼠肝组织MDA水平显著升高，肝组织ATP水平及γ-GCS、GSTP-1、HO-1、Nrf2基因相对表达量均明显下降(P<0.01)；肝脏脂肪沉积明显，肝脂肪变显著。与模型组相比：桑葚各剂量组大...     

血胆固醇及纤维蛋白原水平与突发性聋相关性分析

目的探讨血胆固醇及纤维蛋白原水平对突发性聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)发生率和疗效的影响.方法选择2017年1月~2019年5月符合纳入标准的64例SSNHL患者和84名年龄和性别匹配的对照受试者作为研究对象,分析纤维蛋白原、总胆固醇、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL)和低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)的血浆浓度对SSNHL发生率和疗效的影响.结果右侧单侧SSNHL占50%,左侧单侧SSNHL占42.2%,双侧同时发病占7.8%,白细胞计数升高占34.4%,C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)水平升高占20.3%.在SSNHL发生率的比较中,诊疗组患者的纤维蛋白原的血浆浓度与对照组相比显著升高[(357±68)mg/dl vs(239±109)mg/dl,P=0.001],诊疗组患者平均HDL血浆浓度与对照组相比有所降低[(1.47±0.41)mmol/L vs(1.80±0.43)mmol/L,P=0.01].在SSNHL疗效的比较中,显效组患者纤维蛋白原的血浆浓度与对照组相比显著升高(P=0.019).结论低HDL胆固醇血浆浓度可能是SSNHL的危险因素之一.纤维蛋白原水平升高和炎症指标的升高可能表明SSNHL的危险性增加.高纤维蛋白原水平与SSNHL预后不良有关,血清纤维蛋白原水平可以作为使用降低血清纤维蛋白原和血液黏度疗法的有用标志物.     

毛细胞退化相关耳聋基因及其病理机制探讨

遗传性聋的遗传异质性是由几百个蛋白编码基因决定的.无论耳聋程度的轻还是重,不同遗传背景的耳聋患者中均发现相关基因突变.在许多文献报道中,利用细胞培养技术以及小鼠等动物模型可部分解释基因突变致聋的分子机制.这些基因的发现不仅为一些可能伴有临床症状的耳聋病例提供诊断依据,也为耳聋家庭提供生育指导.其中,与毛细胞的退化(尤其是外毛细胞)相关的基因突变可直接导致耳聋的发生.本文选取DFNB28、DFNA51、DFNA50等与毛细胞退化相关的耳聋基因来阐述其病理机制及研究进展.     

祛痰活血方治疗非酒精性脂肪性肝炎的临床观察

目的:观察祛痰活血方治疗非酒精性脂肪性肝炎(Non-alcoholic steatohepatitis,NASH)患者的临床疗效。方法:140例NASH患者随机分为祛痰活血方组(治疗组)和水飞蓟宾胶囊组(对照组)各70例,疗程均为24周,以治疗前后中医证候、血清ALT、AST、GGT活性及TG、TC含量、肝/脾CT值、肝脏FibroScan受控衰减参数(controlled attenuation parameter,CAP)的变化评价临床疗效。结果:治疗组中医证候总有效率为84.13%,对照组为56.45%,治疗组显著优于对照组(P0.01)。与本组治疗前比较,两组治疗后血清ALT、AST、GGT、TG、TC水平、症状积分、肝脏CAP值均明显降低(P0.01),且治疗组降低更为明显(P0.01)。两组治疗后肝/脾CT值较治疗前均显著升高(P0.01),治疗组升高更为明显(P0.01)。结论:祛痰活血方对NASH患者具有良好的临床疗效。