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1.
少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 了解贵州省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphato dehydrogenase。G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征。方法 对贵州省苗族、水族、瑶族2566人采用四氮唑蓝定性法初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的基因突变型。结果 检出G6PD缺乏症175例,其中苗族检出G1388A突变7例、G1376T突变1例、A95G突变6例、C1024T突变8例;水族检出G1388A突变12例、G1376T突变24例、A95G突变9例、C1024T突变2例;瑶族检出G1388A突变15例、G1376T突变7例。结论 贵州省是G6PD缺乏症的高发区,贵州省苗族、水族、瑶族中都存在G1388A、G1376T这两种中国人常见G6PD突变型。为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据。 相似文献
2.
目的 了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法 采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶酶切分析法(PCR-RE)进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变。结果227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者,总检出率7.49%,G6PD缺陷症基因频率0.0749。基因分析检出cDNA1388(G→A)12例,在G6PD缺陷者中的基因频率为0.706,未知突变5例,基因频率为0.294。结论 G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA1388(G→A)。 相似文献
3.
4.
目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系。方法对2003年11月至2005年8月贵阳医学院附属医院及贵州市第二人民医院住院的87例冠心病患者(冠心病组)及同期在门诊进行健康体检的73名健康人(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测其MTHFRC677T基因多态性。结果对照组与冠心病组MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是18.5%,36.1%,病例组MTHFR基因C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论MTHFRC677T基因多态性与冠心病密切相关。 相似文献
5.
目的 了解贵州省水族人群β-地中海贫血的发病情况。方法 采用“红细胞休克一管定量法”测定红细胞脆性,醋酸纤维素薄膜电泳分离测定,一分钟碱变性法测定HbF。结果 在受检的1090人中,共检出β-地中海贫血携带者66例,检出率为6.06%,其中男性36例,女性30例,男女比例为1.2:1。结论 在贵州省三都地区水族人群中β-地中海贫血有较高的发生率,通过此次调查可使该人群对β-地中海贫血的严重危害性有所认识和引起有效的重视,这对开展优生优育,提高人口素质具有重要意义。 相似文献
6.
7.
8.
谷胱甘肽对含镉金属硫蛋白肾毒性的影响欧钢卫,钱民章,葛正龙,任锡麟我们观察了谷胱甘肽(GSH)对雄性大鼠含镉金属硫蛋白(CdMT)所引起的类似慢性Cd中毒肾小管损伤时尿蛋白、尿碱性磷酸酶(AKP)、尿Cd、肾组织金属硫蛋白(MT)含量的变化,以及肾组... 相似文献
9.
目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律。方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析,用常规酚-氯仿抽提法提取筛查阳性受检者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析。结果受检982人中,共检出52例β-地中海贫血携带者,总检出率为5.27%,其中侗族、土家族检出率分别为7.85%、2.68%;经β珠蛋白突变基因分析,在这两个民族中检出中国人常见3种突变类型:CD17(A→T)无义突变(39例,75.00%),CD41-42(TCTT)移码突变(12例,23.07%)和βE(Codon26)(1例,1.92%)。结论在贵州省少数民族中β-地中海贫血有很高的发病率,基因突变类型具有显著的民族特征,β珠蛋白基因变异情况很独特,可能与族内婚配、家族发病聚集性和通婚地域半径狭小有关。 相似文献
10.