胸苷酸合成酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病风险的Meta分析

目的 综合评价胸苷酸合成酶（TS）基因del6多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性的关系。方法 系统检索Pubmed、Science Direct、Google Scholar、中国知网（CNKI）和万方数据库,获取有关TS基因del6多态性与儿童ALL发生风险的文献资料,评估纳入研究的方法学质量并提取相关数据。以比值比（OR）和95%可信区间（CI）作为效应指标评估关联强度,纳入研究之间的异质性检验和合并OR值计算采用Revman 5.3软件,发表性偏倚应用漏斗图评估。结果 共纳入6个病例-对照研究,包括ALL患儿2104例,对照2320例。Meta分析结果显示,在整体人群比较中4种遗传模型均未发现TS基因del6多态性与儿童ALL易感性有显著性关联（杂合子模型：OR=0.99,95% CI：0.85~1.15,P=0.87;纯合子模型：OR=1.11,95% CI：0.90~1.38,P=0.33;隐性模型：OR=0.97,95% CI：0.76~1.25,P=0.84;显性模型：OR=1.01,95% CI：0.88~1.17,P=0.86）;根据种族进行分层分析也未发现显著性关联。漏斗图未检测到显著性发表性偏倚,敏感度分析表明合并结果是稳健可靠的。结论 目前的Meta分析表明TS基因del6多态性与儿童ALL易感性无关联。     

生长激素治疗儿童特发性矮身材的促生长疗效与血清IGF-1、IGFBP-3关系研究

目的：分析基因重组人生长激素(r-hGH)治疗特发性矮身材(ISS)儿童的促生长疗效与血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的关系。方法50例ISS儿童给予国产r-hGH治疗12个月。治疗前、治疗后的每3个月分别测定身高、体重、血糖、甲状腺功能、IGF-1及IGFBP-3等,并在治疗前、治疗后的6个月及12个月测定骨龄。结果治疗后的身高、生长速率(GV)均较治疗前增高(P<0.05);骨龄与年龄之比(BA/CA)在治疗后6、12个月与治疗前相比,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后每3个月的IGF-1、IGFBP-3均较治疗前增加,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前IGF-1、IGFBP-3与治疗后每3个月的GV增加量均呈负相关(P<0.05)。治疗后每3个月IGF-1、IGFBP-3增加量与同期GV增加量均呈正相关(P<0.05)。结论 r-hGH治疗ISS儿童总体安全有效, IGF-1及IGFBP-3对预测r-hGH治疗ISS的疗效有一定的价值。     

儿童肥胖症相关基因的生物信息学分析

【摘要】 目的 筛选儿童肥胖症相关基因,探索儿童肥胖症的发病机制。方法 从基因表达公共数据库（GEO）下载儿童肥胖症基因表达谱数据集GSE9624,采用BRB Array Tools软件包筛选差异表达基因（DEGs）,并对差异基因进行GO功能分析、KEGG通路富集分析和pathway相互作用网络分析。结果 共筛选出564个DEGs,其中上调基因333个,下调基因231个。GO富集分析发现DEGs主要参与代谢、细胞因子反应、信号转导、血液凝固等生物学过程,发挥的分子功能包括蛋白结合、蛋白二聚化、离子结合、RNA结合和ATP结合等。KEGG通路分析发现DEGs显著富集的pathway有代谢通路、MAPK信号通路、吞噬体、内质网蛋白加工、T细胞受体通路等。结论 儿童肥胖症患者代谢通路和信号转导通路的相关基因表达水平发生了改变,为进一步阐明儿童肥胖症的分子机制和靶向治疗提供了基础。