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目的探索食道闭锁(EA)患儿基因变异情况,为进一步研究EA致病机制提供前期基础。方法收集该院新生儿外科住院的EA患儿10例,运用高通量全外显子组测序研究患儿基因变异情况,并运用生物信息学方法分析基因变异的临床意义。结果高质量的测序数据中,有效读段(Clean reads)占85.36%,其中97%的Clean reads能与参考基因进行比对。通过比对分析共获得单核苷酸多态性位点520 541个,其中149 622个位点发生单核苷酸变异(SNV),包括同义突变、非同义突变、终止密码子获得、终止密码子缺失、插入移码突变、非插入移码突变和未知突变等;同时检测到598个拷贝数变异基因。功能聚类分析显示突变基因与细胞生物学密切相关。结论 SNV的发生可能影响体内各种蛋白质的表达及其功能,在EA的致病机制中可能发挥重要作用。 相似文献
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目的 探讨产前产后一体化诊治模式在先天性胆管扩张症的应用效果。方法 分析江西省儿童医院2019年1月至2022年4月41例先天性胆管扩张症的临床资料,根据是否应用产前产后一体化诊治模式分为研究组(17例)和对照组(24例),分析研究组及对照组临床症状、肝功能指标、手术并发症、中转开腹、肝脏纤维化情况。结果 研究组临床症状发生率较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05);研究组肝功能指标丙氨酸转氨酶(ALT)和天门冬氨酸转氨酶(AST)异常比例较对照组低,两组对比差异有统计学意义(P<0.05);研究组手术后并发症发生率较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05);研究组中转开腹手术率较对照组高,差异无统计学意义(P>0.05);实验组肝脏发生肝纤维化较对照组少,两组肝纤维化发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 产前产后一体化诊治模式在先天性胆管扩张症的应用,可以做到早干预,改善患儿肝功能,减少手术并发症,值得推广。 相似文献
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