天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究

目的：探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点。方法：聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测试及限制性酶切法分析扩增产物。结果：对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2%和79.5%,经统计学检验无显著性差异。结论：天津地区人群中普遍存在V245V同义突变。     

天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

目的　寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法　用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法,对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果　已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe