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Sharola Dharmaraj Ban P. Leroy Melanie M. Sohocki Robert K. Koenekoop Isabelle Perrault Khalid Anwar Shagufta Khaliq R. Summathi Devi David G. Birch Elaine De Pool Natalio Izquierdo Lionel Van Maldergem Mohammad Ismail Annette M. Payne Graham E. Holder Shomi S. Bhattacharya Alan C. Bird Josseline Kaplan Irene H. Maumenee 刘欣怡 《美国医学会眼科杂志(中文版)》2005,17(2):119-120
目的：叙述26例先证者中芳香族羟基碳氢化合物受体蛋白样1蛋白质（AIPL1）突变的先天性Leber黑蒙（LCA）的表现型，并比较其他LCA相关性基因的表现型。叙述杂合子携带者的视网膜电图（ERG）。 相似文献
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