常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选

目的：了解中国视网膜色素变性患者（rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法：应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果：15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论：本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。     

真菌性眼内炎的病原菌及其药物敏感性分析

目的 分析导致真菌性眼内炎的主要病原菌及其对一些抗真菌药物的敏感性,为临床治疗提供参考.方法 对80例确诊为真菌性眼内炎患者的房水和玻璃体液进行直接涂片以及细菌和真菌培养,并对培养出的真菌进行药物敏感性试验.结果 外伤性眼内炎房水和玻璃体液直接涂片查真菌和真菌培养阳性率分别为33％和38％,术后眼内炎患者房水和玻璃体液直接涂片查真菌和真菌培养阳性率分别为34％和26％.真菌阳性者经鉴定其中茄病镰刀菌7例、串珠镰刀菌5例、白色念珠菌2例、烟曲霉菌5例、黄曲霉菌4例、链铬孢霉菌4例.镰刀菌、曲霉菌和链铬孢霉菌对特比奈芬和伏立康唑敏感;白色念珠菌对多数常用抗真菌药物较敏感但对特比奈芬耐药,对其他常用抗真菌药物敏感性不一.结论 真菌性眼内炎的主要病原菌为茄病镰刀菌、串珠镰刀菌、白色念珠菌、烟曲霉菌、黄曲霉菌、链铬孢霉菌等,镰刀菌、黄曲霉菌、链铬孢霉菌对特比奈芬和伏立康唑敏感,白色念珠菌对多数常用抗真菌药物较敏感但对特比奈芬耐药.     

视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选

目的 了解中国视网膜色素变性患者（RP）中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（PCR-SSCP）及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色谱变性家系和55例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一，第二外显子进行检测。结果 15个家系及55例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关，显示视网膜色素变性的遗传异质性。     

视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析

目的 了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP)致病基因磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因在中国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)患者中的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链反应—单链构象多态性，对收集的35个常染色体隐性RP家系38例患者和55例散发RP患者进行PDE6B基因的22个外显子和5’端非翻译区突变筛选；对有变异条带者进行DNA序列分析。结果 测得一个常染色体隐性家系患者PDE6B基因第11外显子5’端上游第19位碱基(第10内含子内)发生G→A转换。1例散发RP患者同时检测到第6外显子第2492位点碱基T颠换为C和第10外显子5’端上游(第9内含子内)第27—28碱基之间有两个碱基TG插入。另两例散发RP患者分别发现第4外显子5’端上游30—31碱基处两个碱基GT插入和第18外显子3’端下游第15个碱基发生G→C颠换。结论 发现1名中国人的散发RP患者携带RP致病基因PDE6B基因的一种复合杂合突变。中国人的PDE6B基因内含子有多种变异。     

铜绿假单胞菌生物膜形成与眼部感染

铜绿假单胞菌（PA）广泛分布于自然界、医院环境、医疗器械以及人类正常皮肤、肠道、呼吸道等,是极为常见的条件致病菌,是院内感染的主要致病菌之一.铜绿假单胞菌引起的一些迁延不愈的慢性感染性疾病与其在感染部位形成生物膜（biofilm,BF）有关.同样,一些眼部感染性疾病或一些生物材料植入而导致的并发症,也常常是因为感染了产生物膜的菌株,尤以产生物膜的铜绿假单胞菌为主,由于生物膜的产生使得该菌耐药性增强,从而导致治疗困难.