45,X/46,X,dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨

本文对1例罕见的核型为45,X/46,X,dic(r) (gter→p11::p11→qter)嵌合型Turner综合征患者作临床和细胞遗传学分析,结合文献复习,对异常核型产生的机理、异常核型与临床表现的关系进行讨论。     

医院废弃物无害化处理的探讨

随着人类社会的进步，环境与发展问题已经成为全理普遍关注的焦点，在我国，随着经济的持续增长，人民生活水平的提高，城市化进程的加快，垃圾问题，特别是医疗废弃物的处理已引起业内人士及全社会的高度重视，尤其是七年“非典”流行过后，人们对医疗废弃物的处理更加关注，本文探索了目前绍兴市医疗废弃物的管理状况，对加强绍兴市医疗废弃物的符理提出了相关对策和建议，以期待取得对此问题的更多关注。     

医务人员职业暴露的监测与防护

目的了解医务人员职业暴露的现状并提出防护措施.方法收集我院2006年1～12月发生的29例次锐器伤资料并进行统计分析.结果29例锐器伤害中,岗位以护士为主,18人,占62.07%;在导致伤害的锐器中第一位为注射器针头,7例次,占24.14%;较大部分锐器伤是因受伤者自己引起.结论锐器伤是造成职业性伤害的潜在危险因素,要减少锐器伤的发生必须规范操作行为,加强医务人员职业安全的专业化培训教育.     

亚低温冬眠疗法联合纳洛酮治疗弥漫性轴索损伤的分析

目的探讨弥漫性轴索损伤（DAI）亚低温冬眠疗法联合纳洛酮治疗的临床疗效。方法 2004年1月～2009年1月我院收治DAI患者82例,40例采用亚低温冬眠疗法联合纳洛酮疗法,42例采用常规治疗方法,治疗效果以平均昏迷持续时间、3个月随访病死率,6个月随访GOS评分进行评价。结果本组82例,亚低温冬眠疗法联合纳洛酮治疗,能够缩短DAI患者昏迷时间,降低患者病死率,改善患者远期神经功能恢复情况。结论本组患者通过早期应用亚低温联合纳洛酮疗法,可以提高DAI的治疗效果。     

母亲染色体异常生育先天性全白内障患儿一例

母亲染色体异常生育先天性全白内障患儿一例李永全，陈犇，潘超仁，梁晏青，周汝滨，廖霞，陈小萍患儿男，４岁半。第１胎足月顺产。出生的第３个月，发现患儿两眼瞳孔区有一白点状物且视力不良，只对光刺激敏感，诊断为双眼先天性全白内障。眼部检查；双眼视力光感，正常...     

超早期小骨窗开颅治疗基底节区高血压脑出血

目的探讨超早期小骨窗开颅治疗基底节区高血压脑出血（hypertension intracerebral hemorrhage,HIH）的临床效果。方法对我院2007年9月～2009年12月采用超早期小骨窗开颅手术治疗的基底节区HIH58例临床资料进行回顾性分析。结果本组术后生存56例,死亡2例。术后随访6个月,根据日常生活能力评分,Ⅰ级9例,Ⅱ级15例,Ⅲ级23例,Ⅳ级9例。结论超早期小骨窗开颅治疗基底节区HIH创伤小,直视下血肿清除彻底,止血确切,能较迅速降低颅内压,防治脑水肿。     

七子白美白成分筛选及提取工艺研究

目的:比较七子白不同提取方法对酪氨酸酶的抑制作用,并优化其提取工艺。方法:采用加热回流法进行提取,再作用于酪氨酸酶,筛选出对酪氨酸酶抑制率高的提取物所采用的提取方法,在单因素实验的基础上,采用L9(34)正交试验设计,研究料液比、提取时间、提取次数对最终得率的影响。结果:七子白水提物对酪氨酸酶的抑制率最高。在影响因素中,影响水平依次为:提取次数提取时间料液比。最优的提取工艺为料液比1∶10、提取3次、提取2 h。结论:七子白水提取物具有较强抑制酪氨酸酶的作用,可以作为天然的美白化妆品添加剂。     

Bloom综合征及其家系的染色体不稳定性

染色体不稳定综合征(Chromosome instabilty syndrome,又称染色体脆性综合征Chomosome fragility syndrome)包括常染色体隐性遗传病,如Bloom综合征、Fanconis贫血等;常染色体显性遗传病,如汗管角化症,基底细胞痣综合征;X-性连显性遗传病,如色素失禁症,也包括多因子遗传病,如硬皮病.     

先天愚型的调查研究

先天愚型(Down综合征)是常见的一种染色体病,占智力低下儿10～15%。上海市新生儿Down综合征普查,现患率为0.56‰。我们于1982～1987年在广东西部对60059名14岁以下的儿童进行了调查,兹将结果报道如下。     

小儿21三体综合征的脑部CT表现

目的：地小和２１三体综合征脑部ＣＴ表现的认识和诊断。材料与方法；回顾性分析２３例经细胞遗传学检查证实的２１三体综合征的脑部ＣＴ表现，结果：一病的ＣＴ特征为：（１）脑内钙化，多见于基底节区，呈点状或小圆形；（２）侧裂、额顶区蛛网膜下腔增宽；（３）小脑发育不全。结论：本病ＣＴ表现具有一定的特征性，但其ＣＴ诊断须结合细胞遗传学检查确定。