多巴反应性肌张力障碍患者的GCH1基因突变检测

目的分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的GCH1基因突变。方法我们抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多巴反应性肌张力障碍患者的肘静脉血,并提取外周血全基因组DNA。Primer3设计GCH1基因6个外显子的引物,PCR扩增GCH1基因的外显子及周边部分内含子序列,并对PCR产物进行测序。测序结果与正常序列进行比对,发现碱基变异后进行序列分析以确定是否多态。结果成功扩增21位DRD患者GCH1基因的6个外显子。经过分析,GCH1基因外显子序列未发现基因突变。仅在4个患者的1号外显子发现1个单核苷酸多态(SNP)c.68CT,该SNP没有产生氨基酸的改变。结论本地区多巴反应性肌张力障碍患者未发现GCH1基因突变,DRD患者可能存在其他致病基因。GCH1基因突变检测目前仍不能作为早期诊断的依据。     

内服中药配合泪道扩张治疗泪溢症

内服中药配合泪道扩张治疗泪溢症山东省烟台市桃村肿瘤医院五官科（２６５３０１）陈延国吕桂花泪溢症是临床常见的泪道系统病症，好发于冬春季节，特点是见风流泪，故中医又称“风泪眼”。治疗缺乏行之有效的方法，以往墨守于泪道扩张，仅能暂时缓解症状，无法从根本上解...     

人工晶状体取出治愈超声乳化白内障吸除手术后反复发作粪肠球菌性眼内炎一例

患者女,69岁.因左眼视力下降2年加重3个月于2009年2月17日以"左眼老年性白内障"收入莱阳市中医医院眼科.眼科检查:右眼视力0.6,左眼视力0.06.Canon非接触眼压计检查:右眼眼压14 mm Hg(14 mm Hg=0.133 kPa),左眼眼压16 mm Hg.裂隙灯显微镜检查:右眼晶状体轻度混浊,左眼晶状体成熟期混浊.2月21日在表面麻醉下行左眼超声乳化白内障吸除手术,植入Canon Staar Ks-X预装式疏水性丙烯酸脂人工晶状体(IOL).     

视网膜母细胞瘤自发性萎缩3例报告

视网膜母细胞瘤是一种先天性的眼内恶性肿瘤。其自发性萎缩临床比较少见，现将笔者所遇到的3例报告于下。例1，刘某，男，6岁。右眼发红黑眼球出现黄白色反光5年余，眼球变小4年。5年前家长无意中发现患儿右眼发红，黑眼球发黄光，当时未在意，后右眼发红加重且患儿时常哭闹不安。于1990年10月来院检查，当时见右眼睑轻度肿胀，眼压地。。球结膜混合性充血、角膜水肿里雾状混浊，前房有少量黄白色积脓，瞳孔散大约6nun，固定。瞳孔区内可见黄白色突性肿物，表面有新生血管生长。B超提示球内突性占位性病变，眼轴20mm。诊断：视网膜母细胞瘤…     

H型高血压与小血管闭塞型卒中的相关性研究

正高血压和高同型半胱氨酸(Hcy)血症均为缺血性卒中的独立危险因素[1],伴有高Hcy血症的原发性高血压被定义为H型高血压[2]。小血管闭塞型卒中(SAO)是由脑小穿通支动脉闭塞导致的缺血性卒中,影像学特征为腔隙性梗死和白质疏松,是缺血性卒中的TOAST分型之一。研究[1-2]表明,约30%的缺血性卒中是SAO。本研究探讨H型高血压与SAO及其亚型的相关性,现     

后房型人工晶体术后视网膜脱离临床分析

目的　分析后房型人工晶体视网膜脱离的发病原因、发生机理、临床特点、手术方法及预防措施。方法　对27 只眼一般病例选用环扎加压术,复杂病例联合玻切注气、注油术。结果　27 只眼视网膜脱离复位率达85% ,其中一次手术复位15 只眼(占55% ),视力提高16 只眼(占59% )。结论　查找裂孔难、网脱范围广、多累积黄斑、易发生PVR,是影响手术成功和视力提高的重要因素。术前检查不遗漏裂孔、选择合适的手术方法,及时手术封孔,预防膜增殖是成功的关键。人工晶体囊袋内植入、保持后囊膜完整、减少后发障及高度近视性白内障人工晶体植入可减少本病的发生     

球内金属异物存留50年一例

球内金属异物存留５０年一例烟台市桃村肿瘤医院眼科（２６５３０１）陈延国，吕桂花患者，男，７８岁，农民。主诉：右眼失明伴眼疼眼红反复发作５０年加重１０天。现病史：自述于５０年前打石头时右眼曾被碎石打伤，当时疼痛流泪，不能睁眼。未治疗，数日后症状自行缓解...     

孔源性视网膜脱离术中不放液的临床观察

目的观察孔源性视网膜脱离术中不放视网膜下液的临床效果。方法分析112例（112眼）一般裂孔源性视网膜脱离采用检眼镜直视下巩膜冷凝外加压、不放液法进行手术治疗的临床资料,观察视网膜下液的吸收情况。结果视网膜下液术后第1天（24 h内）完全吸收者82眼,占73.21%;术后第2天吸收者15眼,占13.3%;第3天吸收者10眼,占8.93%;第4-7 d吸收者2眼,占1.79%;总吸收率为97.32%。结论不放液使孔源性视网膜脱离手术较简便易行、安全有效。     

外伤性眼球脱位并完全性视神经撕脱伤一例报告

外伤性眼球脱位临床曾有报道,而同时伴有完全性视神经撕脱伤却为罕见.作者曾遇1例,报告如下:胡×,男,47岁,住院号15474.右眼外伤后眼球脱出伴失明1小时于1992年7月29日急诊入院.1小时前因酒后骑车不慎撞到树上,右眼眶被车头灯架捅伤致眼球脱出.当