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先天性黑蒙由Leber于1869年首先报告,故亦称Leber氏先天性黑蒙。本病是儿童致盲的常见原因之一。现将近年所见两个家系报告于后(附图)。 相似文献
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Laurence-Moon-Biedl 氏综合病征为一罕见的遗传性疾病,文献报告多数为隐性遗传,也有呈不规则显性遗传。其主要症状包括视网膜色素变性、肥胖、智力减退、生殖腺功能不全和多指(趾)畸形等。我们于1980年曾见一例,报告于后。万××,男,18岁,上海县人,门诊号145334。患者自幼智力迟钝,4岁才会叫“爸、妈”,至今不会个位数相加。7岁开始全身肥胖。出生时双足为六 相似文献
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部分视网膜色素变性(RP)患者可根据家族史分为常染色体显性、常染色体隐性和性连隐性等遗传类型。但大量是散发病例。后者常由于不能检查到患者的亲属而使分类发生困难。作者对一组489例RP患者(其中包括常染色体显性型69例、常染色体隐性型67例、性连隐性型34例和319例散发病例)的最佳矫正视力、睫状肌麻痹时的屈光状态、有无晶体混浊及眼底骨细胞样色素沉着的情况进行分析;并对另一组456例RP患者(其中常染色体显性型46例、常染色体隐性 相似文献
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1909年 Garrod 首先报告先天性代谢病可累及眼部。仅目前所知,累及眼部的先天性碳水化合物代谢异常、氨基酸代谢疾病、脂质代谢病、血清脂蛋白病,粘多糖代谢病和金属代谢病等先天性代 相似文献
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Fishman等先后报告在某些视网膜色素变性(以下简称RP)患者中有黄斑水肿和囊样改变,Deutman于1976年证实RP伴有周边视网膜血管渗漏。本文作者为了进一步证实视网膜血管渗漏与该病遗传方式之间的关系,对25例伴有视网膜血管渗漏的RP患者进行了分析研究。 相似文献
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285例眼球摘除术后眼窝畸形整复的分析 总被引:4,自引:1,他引:3
285例眼球摘除术后眼窝畸形整复的分析陈守宁,宋玉英,周美英,尹茶仙,诸荷琴,琚红云眼球摘除后装配义眼,如果双眼饱满程度相仿,义眼活动度>25°,则可以减轻患者因毁容而产生的心理压力。关于摘除眼球后一期植入自体组织、异体组织或人造材料填充物等已有较多... 相似文献
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体外已证明磷脂酶A和脱脂酸磷脂酰胆碱(Iysophosphatidyl choline,LPC)能使晶体对阳离子和可溶性蛋白的通透性明显改变。在色素膜炎的多种实验模型和人的色素膜炎中,已证明房水中的LPC含量能高达损伤体外晶体的水平。此外,有人认为在抗原+抗体+补体的反应过程中有一种磷脂酶受到激活。 相似文献
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