视网膜色素变性显性遗传家系3号染色体连锁分析

目的：用连锁分析法对三个显性视网膜色素变性家系(CY、WN、ZH)3号染色体进行分析，确定致病基因。方法：随机选取3号染色体视紫红质(rhodopsin，RH0)基因上下约5厘摩(centimorgan cM)范围内的6对微卫星标记(marker)，确立单倍体型，用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值。结果：所选微卫星标记与CY、WN家系表型间LOD值呈负相关关系，而ZH家系与位点D3S3606间LOD值为2．52。结论：RH0基因为CY、WN家系的非候选基因，RHO基因可能是家系ZF致病基因。