中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

结晶样视网膜变性患者五种血清离子的异常变化

目的　分析结晶样视网膜变性（Ｂｉｅｔｔｉｃｒｙｓｔａｌｌｉｎｅｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＢＣＤ）患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法　采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为ＢＣＤ患者５０例纳入ＢＣＤ组,另选取９９位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检测,并分别行ＢＣＤ组和正常对照组比较。结果　ＢＣＤ组患者血清中,钙离子和钾离子浓度分别为（２．３２３±０．０９２）ｍｍｏｌ·Ｌ－１和（４．１２３±０．３５５）ｍｍｏｌ·Ｌ－１,与正常对照组相比均显著升高（ｔ＝－４．２６６,Ｐ＝０．０００;ｔ＝－４．０８１,Ｐ＝０．０００）;镁离子浓度为（０．８４５±０．０５２）ｍｍｏｌ·Ｌ－１,与正常对照组血清中镁离子浓度（０．８７４±０．０７６）ｍｍｏｌ·Ｌ－１相比显著下降（ｔ＝２．７６７,Ｐ＝０,００６）;钠和氯两种离子血清浓度与正常对照组相比差异均无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）。结论　ＢＣＤ患者血清中钙离子和钾离子浓度升高,镁离子浓度降低,其可能与ＢＣＤ的发病有关。     

Leber先天性黑矇患者五种血清离子的异常变化

目的：分析Leber先天性黑矇(Leber congenital amaurosis,LCA)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。

方法：采用回顾性序列病例研究方法,纳入临床诊断的LCA患者50例,正常对照组99例,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检查,并分别行LCA组和正常对照组比较。

结果：在LCA患者检测的血清离子浓度中,钙离子浓度和钾离子浓度分别为2.338±0.090mmol/L和4.164±0.356 mmol/L,分别与正常组相比均显著升高(均P<0.05); 镁离子浓度为0.835±0.059mmol/L,与正常组相比显著下降(P<0.05); 其他两种离子血清浓度与正常组相比无统计学差异(均P>0.05)。

结论：LCA患者血清镁、钙和钾离子浓度异常变化应该引起眼科医师的关注,其可能与LCA的发病有关。     

脑源性神经营养因子治疗视网膜色素变性的研究进展

脑源性神经营养因子(BDNF)是一种由脑组织合成并广泛分布于中枢神经系统的小分子碱性蛋白.研究发现,BDNF对视网膜神经节细胞(RGCs)、视网膜感光细胞(RPCs)和视网膜色素上皮(RPE)细胞均有保护、营养及抗凋亡作用.视网膜色素变性(RP)是由于RPCs及RPE细胞凋亡引起的视网膜退行性疾病.RP动物模型证实了BDNF的长期给药对于RP的治疗价值.然而BDNF在体内的半衰期较短,且无法跨越血-视网膜屏障由循环系统输送到视网膜,这给BDNF用于RP的治疗带来了挑战.为了使BDNF在眼内可以稳定持续地释放,多种新型给药方式已被尝试,包括基因工程技术、细胞移植技术、高分子材料缓释系统及滴眼液等.本文就BDNF对RP治疗的研究现状及BDNF的新型给药方式做一综述.     

视网膜色素变性患者血清脂肪代谢的异常变化

目的　对比原发性视网膜色素变性（primary retinitis pigmentosa，PRP）、结晶样视网膜色素变性（bietti crystalline dystrophy，BCD）患者血清中游离脂肪酸（free fatty acid，FFA）及心型脂肪酸结合蛋白（heart fatty acid binding proteins，HFABP）含量的变化，为探索其发病机理和防治提供参考。方法　采用回顾性研究方法，纳入临床诊断标准的首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心门诊PRP患者80例，BCD患者50例，与正常对照组60例进行比较，按盲法由专业技术人员完成血清中FFA及HFABP浓度检查。分析PRP、BCD患者体内FFA和HFABP含量与正常对照组的差别。结果　PRP患者血清FFA、HFABP浓度分别为（0.547±0.214）mmol·L^-1、（3.594±0.791）mmol·L^-1；BCD患者血清FFA、HFABP浓度分别为（0.529±0.108）mmol·L^-1、（4.237±1.258）mmol·L^-1；正常对照组的FFA、HFABP浓度分别为（0.386±0.251）mmol·L^-1、（5.261±1.471）mmol·L^-1。与正常对照组比较，两种退行性视网膜疾病的FFA浓度显著升高（均为P<0.05），而HFABP浓度显著降低（均为P<0.05）。结论　PRP及BCD患者血清FFA及HFABP浓度存在异常变化，提示了其可能与退行性视网膜疾病的发生发展有关，对疾病的治疗具有一定的指导意义。     

信息动态

患者,女,18岁,因夜间视力欠佳3年于2015年10月19日于首都医科大学附属北京同仁眼科中心就诊.既往无眼部外伤史及其他眼病史.否认结核、风湿及家族性遗传性病史,否认急性传染病史.直系亲属无类似眼病史.2012年诊为右侧甲状腺腺瘤,同年行甲状腺右侧叶切除术.现口服左甲状腺素钠片,每日50μg,病情控制.眼科检查:视力右眼0.6,左眼0.3;眼压右眼14 mmH(g)(1 mmHg=0.133 kPa),左眼14 mmHg.     

血管影响因素对视网膜退行性病变形成的影响

视网膜的血管改变影响了视网膜细胞周围的氧含量,直接影响光感受器细胞的代谢和凋亡;反之,感光细胞凋亡使周围组织氧含量发生变化,短期内可以改变视网膜的血流,而长期作用使视网膜血管发生改变.目前受到广泛关注的内皮素、一氧化氮、缺氧诱导因子、血管内皮生长因子及促红细胞生成素等均参与并影响了退行性眼底病的血管改变.本文总结了近年来血管影响因素对视网膜退行性病变形成的最新认识.