合并多种并发症的自发性颅内低压：1例报道并文献复习

自发性颅内低压(spontaneous intracranial hypotension, SIH)是指在除外伤、肿瘤、手术等引起的继发性脑脊液漏之外, 导致的脑脊液容量低于正常, 从而引起直立性头痛为主要临床表现的综合征[1]。腰椎穿刺显示脑脊液压力通常低于正常, 头颅MRI可见硬膜下积液、硬脑膜强化、静脉结构充盈、垂体充血、脑下垂等特征性影像学表现[2,3]。SIH是一种相对罕见的疾病, 年发病率约为5/10万, 各年龄段人群均可受累, 以35～55岁女性发病率最高[1,4,5]。SIH可引起多种并发症, 如脑神经麻痹、硬膜下血肿(subdural hematoma, SDH)、脑静脉血栓形成、中枢神经系统表面铁沉积症、双侧肌萎缩等, 严重者形成脑疝可危及生命[1,2]。其中, 合并多种并发症的SIH罕见。SIH的发病机制尚不清楚, 多与自发性脑脊液漏有关。SIH的治疗包括保守治疗、硬膜外血补片(epidural blood patch, EBP)及手术治疗, 大多转归良好。现报道1例罕见的合并外展神经和动眼神经麻痹及SDH等多种并发症的SIH患者的临床症状及影像学表现, 并结合相...     

以亚急性联合变性为主要表现的晚发型钴铵素C缺乏症1例

<正>钴铵素C(cblC)缺乏症在先天性细胞内钴胺素即维生素B₁₂代谢缺陷疾病谱中最为常见,其致病基因为MMACHC(OMIM 609831)^[1]。该病为常染色体隐性遗传,其主要生物学标志物就是尿甲基丙二酸(MMA)和血总同型半胱氨酸(tHcy)显著升高^[2],故又名MMA血症伴高Hcy血症cblC型(cblC type)。大多数cblC缺乏症在婴幼儿期即表现出症状,只有不到20%的患者在青春期或成人之前正常,称之为晚发型cblC缺乏症^[3]。现报告1例较为罕见的以亚急性联合变性为主要表现的晚发型cblC缺乏的病例。     

光学相干断层扫描与眼底造影对高度近视黄斑变性患者的诊断价值

目的：探讨光学相干断层扫描( optical coherence tomography, OCT )、眼底荧光素血管造影( fundus fluorescein angiography, FFA)对高度近视黄斑变性患者的诊断价值。
　　方法：选取我院眼底病科2014-01/2015-09收集的62例104眼,均符合FFA及OCT分型的高度近视黄斑变性患者的特点。
　　结果：高度近视黄斑变性患者FFA分型、OCT分型存在显著的相关性(r=0.599,P<0.001);高度近视黄斑变性患者OCT分型中,患者的最佳矫正视力( best corrected visual acuity,BCVA)、屈光度、眼轴长度、中心凹厚度测定值差异均具有统计学意义(P<0.05),OCT分型越高,患者的BCVA越低,中心凹厚度、屈光度值越小,眼轴长度越长。高度近视黄斑变性患者 FFA 分型中,患者的BCVA、屈光度、眼轴长度测定值差异均具有统计学意义(P<0.05),中心凹厚度差异无统计学意义(P>0.05);FFA分型越高,患者的屈光度、BCVA值越小,眼轴长度越长;FFA分型患者的中心凹厚度测定值差异无统计学意义(P>0.05)。
　　结论：高度近视黄斑变性患者OCT、FFA检查结果具有一定程度的相关性,同时二者联合应用对进一步诊断疾病性质有积极作用,对于患者的诊治具有一定的价值。