视网膜色素变性62例临床分析

视网膜色素变性(RP)是一种较常见的致盲眼病。1981年美国RP 国家基金会主持召开的关于RP 术语和检查方法的专题讨论会认为本病是弥漫性地主要侵犯光感受器和影响色素上皮功能的一组进行性遗传性疾病。本病致盲率高且具有遗传性,至今又无有效的治疗方法,因此,加强其理论和临床的研究实属必要。为了探讨RP 的临床规律、RP 的遗传及影响预后的因素,以便为研究本病的病因、发病机理及防治方法提供和积累临床资料。本文对62例经全视野ERG检查确诊的原发性RP 患者进行了临床分析。     

人类色觉的遗传学研究新进展

人类色觉的遗传性早在本世纪初就已为人们所了解.然而,对遗传性色觉缺陷的认识水平长期以来一直停滞于发病率的调查和遗传方式的描述.近年来,分子遗传学技术的应用为遗传性眼病的研究开辟了新途径,使人类正常色觉和色觉缺陷的遗传学研究取得了划时代的进展.人类色觉的有关视色素基因已进行了定位、分离、克隆和序列分析;阐明了各种视蛋白的结构和功能;揭示了色觉缺陷的分子遗传机制,已初步在基因水平形成了人类色觉和色觉缺陷的理论.这一系列的重大成就,     

基因定位的家系分析法及其在眼科遗传学的应用

由于细胞遗传学、分子遗传学、统计遗传学等遗传分支学科在理论及技术上的发展,人们对基因的概念、结构和功能有了新的认识,在基因制图方面也有了显著进步。在人类染色体约有5万个结构基因中,至今已定位到特殊染色体上的疾病或标记有338个,其中人类眼病占68个。Wilson(1911)首次将色盲基因定位于人类X染色体,到1981年9月为止已定位的人类基因中,有81个采用了家系分析法(其中14个还用了     

先天性视网膜变性及功能不良性疾病的分子遗传缺陷研究

1　 L eber先天性黑目蒙 (L eber congenital amourosis,L CA)遗传病因新发现本病是一组发病最早、最严重的遗传性视网膜变性疾病。常因视网膜发育缺陷 ,早期严重变性或功能不良 ,患者在生后 1岁内即有盲目。本病在遗传性视网膜变性中约占 5 % ,主要是AR型遗传。自从 1995年 L CA的第 1个致病基因定位于 17号染色体短臂后 ,至今已发现并定位了 5个 L CA致病基因 ,包括最近 Stockton等 (1998)定位到 14q2 4的 L CA3的突变基因。其中 3个 L CA致病基因已被克隆出 ,并在 L CA患者中检测出突变。这是最近几年本病的分子遗传病因学研究…     

视网膜色素变性者血清C反应蛋白的初步观察

视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)是严重危害人类视觉功能的遗传性视网膜变性疾病.至今还没有一个公认的模式能对RP的发生机制作出完美的解释.自从1962年Fessel首次发现RP患者血清免疫球蛋白异常以来,围绕免疫功能与RP发病机理间的联系已在不同层次进行了较多的研究.有关RP免疫异常的表现之一是存在循环免疫复合物,它在视网膜组织内沉积时可激活补体,释放炎性介质,从而引起视网膜组织的炎性反应.C反应蛋白(C-reactive Protein,CRP)在免疫反应中的作用近年来已引起人们的关注.本     

开角型青光眼的非传统形态学和视功能检查

青光眼是常见的致盲眼病。据北京协和医院1985年的流行病学调查结果,我国的青光眼患病率为0.6%,致盲率为9.26%。开角型青光眼又是青光眼中较常见的类型之一,其患病率为0.11%。它是长期高眼压引起视乳头血管灌注压降低致视神经纤维营养障碍、变性萎缩,从而表现出视乳头病理性凹陷和视野缺损的一组慢性进行性眼病。由于本病慢性隐匿进行,多数患者早期常无明显症状,待其自觉视野缩窄或视力下降而就