星形胶质细胞中LXRβ缺失对生后早期海马神经发生的影响

目的 研究星形胶质细胞中特异性敲除LXRβ对生后早期海马神经发生的影响.方法 使用Cre/LoxP系统构建星形胶质细胞中特异性LXRβ敲除小鼠.实验分为:对照组(LXRβfl/fl,n=3)和星形胶质细胞中特异性LXRβ敲除组(LXRβ cKOGFAP,n=3).生后7 d(postnatal day 7,P7),小鼠...     

直系兄妹PNPLA6基因突变致Boucher-Neuh?user综合征2例并文献复习

目的 探讨PNPLA6基因突变致Boucher-Neuh?user综合征的临床特点和诊疗方法,并揭示基因检测对该遗传病诊断的重要性。方法 回顾性分析两例直系兄妹因PNPLA6基因突变致患Boucher-Neuh?user综合征,分析讨论该基因的结构和功能,以及因其突变导致的其他疾病临床特点。结果 先证者和哥哥自幼身材矮小,眼底呈灰暗色,视网膜萎缩,可见骨细胞样色素沉着,黄斑周围有渗出,血管走行正常。全外显子组测序结果显示,先证者19号染色体上的PNPLA6基因出现了一对复合杂合突变。第一个突变位点是chr19:7621349, c.2990C>T (p.Ser997Leu, Exon 28),第二个突变位点是chr19:7623819, c.3367G>A (p.Gly1123Arg, Exon 31),哥哥在这两个位点上也均是杂合突变,其父母在这两个位点上均携带致病基因。结论 根据病史、临床表现和基因检测结果,两兄妹被诊断为Boucher-Neuh?user综合征。     

米诺环素对糖尿病视网膜病变的作用机制研究进展

糖尿病视网膜病变（ｄｉａｂｅｔｉｃｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ,ＤＲ）是糖尿病最常见且最严重的眼部并发症之一,现已成为２０～７４岁人群致盲的首要原因。其病理改变主要包括早期的神经细胞凋亡以及后期新生血管形成。米诺环素作为一种半合成四环素类抗生素,除了具有抗菌、抗炎症反应外还有抗新生血管、保护神经细胞的作用,越来越多的研究着重于米诺环素对ＤＲ的抑制作用,本文通过文献回顾,对米诺环素抑制ＤＲ的作用机制及研究进展进行综述,并对米诺环素在ＤＲ的研究方向进行展望。