40例无精症细胞遗传学研究

本文报告自1984年5月～1985年10月对40例无精症患者采取外周血淋巴细胞作体外培养,染色体制片,作GTG、CBG显带镜下及照相核型分析,必要时加高分辨G带(HRC)或银染(NOR-AS)分析,并作了C带异态性研究和家系调查,结果如下:(1)数目异常9例(22.5％);(2)结构异常3例(7.5％):(3)异态性19例(47.5％);(4)核型正常无异态性者9例(22.5％)。部分病例测宠血HCG、LH、FSH、T,血、精液锌含量,和睾丸电镜检查及输精管X线造影。     

胃癌患者淋巴细胞银染核仁形成区的研究

应用银染—G带复合显示方法研究了20例胃癌患者和20例正常对照的淋巴细胞核仁形成区(NOR)的活性,发现患者的第14号染色体的银染核仁形成区数和随体联合频率均明显低于对照,提示rR NA基因活性与癌症的可能关系。     

培养细胞中谷氨酸脱羧酶活性的测定及其在Huntington舞蹈病中应用

本文以培养的皮肤成纤维细胞为材料,建立了谷氨酸脱羧酶活性(GABApmol/mg蛋白/分)的放射受体分析法。讨论了14例正常人细胞中谷氨酸脱羧酶活性的群体分布规律以及4例Huntington舞蹈病患者细胞中酶活性所发生的改变。     

人体对药物反应的遗传差异

很久以来,人们就已发现这样一些现象:某些个体同样服用具有一定临床疗效的药物,但各自的反应并不是完全一样的。也就是说,同样的药物,有的人用药后效果好些,有的人则差些,另有一些1人甚至还会出现某些不良的反应。这究竟是什么道理呢?近年来,对这些现象的分析和研究曰趋深入,逐渐了解到不同个体之所以对药物有不同反应,有些是由于遗传的原因,有些出自非遗传的原因。例如,个别的人对青霉素有异常反应,这是一种过敏反应而与个体的遗传性无关;又如人群中有一部分人对异烟肼代谢速度较快,有些人却较慢,这现象是由遗传性所决定的,即人体对各种药物的反应有遗传上的差异。下面,我们就后一问题扼要地介     

视网膜母细胞瘤的遗传学

视网膜母细胞瘤是儿童中最常见的眼内恶性肿瘤。近年来,有关本病的遗传学已引起人们很大的兴趣与注意,1978年5月20～21日,东京召开了一次国际学术讨论会,专门讨论视网膜母细胞瘤,发表了多篇有关遗传学的论文,现从遗传学角度对此病作如下的讨论。一、遗传方式视网膜母细胞瘤的遗传方式有二类,一类属孟德尔遗传中的常染色体显性遗传方式,患者多有家族史存在,另一类为体细胞畸变,患者多以散发病例形式存在。Let-son研究了55个家谱,见5例有家族史存在,其它50例为散发病例,他例示了自己资料中的7个家谱,加用别人报导的一个典型     

中国人Huntington舞蹈病发病情况初探

Huntington舞蹈病（Huntington′schorea,Hc）是一种典型的常染色体显性遗传病。临床上主要表现为中年期始现的舞蹈样动作、智力减退和痴呆等;随着病情的日益加剧,患者常因心、脑、肺等器官的功能衰竭而死亡。因为患者通常在发病前已将致病基因传至后代,因此本病的遗传学危害更为突出。一般认为Hc好发于西方欧美国家而少发于东方各国,可     

一种简易、准确和有效的人类基因定位分析方法——Lods法

每个基因都按严格的顺序和一定的间距,线性排列在染色体上。同一条染色体上的基因都是互相连锁。根据基因在染色体上相隔的距离,分为紧密连锁(close link-aae),松弛连锁(loose linkage)和界于两者之间的中度连锁(moderate linkage)。在细胞减数分裂时,同源染色体之间可发生交换,进行基因重组,其频率称为重组率(θ)。同一条染色体上两个基因的间距与其重组率互为正比,若重组率超过50%,说明这两个基因不在同一条染色体上。因此,根据基因重组率计算两位点的间距就称为连锁分析。     

显微图象测量仪测量人类Y染色体C带异染色质

人类染色体C带异态性研究,近年来已渐从定性发展为定量,通常测量1、9、16和Y染色体的结构异染色质长度。用显微测微尺在镜下测量或用圆规对相片测量,精确度不高且较费时。用显微密度计测量或显微光度计测量或显微图象仪测量均可由微机控制,并能快速精确计算和自动换算,不但可以测知长度(一维参数),而且可以测出面积(二维参数),从而使染色体定量研究迈进了一步。这方面研究国内迄今未见报道。作者运用本院设计研制的多功能显微图象测量仪,测量了20例人类Y染色体C带     

44例肝豆状核变性患者及其亲属的铜代谢生化分析

作者对38个家系的44例肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者、35例HLD杂合子和26例先证者的同胞以及217个健康成人作了血清铜蓝蛋白和血清铜等含量的测定。结果表明HLD患者的血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等的含量与健康人和杂合子均有显著差异,而头发铜和指甲铜的含量与健康人相同。HLD杂合子的血清铜蓝蛋白和血清铜的测定结果与健康人也有显著差异。我们还对上述铜代谢生化指标在临床诊断上的意义和38个家系的系谱调查结果进行了讨论。     

原发性青光眼与遗传

原发性青光眼是一种比较常见的遗传性、致盲性眼病。然而,迄今对其遗传规律仍有争论。因此,进一步探索青光眼的遗传将有助于青光眼的防治。一、发病概况: 目前,多数作者将原发性青光眼分为原发性开角型青光眼与原发性闭角型青光眼两类,其发生随人种和地区而异。在西方国家,开角型青光眼的发生约是闭角型青光眼的5～6倍,占成年人青光眼的60～70%。在美国,90%的原发性青光眼属于开角型;而在我国,闭角型青光眼的发生却远多于开角型青光眼。根据上海第一医学院眼耳鼻喉科医院1977年9月～1981年5月住院青光眼病人的统计,开角型青光眼占12.66%,闭角型青光眼占87.34%。