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施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合体无法分离,HMG CoA还原酶不能从内质网膜解离至细胞质被蛋白酶体识别和降解,从而导致胆固醇和非甾醇类异戊二烯化合物在细胞中合成并积累。本文综述了SCCD的临床表现、分子基础及其致病基因UBIAD1的功能,以期为SCCD的分子诊断和治疗提供参考,为阐明UBIAD1基因的功能奠定基础。 相似文献
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C/EBP(CCAAT enhancer binding protein)同源蛋白(CHOP)通过显性负调控的方式抑制转录因子C/EBP和肝富集转录激活蛋白(LAP).CHOP是内质网应激介导的细胞凋亡通路中重要的中间信号分子.本文综述了CHOP蛋白的分子特征;CHOP在细胞凋亡,自噬和焦亡中参与的信号通路及调控作用;... 相似文献
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目的 研究外源导入TERE1 (UBIAD1)基因对膀胱癌细胞系T24的影响.方法 利用脂质体LipofectamineTM 2000,将外源TERE1( UBIAD1)基因导入T24细胞.转染TERE1 (UBIAD1)基因一定时间后,利用血球计数板计数细胞数目,MTT方法检测细胞活力,流式细胞仪检测细胞周期及凋亡.结果 转染基因48h后,较之对照组,实验组细胞数目减少了80.3%,差异有统计学意义(P=6.6E-07),且随转染时间的延长细胞数目逐渐降低.MTT方法检测到转染TERE1( UBIAD1)基因48h后实验组细胞活力值为0.4178,较之对照组,细胞活力抑制率达65.6%,差异有统计学意义(P=0.00023).流式细胞仪检测到转染TERE1 (UBIAD1)基因48h后实验组T24细胞出现凋亡峰,PI和ANNEXIN V-FITC双染实验发现处于凋亡期的细胞占总数的93.73%.结论 外源导入TERE1 (UBIAD1)基因后膀胱癌T24细胞的数目和活力降低,细胞走向凋亡. 相似文献
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