生长激素释放激素受体拮抗剂对翼状胬肉上皮细胞生长的影响及机制

目的　探讨生长激素释放激素受体（GHRH-R）拮抗剂对人翼状胬肉上皮细胞生长的影响及机制。方法　采用原发性翼状胬肉患者术中所取的翼状胬肉头部进行组织块培养,模拟翼状胬肉生长模型,根据翼状胬肉组织的透明度和血管化程度分为静止期翼状胬肉组（8例）和活动期翼状胬肉组（16例）,并选取正常结膜上皮组织（6例）作为正常结膜组。此外,采用10 μmol·L^-1 GHRH-R拮抗剂MIA602作用于8例活动期翼状胬肉组的胬肉组织作为MIA602干预组。记录各组翼状胬肉上皮细胞的生长距离,并采用免疫印迹实验和免疫荧光染色检测各组GHRH-R、p-ERK1/2和Caspase-3的相对表达量。结果　与正常结膜组和静止期翼状胬肉组相比,活动期翼状胬肉组翼状胬肉上皮细胞的生长速度明显加快,并且GHRH-R和p-ERK1/2表达均显著增高,Caspase-3表达明显降低（均为P<0.05）。与活动期翼状胬肉组相比,MIA-602干预组翼状胬肉上皮细胞生长速度明显变慢,GHRH-R和p-ERK1/2蛋白表达均显著降低,Caspase-3的表达显著升高（均为P<0.05）。结论　阻断GHRH-R能够有效地抑制翼状胬肉的生长并促使翼状胬肉上皮细胞凋亡,其机制可能与降低细胞增殖能力和促进细胞凋亡有关。     

常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因的研究进展

视网膜色素变性（RP）是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP（adRP）与常染色体隐性遗传RP（arRP）相关基因的研究进行综述,归纳其中常见致病基因的作用及其突变发病的可能机制,为RP的研究提供一定参考。     

一白族视网膜色素变性家系致病基因筛查

目的探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系。方法采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（PCR）对常见的3个adRP候选基因（PRPF31、IMPDH1、RDS）的多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序;测序结果与GenBank数据库中核酸序列进行Blast分析。结果该白族家系22例成员中,11例（50％）存在PRPF31基因第6内含子4个碱基的缺失（IVS6—78_IVS6—75del4CACA,rs57960425）,其中包括7例（53．8％）adRP患者和4例（44．4％）正常个体;11例（50％）存在IVS6—31C／T（rs2303557）变异,包括8例（61．5％）adRP患者和3例（33．3％）正常个体。IMPDH1基因和RDS基因的多发突变位点在该白族家系中未发现任何变异。结论rs57960425及rs2303557为PRPF31基因中的单核苷酸多态,与该家系的发病无直接相关,该家系的致病基因可能与其他基因有关。