父亲t(12:18)与儿子的18q21→qter的部分三体

1　病例介绍先证者 ,男 12岁 ,因发育迟缓 ,智力低下就诊。第一胎 ,足月顺产 ,母乳喂养。查体 :发育落后 ,智力障碍 ,身高 12ｃｍ ,体重 2 5ｋｇ ,头围 5 1ｃｍ ,招风耳 ,耳位低 ,鼻头宽 ,小颌 ,牙齿发育不良 ,排列不整 ,流口水 ,语言障碍 ,只能发“阿”音 ,近 1ａ出现癫痫 ,发     

外伤性迟发性颅内血肿36例临床分析

外伤性迟发性颅内血肿 (ＤＴＩＨ)的特点是病情危急、变化快 ,因此需要及时做出正确的诊断 ,迅速解除脑组织压迫 ,以挽救病人的生命。现将近年来我院收治的该类病人 3 6例诊治体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料3 6例病人 ,男 2 8例 ,女 8例 :年龄 2 0～ 4 5岁。致伤原因 :车祸伤 3 4例 ,高处坠落伤 1例 ,跌伤 1例。1.2　临床表现伤后有原发昏迷者 2 9例 ,入院时神志清 7例 ;ＧＣＳ评分 :3～ 8分 18例 ,9～ 12分 11例 ,13～ 15分 7例。一侧瞳孔不等大 2 0例 ,偏瘫 2 1例 ,锥体束征阳性 19例。发生ＤＴＩＨ的时间 :最短伤 (术 )后 2ｈ ,…     

29例感染性眼内炎患者病因及临床治疗效果分析

目的探讨感染性眼内炎患者的致病因素和临床治疗效果。方法回顾性分析安徽省立医院2013年1月至2014年6月收治的29例(29只眼)感染性眼内炎患者,分析其致病原因、治疗方法和治疗效果。结果29例感染性眼内炎患者主要致病原因是内眼手术(55.2%)和眼外伤(37.9%);病原体检出率为24.1%,主要致病菌是革兰阳性球菌,以表皮葡萄球菌为多见;7只眼行前房冲洗联合玻璃体腔注药术,6只眼行单纯玻璃体腔注药术,15只眼行玻璃体视网膜联合手术,1只眼行眼内容剜除术,治疗结束共2只眼因感染无法控制而行眼内容剜除术,眼球保存率93.1%,术后平均最佳矫正视力为2.8±1.4,较术前明显提高(1.6±1.0),有统计学意义(t=-6.6,P<0.01)。结论感染性眼内炎常见的致病因素有眼外伤和内眼手术,常见的病原体为革兰阳性球菌,治疗上根据眼内炎的严重程度而采用合适的治疗方案,是控制炎症,挽救视功能的有效措施。     

甲状腺相关眼病眼眶组织透明质酸合成酶表达的研究

目的探讨透明质酸合成酶2（HAS2）mRNA在甲状腺相关眼病（TAO）患者球后脂肪组织及眼外肌中的表达。方法收集四川大学华西医院眼科2000—2005年确诊并行眼眶减压术或斜视矫正术的TAO患者21例为TAO组,获得眼外肌标本18个,脂肪标本17个;Ⅱ期义眼台植入患者、眼袋整形者及共同性斜视患者18例作为对照组,共获得眼外肌组织标本17个,脂肪组织标本11个。所有标本通过原位杂交的方法,测量吸光度（A）值,计算HAS2mRNA的表达。依据活动期的临床表现对TAO患者进行临床活动性评分（CAS）,采用Spearman秩相关分析对HAS2mRNA在待测眼组织标本中的表达量与TAO患者CAS的相关性进行评估。结果 TAO组患者眼外肌和脂肪间质组织HAS2明显黄染,对照组均呈轻度黄染。TAO组和对照组的眼外肌组织中HAS2mRNAA值分别为191.133±48.898和133.200±48.933,差异有统计学意义（P=0.001）（95%CI：24.275～91.590）;TAO组和对照组眶脂肪组织中HAS2mRNAA值分别为50.430±26.812和33.048±11.690,差异有统计学意义（t=2.350,P=0.028）（95%CI：2.099～32.664）;CAS与TAO脂肪组织中HAS2mRNA的表达无明显相关性（r=0.044,P=0.868）,与肌肉组织中HAS2mRNA的表达呈弱正相关性（r=0.496,P=0.036）。结论 TAO患者HAS2mRNA的高表达是造成眶后透明质酸堆积的原因之一。     

基于河南省致瘾致幻预警平台的药物致瘾致幻风险及成果分析

目的:探索河南省医疗机构潜在致瘾致幻药品滥用预警平台的临床应用.方法:通过河南省医疗机构潜在致瘾致幻药品滥用预警平台建立郑州大学第二附属医院潜在致瘾致幻药物滥用的主动监测和回顾性分析监测模式,收集潜在致瘾致幻药物滥用信息,以报告比值比法(ROR)法挖掘药物致瘾致幻风险,以ROR法的95％CI值判断预警信号的生成,分析药...     

雷珠单抗玻璃体腔注射治疗脉络膜新生血管的OCT分析

目的 分析评价雷珠单抗(Ranibizumab,商品名Lucentis)玻璃体内注射治疗脉络膜新生血管(CNV)的光学相干断层扫描(OCT)结果.方法 采用小样本单中心回顾性研究.脉络膜新生血管患者20例(25眼),门诊确诊后玻璃体腔注射雷珠单抗0.5 mg(0.05 ml),注射后第1、2、3、6个月各随访1次,并在前2个月随访时再注射相同剂量2次.随访时主要检查最佳矫正视力、眼压、裂隙灯观察眼底、OCT检查黄斑中心凹视网膜厚度(CFT)等检查,研究分析患者治疗前后眼底OCT的变化.结果 注射雷珠单抗后视力较注射前平均提高:1月(1.43±2.11)行,2月(1.53±2.48)行,3月(1.87±2.29)行,6月(1.67±2.58)行.注射雷珠单抗后的每次随访最佳矫正视力和首次治疗前相比,差异均有统计学意义(P＜0.05).首次注射雷珠单抗治疗后各时间段间的视力差异无统计学意义(P＞0.05).注射雷珠单抗后OCT显示的CFT分别为:1月为301.22±22.93 μm,2月为290.17±18.35μm,3月为272.84±31.26 μm,6月为262.54±26.82μm.术后1、2、3、6个月随访的CFT与术前对比明显减小,具有统计学差异(P＜0.05).结论 CNV患者玻璃体腔内注射雷珠单抗,可有效减轻黄斑水肿,提高视力,是有效方法之一.     

基于生物信息学分析肾透明细胞肉瘤核心基因及免疫细胞浸润

目的 基于基因表达汇编(GEO)数据库挖掘肾透明细胞肉瘤(CCSK)的核心基因并分析肿瘤和正常组织间免疫细胞浸润情况,为CCSK的诊疗提供新方向.方法 对GEO数据库中GSE49972及GSE2712数据集进行联合分析,筛选CCSK和正常胚肾组织间的差异表达基因,并对差异表达基因进行基因本体(GO)功能和京都基因与基因...     

感染性眼内炎患者玻璃体液中坏死性凋亡相关蛋白 MCP-1的检测

目的：探讨感染性眼内炎患者玻璃体液中坏死性凋亡相关蛋白 MCP-1的表达及其与视力预后的关系,为预测疾病预后及进一步的眼内药物干预,保护视功能提供实验室依据。方法收集17例感染性眼内炎患者的玻璃体液,检测坏死性凋亡相关蛋白单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)的表达,分析临床治疗效果。结果实验组感染性眼内炎患者玻璃体液中 MCP-1的浓度显著高于对照组 MCP-1的浓度(P <0．05);实验组的 MCP-1浓度与最佳矫正视力呈负相关性(P<0.05)。结论感染性眼内炎患者眼内有坏死性凋亡的发生,与患者视功能损害有关,这为进一步干预坏死性凋亡,保护患者视功能提供了依据。     

以循证医学思想为指导的流行病学教学模式研究与实践--以牡丹江医学院为例

循证医学是21世纪临床医学教育发展的必然趋势,在临床医学专业学生流行病学教学中引入循证医学理念势在必行。流行病学不仅为循证医学提供证据,也是开展循证医学的基础。以循证医学思想来指导的流行病学教学实践,能使临床医生更好的理解循证医学的模式,能更好的按循证医学模式进行相应的临床活动。循证医学思想极大地促进了临床医学教育观念和医学教育方式的转变,必将对临床教学、科研和医疗实践产生重大的影响。