染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断

目的探讨脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN)的两个同源拷贝碱基上的差异,应用PCR-酶切分析法对10例临床和病理诊断为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA的患者及其直系亲属16人、25例正常对照进行SMN基因检测.结果 10例SMA患者中9例患者缺失SMN第7、8号外显子,1例患者仅缺失第7号外显子;正常对照组及患者亲属均未发现外显子缺失.结论 PCR-酶切检测SMN基因第7号、8号外显子缺失是诊断儿童型脊肌萎缩症可靠的基因诊断方法.     

A型斜视的临床特征分析

目的 探讨A型斜视的临床特点.方法 选取87例A型斜视患者,回顾性总结和分析其发病年龄、病程、术前远近斜视度、A征程度、眼球运动功能和双眼视功能.结果 A型斜视占同期斜视住院患者总数的1.94%,占A-V综合征的24.14%.其中A型内斜视20例(22.99%),发病年龄(1.9±1.6)岁、病程(11.0±7.8)年、术前视远斜视度(51±28)△、视近斜视度(54±25)△、A征程度(25±14)△.眼球运动功能:上斜肌亢进者17眼(42.50%).双眼视功能:同时视2例(10%);周边立体视1例(5%),无立体视19例(95%).A型外斜视67例(77.01%),发病年龄(4.3±4.9)岁、病程(12.9±11.0)年、术前视远斜视度(56±28)△、视近斜视度(61±30)△、A征程度(20±9)△.眼球运动功能:上斜肌亢进者69眼(51.49%).双眼视功能:同时视31例(46.27%);黄斑立体视10例(14.93%),周边立体视7例(10.45%),中心凹立体视5例(7.46%),无立体视45例(67.16%).两组患者发病年龄、双眼视功能差异有统计学意义(P＜0.05),手术年龄、病程、视远斜视度、视近斜视度、A征程度差异无统计学意义(P＞0.05).结论 A型内斜视发病年龄早,双眼视功能破坏重;A型外斜视发病较晚,双眼视功能破坏轻.A型斜视与上斜肌亢进有关.     

46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.     

46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.     

HBVcccDNA定量检测在慢性乙型肝炎诊断及治疗中的作用

目的探讨肝组织中HBVcccDNA定量检测在慢性乙型肝炎（CHB）诊断和治疗中的意义。方法采用荧光定量PCR（FQ—PCR）方法对CHB患者肝组织中HBVcccDNA进行定量检测,同时进行血清HBV—DNA定量检测、乙型肝炎病毒标志物、肝功能检测。结果①40例CHB患者肝组织均检测到HBVcccDNA,定量值为1．23×10^3拷贝～4．25×10^6拷贝。40例CHB患者血清HBVDNA阳性35例,定量值为3．20×10^3拷贝～6．30×10^7拷贝。②肝组织HBVcCCDNA定量与血清HBSAg滴度呈一定相关性。与肝功能无相关性。结论定量检测肝组织中HBVcccDNA是评价HBV复制最直接可靠的指标．在CHB的诊断和抗病毒治疗中有重要意义。     

基于数据挖掘分析陈士铎治疗肢体痹组方用药规律

目的 基于古今医案云平台分析陈士铎治疗肢体痹内服方剂的组方用药规律.方法 筛选《陈士铎医学全书》中治疗肢体痹的处方,运用古今医案云平台对纳入的72首方剂进行中药频次、性味归经、关联规则、聚类及复杂网络分析.结果 使用频次≥10次的中药有15味,以白术(50次)、茯苓(39次)、肉桂(30次)为多,药性多温,药味以甘、辛...     

胸腹腔积液细胞染色体检查诊断恶性肿瘤的临床价值

有资料表明 ,恶性肿瘤所致的胸腹腔积液 ,其细胞存在明显染色体异常现象[1] 。因此 ,分析积液细胞染色体有助于鉴别其良性及恶性。我们对 2 91例良性及恶性肿瘤胸腹腔积液细胞染色体进行了对比分析 ,现将结果报告如下。1　材料与方法1.1　一般资料恶性组 112例 ,男性患者 65例 ,女性 47例 ,年龄 3 8～ 84岁 ,均经ＣＴ、ＭＲ、细胞学、病理学检查确诊为恶性肿瘤 ,其中肺癌 5 5例 ,肝癌 19例 ,胃癌 8例 ,结肠癌 6例 ,胰头癌 3例 ,直肠癌 5例 ,卵巢癌 3例 ,膀胱癌 3例 ,乳腺癌 4例 ,原发灶不明的癌性胸腹积液 6例。良性组 179例 ,男性患者 113…     

应用连锁分析对ADPKD进行基因诊断及产前诊断

目的应用聚合酶链法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症状前基因诊断和产前诊断。方法提取家系成员外周血或羊水DNA,PCR扩增与PKD1紧密连锁的SM6、AC2.5、CW 2 4个微卫星遗传标记,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,对4个ADPKD家系的36名成员(包括1名胎儿)进行基因连锁分析,分析各成员与疾病连锁的单体型。结果36例家系成员中检出了3例临床无症状,B超未提示多囊肾的PKD1基因携带者,产前诊断显示胎儿为未携带致病基因的正常个体。结论联合应用多个微卫星位点对ADPKD进行连锁分析能够对ADPKD家系成员进行基因诊断和产前诊断。     

5例性反转综合征的SRY基因检测

性反转综合征（sex reverse syndrome）是一种性别发育异常的人类遗传疾病，其主要特征是染色体性别与性腺性别不相符．包括46，XX男性和46，XY女性，临床上并非罕见。1990年Sinclair等克隆的定位于Y染色体短臂上的SRY基因（sex-determining ricgion on Y chromosome）是人类性别的决定基因。它所编码的蛋白质对性别决定起关键性作用。近年来我们对两性畸性、性别不明、男性不育及女性原发性闭经患者在进行外周血染色体检查的同时，