家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析

背景 家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,可同时累及多个器官或组织;主要由甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变导致.迄今为止,已报道100多种TTR基因突变,大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家,中国关于该病的突变家系报道较少.目的 探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点.方法 对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查,对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因.其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术,术后对病变玻璃体进行病理学检查. 结果 该家系成员52人中有17例发病,全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病;眼部检查显示,17例34眼有玻璃体混浊,15例28眼眼底有视网膜血管病变,10例16眼有白内障,无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病.病理学检查显示,玻璃体刚果红染色呈阳性.基因检测发现,17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83 Arg. 结论 TTR基因Arg-83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为:不伴全身系统性疾病表现;眼底视网膜血管病变发病率高;不伴有青光眼等其他眼部病变.     

中风偏瘫病人的早期康复护理

中风偏瘫病人的早期康复护理福建医科大学附属协和医院（３５０００１）林樱偏瘫是中风患者最常见的后遗症，做好偏瘫早期的康复护理甚为重要。现将我科对６６例患者进行康复护理的体会小结如下。１临床资料：６６例中男４８例，女１８例；年龄２５～７３岁。偏瘫Ⅰ～Ⅱ级...     

两种不同支托在前牙隐形义齿修复中的应用

目的:探讨铸造牙合支托和传统树脂支托在前牙缺失修复中的应用效果.方法:60例前牙缺失符合隐形义齿修复的患者随机分成对照组和观察组,每组30例.对照组采用传统树腊牙合支托,观察组采用铸造牙合支托,两组均加弹性义齿联合进行修复,6个月后观察效果.结果两组在外观效果、基牙情况、固住力、粘膜情况等方面无显著性差别,P>0.05;但在舒适程度、咀嚼功能、食物嵌塞等方面观察组明显好于对照组,P<0.05.结论铸造牙合支托隐形义齿修复前牙缺失的临床效果好于传统的树脂支托隐形义齿.     

爱维治治疗脑血管病的临床体会

爱维治是以小牛血液为原料，通过超过滤复杂现代技术制备的小分子肽，核着酸和寡糖类物质。能促进细胞对氧和葡萄糖的摄取和利用，使葡萄糖的大氧代谢转向有氧代谢，促使能量物质生成增多，延长细胞生存时间，促进组织细胞代谢及功能恢复和组织修复。我科今年来用爱维治治疗脑血管病观察体会如下。i．临床资料：本组35例脑血管病中，女Ic例，男25例；年龄38岁～94岁。颅脑CT检查：脑出血13例，其中蛛网膜下腔出血2例，脑梗塞20例。意识障碍6例，言语障碍10例，肢体偏瘫19例。2．给药方法：35例全部用爱维治30ml（1．2g）加入250ml基本溶液…     

双腓肠神经及左腓总神经移植术1例护理体会

双腓肠神经及左腓总神经移植术１例护理体会林樱，欧阳鸿枚１病例介绍患者，２６岁，女，右大腿枪击伤，右股动脉和坐骨神经断裂。紧急施行手术，经清创止血后行人造血管移植术。术后足背动脉搏动良好。第１次术后１１ｄ，再次行双侧胖肠神经及左侧腓总神经移植术和右股二...     

肺部超声联合氨基末端脑钠肽前体在急性呼吸困难患者鉴别诊断中的应用研究

目的 探讨肺部超声联合氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)对心源性和肺源性急性呼吸困难患者的鉴别诊断价值.方法 回顾性分析2018年1月至2019年12月因急性呼吸困难急诊入住该院的156例患者的临床资料,将其分为心源性组(93例)和肺源性组(63例).记录两组患者的肺部超声检查结果、NT-proB-NP水平、改良...     

预防气管插管患者气管插管脱出的护理

机械通气已经被广泛应用于临床抢救中.但机械通气中,较为常见的严重并发症之一是气管插管脱出.国外的一些前瞻性研究表明,其发生率占所有气管插管患者的3%～16%和4.2%～8.3%[3].国内的一些医院的研究报道从5.4%～15.5%不等[1-2,5-6].发生气管插管脱出的患者由于终止其所需要的机械通气支持,使病情恶化甚至死亡[1].因此,做好预防气管插管脱出的护理是十分重要的.我们对我科2000年8月～2006年6月,38例气管插管患者,实施预防气管插管脱出的护理.现报道如下.……     

贲门失弛缓症合并巨大食管憩室1例

贲门失弛缓症是一种原发性食管神经肌肉病变所致的食管运动功能障碍性疾病。可发生于任何年龄,常见于20～40岁。食管憩室是指与食管腔相连的覆盖有上皮的盲袋。贲门失弛缓症、食管憩室均为消化科系统较常见的病,但贲门失弛缓症合并巨大的食管憩室却极少见。笔者2009年9月遇到1例,现报告如下。     

甘露醇致血尿1例

病例介绍：患者男，66岁。于1995年8月24日以“突发言语含糊，左侧肢体无力id为主诉入院。诊断为脑出血。入院的d1给静滴20％甘露醇250ml，每6hi次，d2、d3静滴20％甘露醇125ml，每6hi次，于8月26日下午sh出现尿中带有血丝，即停用甘露醇，肌往利血平、维生素K，静滴立止血等处理。并组对卧床休息，严密观察血压、脉搏、血尿的量及颜色的变化。停药周后，尿中带血丝消失。讨论：甘露醇为一种已六醇，引起血尿的机制是因为患有严重动脉硬化，高血压患者，在接受脱水，降颅压的治疗中，肾单位数目减少，肾小球滤过率及肾小管重吸收能力下降，…     

两种清肠剂用于结肠镜检查前肠道准备的疗效观察

目的:比较结肠镜检查前口服复方聚乙二醇电解质散(恒康正清)和甘露醇两种清肠剂的肠道清洁效果及不良反应。方法:将180例接受结肠镜检查的患者随机分为观察组和对照组,观察组口服恒康正清进行肠道准备,对照组口服甘露醇进行肠道准备,比较其肠道清洁度及不良反应。结果:两组肠道清洁效果均满意,观察组不良反应少于对照组。结论:两组肠道清洁效果均满意,但观察组较安全、有效、快捷、方便,不良反应少,是较好的结肠镜检查前肠道准备方法。