中国南方先天性白内障一家系GJA8基因C>G新突变

目的 对一个常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）家系进行候选基因筛查,以期寻找其可能的致病基因。设计 实验研究。研究对象 一个中国南方ADCC家系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法,对该家系进行ADCC常见致病基因突变筛查。主要指标 基因序列。结果 临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为核性白内障。候选基因序列测定显示在GJA8基因c.565位置上存在C>G的突变,该突变导致在缝隙连接蛋白Cx50 p.189位置上的脯氨酸突变为丙氨酸,此氨基酸改变位点位于缝隙连接蛋白结构中第二个细胞外段。而该家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变。结论 位于GJA8 的c.565C>G突变是导致此先天性白内障家系可能的致病原因,缝隙连接蛋白第二个胞外结构域对晶状体的透明性起着重要作用。（眼科, 2013, 22: 86-89）     

马凡综合征晶状体半脱位的手术治疗进展

马凡综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,涉及多系统病变,眼部最常见的是晶状体半脱位.根据晶状体脱位的范围及程度,同时考虑到患者局部和全身情况来选择合适的手术方式进行治疗,可减少并发症,提高患者的生活质量.本文就晶状体半脱位的特征和手术治疗方案的选择作一综述,重点介绍囊袋张力环联合后房型人工晶状体植入术,Artis...     

模拟失重条件下小鼠视网膜坏死和凋亡的变化

目的：探索模拟失重环境与视网膜损伤的关系。

方法：采用尾吊小鼠试验模拟失重，应用光镜和透射电镜观察视网膜组织形态学变化； 应用免疫组织化学和Western blot检测与分析相关的分子变化。

结果：光镜和透射电镜显示：与对照组相比，尾吊组小鼠视网膜神经节层和内核层细胞中均可见更多死亡细胞，相关通路中的TNF-α和caspase-3蛋白表达上调。

结论：在模拟失重环境下小鼠视网膜会产生明显的病理损伤。     

马凡综合征晶状体半脱位的手术治疗进展

马凡综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,涉及多系统病变,眼部最常见的是晶状体半脱位.根据晶状体脱位的范围及程度,同时考虑到患者局部和全身情况来选择合适的手术方式进行治疗,可减少并发症,提高患者的生活质量.本文就晶状体半脱位的特征和手术治疗方案的选择作一综述,重点介绍囊袋张力环联合后房型人工晶状体植入术,Artisan虹膜夹型人工晶状体植入术及巩膜缝线固定后房型人工晶状体植入术三种术式.     

基因突变导致的mRNA异常剪接与先天性白内障

先天性白内障约1/3是遗传性的,研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列,也可导致mRNA异常剪接而致病.突变位点可以通过干扰组成性剪接位点和选择性剪接位点,影响剪接体组分及选择性剪接调节因子而导致mRNA的异常剪接.目前的研究发现,突变位点可以干扰组成性剪接位点而导致mRNA的异常剪接,进而造成先天性白内障.本文就先天性白内障与选择性剪接的关系作一综述.     

晶状体蛋白截短导致先天性白内障的两个家系致病基因分析

目的：通过使用全基因组外显子测序确定两个先天性白内障家系的致病基因变异。方法：对2019-2020年在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的2个先天性白内障家系部分成员进行详细的临床眼科检查及全身查体。采集先证者及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子测序筛查可疑致病基因，并对家系全部成员进行Sanger测序验证候选致病变异位点。结果：经过外显子测序及生物信息学分析，家系1中在CRYBB1基因中存在无义变异c.656G>A,造成βB1晶状体蛋白质第219位色氨酸变异为终止密码子(p.W219X),最终产生晶状体蛋白截短。家系2中的发现在CRYGD基因中存在无义变异c.337C>T,造成γD晶状体蛋白质第113位谷氨酰胺变异为终止密码子(p.Q113X),导致晶状体蛋白截短。结论：位于CRYBB1基因的无义变异c.656G>A是导致家系1出现先天性白内障的病因；位于CRYGD基因的无义变异c.337C>T是导致家系2出现先天性白内障的病因。