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视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是眼科临床最常见的遗传性疾病,最近我院眼科发现了一个连续传递４代,包括２２例患者的视网膜色素变性遗传家系,报告如下。 临床资料：该家系连续传递４代,包括４６人,其中２２人患病,有３例为男性传递给男性。家系图见图１。先征者为女性,３１岁,自幼双眼夜盲,并逐渐加重。检查：双眼视力０．３,眼底视盘色淡,视网膜动静脉均细,脉络膜血管轻度硬化,视网膜色青灰,可见大量骨细胞样色素沉着及结晶,眼底背景污浊,黄斑中心凹反光消失。视野缩小。该家系中多数… 相似文献
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