RPE细胞发生上皮间充质转化机制及PVR的治疗研究进展

增殖性玻璃体视网膜病变(proliferative vitreoretinopathy,PVR)是眼外伤、糖尿病性视网膜病变、血管性视网膜病变和炎症性视网膜病变等眼部疾病的严重并发症,也是孔源性视网膜脱离手术失败的最重要原因,对视功能的危害较大。大量研究已证明PVR发生的主要危险因素是视网膜损伤后血视网膜屏障受损,视网膜色素上皮(retinal pigment epithelial,RPE)细胞受到玻璃体腔内细胞因子的刺激,RPE细胞发生上皮间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT),转分化为成纤维样细胞,细胞的形态发生了变化,细胞间的紧密连接消失,细胞极性丧失,增殖、迁移、侵袭能力增强。在视网膜前表面或视网膜下形成具有收缩性的纤维增殖膜,形成的纤维增殖膜会使视网膜形成皱褶,牵拉视网膜导致视网膜脱离,最终会导致患者视力下降甚至失明。国内外对预防和治疗PVR进行了大量的研究,本文对RPE细胞发生上皮间充质转化相关信号通路及PVR的治疗进行简要综述。     

一个中国原发性开角型青光眼家系致病基因研究

目的:鉴定一个江苏省南通市原发性开角型青光眼(POAG)家系的青光眼致病基因,分析该基因的临床表型和致病机制。方法:于2020-01/12回顾并招募了一个POAG家系,该家系跨越5代共33名,有13名家庭成员参与了研究,其中4名诊断为POAG,1名诊断为高眼压症,剩余8名未受影响。详细询问病史并进行全面的眼科检查,采用高通量测序筛选可能的致病基因,Sanger测序验证候选致病基因。结果:该家系患者均在青年时期发现眼压升高并诊断为青光眼,需手术治疗控制眼压,先证者最高眼压(IOP)达55mmHg。全外显子测序在先证者LTBP2基因上发现了一个杂合突变(c.1197C>A, p.Phe399Leu),Sanger测序验证该突变位点与家系疾病并不分离。结论:LTBP2 (c.1197C>A)突变不是该家系POAG的致病基因。但是LTBP2突变在POAG病例中的致病作用值得研究。