首诊于眼科的成人非创伤性霍纳综合征临床特点及病因分析

目的 分析首诊于眼科的成人非外伤性、非医源性霍纳综合征(Horner syndrome,HS)的临床特点及病因.设计回顾性病例系列.研究对象2018年1月至2020年6月首诊于眼科的HS患者7例.方法 回顾患者的临床及影像学资料,分析其临床表现特点,病变位置及病因.主要指标起病形式、HS三主征、其他临床表现及影像学检查...     

以眼球运动障碍为首要表现的IgG4相关疾病的临床特征

目的 总结以眼球运动障碍为首要表现的IgG4相关疾病(IgG4-RD)的临床特征。设计 回顾性病例系列。研究对象 2020年12月至2021年12月北京同仁医院以眼球运动障碍为首要表现的IgG4-RD患者8例。方法 回顾患者的病历资料,包括眼位、眼球运动障碍方向、血清IgG4水平、眼眶磁共振成像(MRI)眼外肌表现、病理检查结果 、治疗方案等。主要指标 临床表现、眼眶MRI及病理结果 。结果 8例(100%)患者均表现为眼球运动障碍,其中外展受限87.5%、上转受限75.0%、下转受限37.5%、内收受限37.5%;视力下降5例(62.5%),头痛/眼痛3例(37.5%)。眼眶MRI显示局限性眼上肌群和外直肌增粗伴强化2例(25.0%),局限性眼上肌群和外直肌受压2例(25.0%),弥漫性眼外肌群增粗伴强化3例(37.5%),眼外肌正常但颅脑MRI示脑膜增厚伴强化1例(12.5%)。患者均合并神经系统外部位受累,表现为泪腺增大5例(62.5%)、鼻窦黏膜增生肥厚4例(50.0%)、淋巴结反应性增生4例(50.0%)。眼眶肿物、鼻窦黏膜、胸腺组织病理中均可见大量IgG4阳性浆细胞,伴组织...     

自发性下跳性眼震12例病因及临床特征分析

目的 回顾性分析自发性下跳性眼震(spontaneous downbeat nystagmus,sDBN)患者的病因分布、临床特征以及眼震特点.方法 收集2013年至2018年期间,在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科就诊的sDBN患者,回顾性分析患者的临床特征、颅脑MRI、眼震视图等辅助检查以及治疗转归.结果 共收...     

甲状腺抗体阳性NMOSD-ON和MOGAD-ON临床特征及预后因素分析

目的 分析甲状腺抗体(anti-thyroid antibodies, ATAbs)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病相关视神经炎(neuromyelitis optica spectrum disorders related optic neuritis, NMOSD-ON)和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病视神经炎(MOG-IgG associated disorders related optic neuritis, MOGAD-ON)的临床特征,并探讨NMOSD-ON与MOGAD-ON患者视功能预后及复发的风险因素。方法 收集2018年1月至2019年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院神经内科的AQP4-IgG阳性NMOSD-ON(67例)、MOGAD-ON(35例)的临床资料,分别根据患者是否伴有ATAbs分为阳性组与阴性组,回顾性分析两组患者的临床特征;对患者随访至2020-8-1,分别对视力预后差(矫正视力<0.1)与预后良好(矫正视力≥0.1)的患眼,以及复发与未复发的患者资料中影响视力预后及复发因素进行对比分析(单因素分析),并将有统计学差异者(P...     

Leber遗传性视神经病线粒体DNA继发突变位点研究

Leber遗传性视神经病变(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)突变导致的母系遗传性疾病,90%～95%的LHON患者都与3种常见mtDNA原发突变G11778A、G3460A、T14484C有关.迄今国内外已经报道了48种LHON相关的病理性突变位点,如G11778A,G3460A,T14484C,G3733A,C4171A,T10663C,G14459A,C14482A/G,A14495G,C14568T等(http://www.mitomap.org).     

Leber遗传性视神经病少见mt-DNA原发突变位点研究

目的探讨中国人Leber遗传性视神经病(LHON)患者少见线粒体DNA(mt-DNA)原发性突变位点。设计临床研究。研究对象常见线粒体DNA原发突变位点阴性的可疑LHON患者和正常人。方法采集临床诊断LHON患者的外周血,提取总DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和DNA直接测序的方法,进行mt-DNA G11778A、G3460A和T14484C突变位点筛查,对于以上3个突变位点均阴性的患者和正常对照组进行mt-DNA片段3962～4356和11320～11789扩增、测序,采用NCBI的BLAST服务,与剑桥标准序列进行比对,分析LHON患者是否携带C4171A或G11696A突变位点。主要指标mt-DNA测序结果。结果共收集临床诊断LHON患者56例,44例患者为3个常见位点之一为阳性(G11778A阳性36例,G3460A阳性3例,T14484C阳性5例),3个常见原发突变位点均为阴性患者12例,其中1例患者携带C4171A突变,未发现G11696A突变位点。正常对照组25例,未发现G11696A、C4171A突变位点。结论C4171A突变位点可能是中国人LHON患者少见原发突变位点。(眼科,2007,16:382-385)     

儿童视神经炎病因分析

目的 了解临床初诊为视神经炎（ON）儿童患者的病因分布和临床特点。 方法 收集158例初诊ON的儿童患者详细的眼科和神经内科检查及实验室、影像学检查资料, 参照国际认可的标准重新诊断，并与成人ON病因进行比较 。 结果 104例初诊为ON的儿童患者最后诊断符合ON，占65.8%。其中，80例为特发性脱髓鞘性ON，占76.9%；感染性ON和炎性视神经病各3例，18例病因 未明。另54例不符合ON诊断，其中，以Leber遗传性视神经病、非器质性视力下降等较常见。 结论 初诊为ON的儿童患者病因分布与成人类似，以特发性脱髓鞘性ON最为常见。Leber遗传性视神经病和非器质性视力下降是儿童患者中最常见的与 ON混淆的疾病。 (中华眼底病杂志，2008，24：95-98)     

甲型H1N1病毒感染后中枢神经系统广泛脱髓鞘一例

患者女性,56岁,主诉"发烧(体温39.8 ℃)、嗓子痛",就诊时血白细胞计数14×109/L,中性粒细胞76.5%.给予头孢美唑钠抗感染治疗.入院后第一天体温正常,但仍感头痛、四肢乏力.第5天出现排尿费力,胸背部疼痛.病程第7天时主诉胸闷、气短,双下肢无力.随后2 d肢体无力加重,伴精神差、嗜睡、纳差.神经系统检查:神志清,能够清晰问答,颅神经未见异常.双上肢肌力5级,左下肢肌力4级,右下肢3级.     

家族遗传性视神经萎缩一例报告

患者男,19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收入我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊,予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清,同时左眼视力亦下降,遂到我院就诊。既往:体健。家族史:舅舅在2     

后循环脑梗死急诊溶栓的影响因素分析

目的 研究影响急性后循环脑梗死溶栓率的主要原因。 方法 回顾性分析2014年6月-2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院神经内科急诊的急 性后循环脑梗死患者,纳入发病至就诊时间≤3.5 h有溶栓适应证的患者,分析患者临床资料、是否 溶栓及未溶栓原因。 结果 本研究共收集急性后循环脑梗死患者67例,满足入组标准的患者共25例（37.3%）,平均 年龄（64.6±11.9）岁,其中男性16例（64%）,最终有7例（28%）接受静脉重组组织型纤溶酶原激活 物（recombinant tissue plasminogen activator,rt-PA）溶栓,18例未接受溶栓。两组患者就诊时的美国 国立卫生研究院卒中量表（National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS）评分差异有显著性,溶 栓组NIHSS评分（中位数6,四分位数间距5～13）明显高于未溶栓组（中位数1,四分位数间距0.75～2） （P =0.007）。溶栓组患者就诊-溶栓时间平均为（71.4±13.8）min,未溶栓组患者完成溶栓评估所 有检查所需的平均时间为（90.3±30.8）min,两组时间比较差异有显著性（P =0.046）。溶栓组患 者发病-就诊时间平均为（140.7±48.5）mi n,与未溶栓组患者（144.7±56.4）mi n比较,差异无显著 性（P =0.87）。未溶栓组患者就诊1周后复测NIHSS评分（中位数1,四分位数间距0～3.25）与就诊时的 NIHSS评分比较,虽差异无显著性（P =0.125）,但有6例（33.3%）患者病情加重。 结论 发病后未能及时就诊仍是影响后循环脑梗死急诊溶栓率的主要因素,NIHSS评分低估后循环 脑梗死病情、临床医生对轻型卒中溶栓不够重视是导致后循环轻型脑梗死院内延误、溶栓率较低 的主要原因。