眼皮肤白化病近亲婚配一家系的MATP基因致病性新突变

目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病(OCA)患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列测定、基于PCR的染色体步移技术(PCR-Walking)、横跨越断裂点的单管多重PCR(Gap-PCR)和生物信息学分析方法,对患者家系进行突变筛查和新突变鉴定.结果 患者膜相关转运蛋白(MATP)基因存在包含整个外显子3在内的6365 bp大片段缺失,缺失范围为c.562-1118(±2)_c.885+ 4923(±2).该突变为OCA4型致病性突变,患者基因型为该缺失突变纯合子.结论 首次发现并确定了一种OCA4型大片段缺失突变.     

OCT和FFA联合检测对中心性浆液性脉络膜视网膜病变发病机制的研究

背景以往中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）的确诊主要依靠荧光素眼底血管造影（FFA）,而光学断层相干扫描（OCT）与FFA的联合应用为CSC的动态观察及评价其发病机制提供了新的途径。目的通过将CSC患者的FFA图像导人OCT中,研究2种检查方法定位病变部位的一致性,探讨CSC的发病机制。方法44例单眼诊断为CSC的患者纳入本研究,包括男36例,女8例;年龄（39．34±5．3）岁,视力0．64±0．27。所有患者均进行了FFA和OCT检查。在Topcon3DOCT1000中导人FFA图像,直接对照OCT病灶与FFA渗漏点,观察二者病变部位的一致性,并用OCT方法测量中心凹神经上皮厚度及其脱离高度。结果OCT显示视网膜色素上皮（RPE）的改变包括RPE脱离34例（77．3％）,RPE小隆起和粗糙10例（22．7％）;在RPE脱离的34眼中OCT与FFA定位一致者占31例31眼（91．2％）,2种结果不一致者为3例3眼（8．8％）。OCT检测CSC患眼中心凹神经上皮层的厚度为（138．5±19．40）μm,与正常眼的（137．35±5．01）μm比较,差异无统计学意义（t=0．39,P〉0．05）;神经上皮层脱离的高度为（263．34±126．7）μm。结论CSC的病理机制为RPE脱离继发黄斑区神经上皮脱离,FFA渗漏点基本与OCT所测RPE脱离的部位相对应。无RPE脱离者可能与RPE通透性改变有关,OCT能精确测量中心凹神经上皮厚度及脱离的高度。     

黄斑区小动脉阻塞

患者男性,42岁.因左眼视力突然下降2d,于2011年4月25日到广州爱尔眼科医院就诊.患者1d前曾在当地医院就诊,静脉滴注“血栓通”针剂,症状无缓解.患者既往体健,无高血压病、糖尿病,无血管性疾病和免疫性疾病病史.眼部检查:视力右眼为1.2,左眼为眼前指数;眼压右眼为13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼为14 mm Hg.右眼检查正常.左眼前节正常,左跟底情况见精粹图片1～4.临床诊断:左眼黄斑区小动脉阻塞合并内界膜牵拉综合征.