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1.
血管内超声显像在冠心病支架植入术中的应用 总被引:5,自引:1,他引:4
目的探讨血管内超声在冠心病支架植入中的作用。方法50例患者的52处病变在支架植入前后分别用血管内超声进行定量和定性分析,并根据血管内超声标准决定支架的直径以及植入的终点,分析CAG和IVUS对支架植入终点判断的差异和最终获得的管腔面积大小的差别以及支架后管腔面积增大的机制。结果IVUS比CAG判断的平均支架直径大[(3.48±0.29)mmvs(3.36±0.33)mm,P=0.011],支架囊的最终峰值压力明显增大[(17.7±2.9)atmvs(12.8±2.4)atm,P<0.001],QCA测得的支架面积狭窄百分比减小(13.2%±6.6%vs16.6%±9.1%,P=0.044);首次高压扩张后支架满意率CAG达96.2%,而IVUS只有37.7%。IVUS指导后最终的球囊压力更高[(16.13±1.87)atmvs(12.62±2.61)atm,P<0.001],获得的管腔直径更大[(3.64±0.53)mmvs(3.31±0.57)mm,P<0.001],管腔面积也更大[(9.90±2.05)mm2vs(8.84±1.67)mm2,P<0.001],面积狭窄百分比更小(49.15%±9.03%vs54.24%±10.05%,P<0.001];所有患者支架的近段和远段CAG均未发现明显的狭窄。而IVUS却发现支架近段血管有39例(75.0%),远段血管有23(44.2%)例存在动脉粥样硬化斑块;支架植入后非脂质斑块较脂质斑块获得的管腔面积更大[(4.50±1.67)mm2vs(3.68±0.97)mm2,P<0.001],其中脂质斑块血管面积增大较非脂质斑块小1.30mm2,斑块压缩程度却增加0.48mm2。结论IVUS较CAG能更好地判断病变的性质,指导支架更好地选择,可获得更大的管腔面积,更小的面积狭窄百分比。 相似文献
2.
中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析 总被引:7,自引:0,他引:7
Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares… 相似文献
3.
4.
5.
目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3’剪接位点上游26bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。 相似文献
6.
目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的致病基因,选择MLH1基因和MSH2基因进行突变检测.方法 采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法,对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLH1基因和MSH2基因的突变检测;发现变异后,采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变.结果 在家系A的患者中发现了位于MLH1基因第3外显子内的新突变c.243_244 insA;在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c.1215_1218dupCCGA突变,这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止.结论 MLH1基因的c.243_244insA突变和MSH2基因的c.1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变. 相似文献
7.
目的:探讨CNTNAP2基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点rs10244837、rs7794745、rs10500171与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对汉族儿童孤独症患者及对照的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点进行的基因分型,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果:孤独症病例和对照的CNTNAP2基因的3个SNPs的基因型频率分布均未偏离哈德温伯格平衡(P>0.05);CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的基因型频率和单体型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的单核苷酸多态性及其单体型与儿童孤独症不相关。 相似文献
8.
CX26基因在非综合征型耳聋中的产前诊断及早期干预 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:对非综合征型耳聋家系进行CX26基因的突变检测,对检测出CX26基因突变的家系进行产前诊断并实施早期干预。方法:对来自国内十多个省份的100个非综合征型耳聋家系中的先证者通过聚合酶链反应、单链构像多态性分析以及直接测序法进行CX26基因的突变检测,对确诊为CX26基因所致的遗传性耳聋家系中的一成员在妊娠时通过脐静脉穿刺术抽取脐胎血进行产前诊断及早期干预。结果:①发现CX26基因的致病性突变1种:cDNA编码区233~235位点c的纯合缺失;多态6种:G79A、G109A、A341G、G442A、G506A和T608C;②对一个确诊为CX26基因233~235delC的遗传性聋家系的成员于第2次妊娠时进行产前诊断,发现胎儿具有同种致病性突变。结论:①CX26基因cDNA编码区233~235位点C的杂合缺失不致聋,纯合缺失可导致非综合征型常染色体隐性遗传性聋;②产前诊断和早期干预可预防遗传性聋。这是我国首次确诊携带耳聋致病基因的胎儿并实施早期干预。 相似文献
9.
10.
脐血来源内皮祖细胞的生物学特性与安全性评价 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨脐血来源的内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPCs)的生物学特性,评价其长期体外培养后的安全性.方法:分离脐血单个核细胞(mononuclear cells,MNCs),采用MCDB1 31.培养基联合VEGF等生长因子进行培养.观察培养细胞的形态,测定其生长动力学,采用流式细胞仪及免疫细胞化学方法检测其表型,应用细胞荧光化学法分析EPCs对乙酰化低密度脂蛋白(acetylated low-density lipoprotein,ac-LDL)的摄取功能,Matrigel上培养并检测其形成血管能力,染色体核型分析其遗传稳定性,裸鼠实验、软琼脂实验观察致瘤性.结果:脐血来源的内皮祖细胞体外进行长期传代培养,群体倍增水平可达42代,有内皮细胞表面抗原的表达,具有内吞ac-LDL的功能和结合UEA-1的特性及体外形成血管的能力,分离培养的EPCs不同代次的内皮细胞均具有正常核型,并未见致瘤性.结论:脐血来源的内皮祖细胞具有较高的增值潜能,在体外传代可以大量扩增,长期传代时核型稳定,无致瘤性,是作为细胞治疗和基因治疗的理想种子细胞. 相似文献