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目的 通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点.方法 采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10 ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNA12SrRNA A1555G及C1494T突变.结果 375例非综合征型聋患者中,23例携带mtDNA12SrRNA A1555G均质性突变(6.13%, 23/375),2例携带mtDNA12SrRNA C1494T均质性突变(0.53%, 2/375);检出GJB2基因突变致聋者42例(11.20%, 42/375),其中纯合突变31例(8.27%, 31/375)、复合杂合突变11例(2.93%, 11/375),GJB2基因单杂合突变携带者25例(6.67%,25/375),c.235delC为最常见的突变类型,等位基因频率为8.80%(66/750);检出SLC26A4基因突变致聋者29例(7.73%, 29/375),其中纯合突变17例(4.53%, 17/375)、复合杂合突变12例(3.20%, 12/375),SLC26A4基因单杂合突变携带者14例(3.73%,14/375),c.919-2A>G和c.2168A>G为其最主要的突变类型,等位基因频率分别为5.20%(39/750)和2.0%(15/750).结论 甘肃省部分非综合征型聋患者mt DNA12SrRNA A1555G突变检出率明显高于全国水平(2.83%,57/2016),而GJB2、SLC26A4基因突变检出率与全国水平相近;三个常见聋病易感基因筛查可为25.60%的本组耳聋患者提供明确的分子病因学诊断. 相似文献
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目的 观察湿性年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)患者在接受玻璃体内注射bevacizumab治疗期间的视功能变化.方法 对18例(21眼)经荧光素眼底血管造影、光学相干断层扫描检查确诊存在黄斑中心凹下脉络膜新生血管的AMD患者行玻璃体内注射bevacizumab,每6周注射1次,每次剂量为1.25mg(0.05 mL),共3次.研究治疗期间患者的EDTRS视力得分、闪光视网膜电图的a、b波振幅值、对比敏感度及视野平均视敏度的变化情况.结果 患者的平均视力EDTRS得分提高,第3次注射后第3天较第1次注射前1 d平均得分提高5.1分(P=0.001);3次注射前1 d,闪光视网膜电图中a、b波振幅值分别为(160.00±47.63)μV、(263.84±65.81)μV;(159.79±55.07)μV、(273.47±92.56)μV;(164.05±57.94)μV、(282.26±96.55)μV;后2次注射前1 d数据与第1次相比,差异无统计学意义(P>0.05);对比敏感度及视野平均视敏感度无明显变化.结论 湿性AMD患者在接受玻璃体内注射bevacizumab后,治疗期间各项视功能指标稳定,多次注射后EDTRS视力得分有所提高. 相似文献
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《公共场所卫生管理条例》(下简弥《条例》)颁布实施,使我国的公共场所环境卫生管理纳入了规范化、法制化的轨道,对提高公共场所卫生质量、预防疾病、保障人体健康起到了巨大作用。但在《条例》贯彻实施过程中也存在一些问题,现结合实际工作对此谈一点肤浅的看法。 《条例》贯彻执行中的问题 1、对《条例》的宣传不够,知名度不高。《条例》的颁布实施至今已八年有余,尽管在《条例》实施前和实施中利用各种宣传工具进行了多方面的宣传,但效果不太理想,究其原因主要是宣传的范围小且难以深入持久所致。一些主管部门和被监督单位对《条例》理解不深、重视不够,甚至有抵触 相似文献
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近年来抗微生物药物有很大的发展,为临床选择用药提供了很大的空间。为了解我院抗微生物药物应用情况,笔者对2002—01-2004—12三年间,全院抗微生物药物的实际消耗数据进行统计分析,以期对医院的药品购存以及合理用药提供参考。 相似文献
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足底电击应激对大鼠空间参考记忆维持及海马神经元性一氧化氮合酶表达的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察足底电击应激对大鼠空间参考记忆维持及海马神经元性一氧化氮合酶表达变化的影响。方法:实验于2004-03/2005-03在兰州大学基础医学院解剖教研室完成。健康雄性Wistar大鼠20只,所有大鼠均进行4天Morris水迷宫训练,建立空间记忆模型后随机分为足底电击应激组和鼠笼对照组,每组10只。足底电击应激组每天在8.00-14.00给以足底电击,30V,每30min一次,每次2s,共14d。鼠笼对照组用硬尼龙丝触摸足底,12h内每30min一次,每次2s。共14d。第15天两组大鼠重新进行Morris水迷宫检测,每天训练1次。共训练4d,观察并记录各组大鼠潜伏期、游泳距离、游泳速度、记忆得分。水迷宫实验结束后立即取脑、固定、行冰冻切片(片厚250μm),采用SABC法神经元性一氧化氮合酶免疫组化染色,光镜下进行观察分析、摄像,并记录各组神经元性一氧化氮合酶阳性细胞数。结果:各组大鼠均进入结果分析。①第1次Morris水迷宫实验各指标测试结果:训练至第4天所有大鼠的空间记忆已经形成,4天中游泳速度没有明显的变化。随着训练次数的增加,大鼠空间学习记忆能力逐渐增强。②电击应激后各组大鼠Morris水迷宫实验各指标测试结果:与鼠笼对照组相比,足底电击应激组大鼠游泳距离长、记忆得分低、而游泳速度快,两组比较差异有显著性妒〈0.05)。③各组大鼠海马神经元性一氧化氮合酶免疫组化染色结果:足底电击应激组大鼠海马中神经元性一氧化氮合酶免疫反应阳性细胞在CA1、CA2、CA3、CA4及齿状回稀疏,数目较相应鼠笼对照组明显减少(P〈0.05)。结论:电击应激可造成大鼠空间参考记忆获得和维持能力的损伤,减少大鼠海马各亚区及齿状回神经元性一氧化氮合酶阳性细胞数。 相似文献
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玻璃体腔内注射Bevacizumab治疗年龄相关性黄斑变性视野改变 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 观察玻璃体腔内注射Bevacizumab(Avastin)治疗湿性年龄相关性黄斑变性(ARMD)术后各时间段的视野变化情况.方法 采用单中心随机临床研究方法.收集经间接眼底镜、荧光素眼底血管造影(FFA)以及光学相干断层扫描(OCT)检查确诊存在黄斑中心凹下脉络膜新生血管(CNV)的ARMD患者13例(15只眼),患眼最佳矫正视力均>0.1.患眼行Bevacizumab玻璃体腔内注射1.25mg(0.05ml),注射次数为6次,间隔6周至3个月,治疗后随访3~12个月,记录并分析术前及术后6周,3月,6月,12月的平均视觉敏感度(mean visual sensitivity,MS),平均缺损(mean defect,MD),缺损变异度(lose variance,Lv)的变化.结果 以0周注射为基准,第24周及48周MS值与注射前MS值相比有显著性差异(t值分别为2.91、3.69,P值均<0.05));第48周MD值与注射前MD值(7.97±3.97)dB差异有统计学意义(t值为1.35,P<0.05);各组LV值与注射前LV值比较差异无统计学意义.结论 多次玻璃体腔内注射Bevacizumab有利于改善湿性ARMD患者黄斑区视功能,主要体现在对视网膜平均敏感度以及平均缺损的改善上;重复4-6次注射后绝大多数湿性ARMD患者的视功能得到改善. 相似文献
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以眶尖综合征为主要表现的蝶窦病变 总被引:11,自引:0,他引:11
目的探讨表现为眶尖综合征的蝶窦病变的诊断与治疗,以降低其误诊、漏诊的发生率。方法回顾2000-2004年12例以眶尖综合征为主要表现的蝶窦病变的病例,分析其临床诊疗过程及误诊原因。结果12例患者主要以眶尖综合征为表现,8例首诊于眼科,2例首诊于心内科(有高血压病史)后转入眼科,2例首诊于神经内科后转入眼科。12例均按眼部病变致眶尖综合征给以治疗,疗效均不明显,最后转入耳鼻咽喉头颈外科。全部病例均经CT或MRI确诊。12例中蝶窦炎性病变7例(包括3例真菌性鼻窦炎)、蝶窦息肉3例、蝶窦脓囊肿2例。全部病例均行鼻内镜下蝶窦开放术,术后所有症状先后缓解甚至消失。结论以眶尖综合征为主要表现的蝶窦病变临床上少见.容易被误诊为眼部疾患,临床医师尤其是眼科医师对该病认识不足易致误诊、漏诊。CT或MRI检查是确诊的标准。鼻内镜技术改进使蝶窦疾病的治疗更安全、更有效。 相似文献
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