Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome

Table 1     

重症急性胰腺炎早期治疗的探讨及分析

目的 探讨重症急性胰腺炎（SAP）早期治疗体会及外科手术治疗时机和手术方式的选择。方法 对比分析1989—1995年以早期手术为主的36例SAP（A组）与1996—2003年7年中非手术治疗为主的44例SAP（B组）的治愈率和死亡率。结果 B组的死亡率明显低于A组，A组的治愈率低于B组。结论 SAP早期的急性炎症反应期，手术只能加重对机体的打击，加重SAP全身炎症反应，增加手术死亡率。故SAP早期治疗应以非手术疗法为主。当内科治疗无效，手术治疗是唯一的选择，而手术时机的掌握和手术方式的选择更为重要，直接影响手术结果。     

生物代谢过程的热力学研究——乙醇生成的理论转化率及代谢能级特征

根据生物代谢状态方程和代谢反应一般表达式,解析由葡萄糖生成乙醇的生物代谢过程。结果表明,该过程是一个可达到热力学最大可能性的过程,该代谢过程的热力学最大可能性转化率为51.1%,方程的解与依据代谢途径直接核算的结果一致,说明这些代谢途径已实现了热力学上的最大可能性。研究表明由葡萄糖生成乙醇的代谢过程具有非连续的能级特征。研究结果为深入解析代谢过程的物理意义奠定了基础。     

全髋置换术对下肢短缩的治疗

目的：探讨全髋关节置换术对肢体短缩的纠正。方法：2000年2月～2002年12月,将30例接受单侧全髋关节置换术的患进行了研究：男19例,女12例。术前通过临床及对骨盆前后位X线片的测量评估双下肢不等长的程度,然后利用模板预测髋臼及股骨假体的置入位置，估计股骨颈的截骨水平以维持双下肢等长。术中先标记并测量股骨近端至髋臼上方两标记之间的距离，而后在术前估计的位置进行股骨颈截骨。置入假体试模之后再次测量两标记之间的距离和检查髋周软组织的张力、关节活动和drop-kick试验。最后通过调整股骨头假体颈部或头部长度进一步进行纠正。结果：22例肢体短缩2cm以上的病人中。术后双下肢等长(双下肢相差在1cm内)20例，2例仍有短缩，1例短3cm，另1例短1．5cm。8例肢体短缩在1～2cm的病人术后肢体完全等长。全部病人没有髋关节的僵硬和疼痛，活动范围恢复75％以上26例，恢复50％～75％4例。结论：通过术前测量评估，术中定位测量。术中软组织充分松解，置入假体试模后再次测量和检查髋周软组织的张力、关节活动和drop-kick试验,可以有效地治疗下肢的短缩。     

Network analytic methods for epidemiological risk assessment

The authors measure the efficacy of three methods for predicting the time to infection for susceptible individuals in a population undergoing an HIV epidemic. The methods differ in whether they require detailed information of the contact network and whether they require knowledge of the initial source of infection. Efficacy is evaluated using simulations for 20 different contact patterns. Only the risk score that uses both kinds of information accounts for more than 15 per cent of individual variability. The efficacy of this score ranges from 10 per cent in very unstructured populations to 60 per cent for spatially localized contact networks. This improved performance may be explained by the larger fraction of the total variability not due to the disease dynamics. When all variables are dichotomized, the two poorer methods produce odds ratios between 1.4 and 2.3. The odds ratio for the risk score with full information ranges from 2.5 to 17. Risk assessment protocols and intervention programmes are encouraged to assess contact patterns and detect sources of infection.