32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素。方法 收集2015年1月~2017年11月到笔者医院初步诊断为MR/DD的32例患儿,利用CytoScan750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析致病性CNVs。结果 在32例不明原因MR/DD患者中共检测到16例存在CNVs,通过比对数据库8例确认为致病性CNVs,阳性率25%,其中1q21.1缺失综合征1例,Waardenburg综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,其他5例携带MR/DD相关的CNVs。结论 CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,CMA可作为对不明原因MR/DD患儿的病因诊断技术,对深入研究MR/DD病因机制及为患儿预后和家庭再发风险评估都具有重要意义。     

956对夫妇外周血染色体核型与不良孕产史的关系

目的探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法取患者的外周血进行无菌培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果通过对956对夫妇染色体核型分析,发现异常核型209例,异常率为11.77%。其中臂间倒位13例,占6.22%;平衡易位28例,占13.40%;性染色体异常2例,占0.96%;染色体多态性163例,占异常总数的77.99%;其他异常3例,占1.43%。结论染色体异常以及多态性是导致不良孕产史的重要因素,因此,染色体核型分析应作为优生优育的常规检查,从而提高人口素质,降低先天性出生缺陷。     

冠心病合并心脏瓣膜疾病同期手术治疗的围手术期处理要点

目的：探讨同期行冠脉旁路移植术和瓣膜置换或瓣膜成形术的围手术期的处理要点和注意事项,以期降低该类手术围手术期的死亡率。方法：通过Pubmed、万方数据库、中国知网等检索近几年国内外关于同期行冠脉旁路移植术和瓣膜置换或瓣膜成形术研究的相关文献,总结其围手术期的处理要点和注意事项。结果：同期行冠脉旁路移植术和瓣膜置换或瓣膜成形术,术前应注意患者各脏器功能情况,积极处理合并症;严格掌握手术适应证,制定合理的手术方式、手术流程;术中需掌握各种手术技巧,注意加强心肌保护;术后积极处理各种并发症。结论：同期行冠脉旁路移植术和瓣膜置换或瓣膜成形术,重视并掌握围手术期的处理要点和注意事项,在提高该类手术病人的生存率上起关键作用,能有效提高病人术后生存质量、降低其死亡率。     

沙盘游戏对肺癌患者知觉压力及焦虑抑郁水平的影响分析

目的：探讨沙盘游戏对肺癌患者知觉压力及焦虑抑郁水平的影响。方法：选取2021年10月—2022年10月东莞市人民医院心胸外科收治的80例肺癌患者作为研究对象，根据随机数字表法分为对照组和试验组，各40例。对照组给予常规护理，试验组在对照组基础上实施沙盘游戏干预策略。比较两组知觉压力量表(CPSS)评分、情绪状况以及视觉模拟评分法(VAS)评分。结果：治疗前，两组CPSS评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)；治疗后，试验组CPSS评分低于对照组，差异有统计学意义(P=0.000 0)。治疗前，两组汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)；治疗后，两组HAMA、HAMD评分均低于治疗前，且试验组低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。入院时及术前1 d，两组VAS评分比较，差异无统计学意义(P>0.05)；术后第3天及出院当天，试验组VAS评分低于对照组，差异有统计学意义(P=0.000 0)。结论：在治疗肺癌患者知觉压力以及焦虑抑郁方面，沙盘游戏具有显著效果。     

一对两次发生胎儿骨骼发育异常夫妇的遗传学分析

目的 筛查一对夫妇发生两次胎儿骨骼发育畸形的致病性基因变异。方法 在经过遗传咨询，取得知情同意后，利用夫妻外周血及第二次妊娠胎儿样本，提取基因组DNA。应用全外显子测序技术对基因组中外显子及剪切区域进行深度测序分析，对疑似致病变异利用Sanger测序验证候选基因的突变位点。结果 胎儿样本携带ALPL c.1120G>A(p.Val374Met)和c.648+1G>A的2个位点突变，为复合杂合突变。其中ALPL c.1120G>A(p.Val374Met)遗传自母亲，c.648+1G>A遗传自父亲，2个突变均为致病突变。结论 ALPL基因的复合杂合突变可能是胎儿发育异常的致病原因。对于B超提示骨骼发育异常的胎儿，通过全外显子测序和Sanger测序可以明确致病原因，为夫妻的再生育提供依据。     

22q11.21微缺失与微重复综合征的产前临床表型分析及遗传咨询

目的探讨产前诊断22q11.21微缺失与微重复胎儿的不同临床表型、妊娠结局, 为临床遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年1月在空军军医大学第一附属医院产前诊断中心因超声检查异常、高龄、血清学筛查高风险等行介入性产前诊断, 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术确诊的22q11.21微缺失或微重复病例。对其临床表型及妊娠结局进行描述性分析。结果研究期间, 共9 141例行CMA检测的病例中, 有77例(0.8%)为22q11.21微缺失或微重复胎儿。77例中, 62例(80.5%)为22q11.21微缺失, 包括58例典型区域缺失和4例非典型区域缺失(均包含与先天性心脏病明确相关的TBX1基因);15例(19.5%)为22q11.21微重复, 包括14例典型区域重复和1例非典型区域重复。62例22q11.21微缺失胎儿中, 48例(77.4%)伴有先天性心脏病, 其中28例为圆锥动脉干畸形;15例22q11.21微重复胎儿中, 5例伴有先天性心脏病。预产期后3～6个月进行电话随访, 62例22q11.21微...     

我国SMPD1基因突变与尼曼匹克病的研究进展

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中A型(MIM257200)、B型(MIM607616)NPD均由SMPD1基因(MIM607608)突变引起,A/B型NPD患者均有肝脾肿大、肺部病变等症状,其中A型累及神经系统,病情更为危重。现将我国针对SMPD1基因的分子诊断研究进展汇总,发现我国A/B型NPD患者中最常见的突变有c.4delC,c.842-849dup8,c.107TC,c.1458TG,c.1565 AG,c.742GT,与其他人种常见的突变存在较大差异。     

SOCl2／SnCl4—DMSO／n—Bu4NCl引发体系苯乙烯活性阳离子聚合反应的研究

研究表明，ＳＯＣｌ２／ＳｎＣｌ４引发体系的苯乙烯聚合反应很快，但所得聚合产物的分子量分布宽（Ｍｗ／Ｍｎ＝４．３７），且其ＧＰＣ曲线呈多重峰；单独加入季铵盐（ｎ－Ｂｕ４ＮＣｌ）或二甲基亚砜（ＤＭＳＯ）可使聚合产物分子量分布明显变窄，并随浓度的增加而加强，但程度有限，不显示活性聚合特征；ＤＭＳＯ和ｎ－Ｂｕ４ＮＣｌ同时加入，表现出协同效应，不仅能保持较高的聚合反应活性，而且产物分子量分布很窄（Ｍｗ／Ｍｎ＝１．２７），分子量随单体转化率增加而增加，且线性关系良好，聚合物链数只与引发剂初始浓度相关，显示活性聚合特征。     

GDF-15 在肿瘤发生发展及免疫调节中作用的研究进展

目的:生长分化因子-15(GDF-15)是分泌型TGF-β超家族信号分子。多项研究表明,GDF-15参与胚胎发育、细胞应激反应调控、炎症发生及肿瘤等生理病理过程,并在肿瘤的发生发展及免疫调节中发挥重要作用。本文以GDF-15为靶点对其在肿瘤发生发展过程中及肿瘤免疫调节中的复杂作用进行综述,并展望其在肿瘤免疫治疗中的前景。     

BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断

目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常;Bo Bs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr[GRCh37]7q11.23(73,028,758_74,090,648)x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失。结论 Bo Bs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性。