轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白 A2水平的变化

目的：研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2（ HbA2）水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA2水平差异无统计学意义（P＞0.05）,其余人群间比较均差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血, HbA2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。     

高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析

目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11852例,行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果,分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况,按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40+组),用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中,共检出多态性390例(3.29%),异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%),占异常构成比86.79%,其中21三体比例最高498例(4.20%),占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%),占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%),倒位23例(0.19%),比例较高。从35到40+岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%,从38岁起,孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2=43.598,P=0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加,结构异常的分布与母亲年龄因素相关性,38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。     

应用CMA技术诊断Williams-Beuren综合征的临床特征分析

目的 探讨和研究Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)的临床及遗传学特点,提高对本病的认识,从而为本病的诊断及遗传咨询提供参考依据.方法 应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)诊断出26例WBS,对其临床...     

广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性

目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。     

血清sFlt-1/PLGF比值与重度子痫前期的相关性及其预测价值研究

目的探讨和研究可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)和胎盘生长因子PLGF水平的比值变化与重度子痫前期发病的相关性及其预测价值,从而对重度子痫前期的诊断和预测提供参考依据。方法应用电化学发光法对临床上诊断为重度子痫前期的56例患者血清标本作为观察组进行sFlt-1和PLGF水平的检测并计算sFlt-1/PLGF比值,成功检测54例标本,其中有2例标本因溶血无法检测。采集24例正常妊娠的孕妇血清标本作为对照组。采集32例未知妊娠结果的孕妇血清标本作为观察组,预测将来子痫前期发病的情况。结果观察组标本血清中sFlt-1水平明显高于对照组(P<0.001),PLGF水平明显低于对照组(P<0.001),sFlt-1/PLGE值显著高于对照组(P<0.001)。观察组采用ROC曲线确定sFlt-1/PLGF比值的截断值,与最终妊娠结果做对比,灵敏度为80.0%,特异度为92.6%,符合率为90.6%。结论可溶性血管内皮生长因子受体1(sFlt-1)和胎盘生长因子PLGF的比值与重度子痫前期的发病有明显的相关性,在预测重度子痫前期发生方面有一定的价值。     

中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询

目的:分析中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析。结果:检出中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血60例,其中中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0/β~N地中海贫血52例,中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0/β~N复合α地中海贫血有3例,中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例。检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/β~N25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例。中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA_2、Hb F水平差异有统计学意义(P0.001)。结论:在中国人群中中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导。     

阶梯式耳聋基因诊断策略及其临床实践

目的建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理。方法选取2017年1月至2020年12月广东省妇幼保健院医学遗传中心226例耳聋患者进行基因诊断。阶梯式诊断策略第一阶梯采用微阵列芯片法对受检者进行GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA 12S NrRA基因上中国人群耳聋基因变异热点检测。第二阶梯基因诊断采用Sanger测序法对受检者进行GJB2、SLC26A4等中国人群中较常见的耳聋基因测序。第三阶梯基因诊断采用全外显子测序法,主要用于第一、二阶梯未检出或检出结果不能解释表型的耳聋病患,但对于有急切产前诊断需求等检测时间窗较短的耳聋患者可直接接受高通量测序检测。结果第一阶梯基因检测为14例病患明确分子诊断(诊断率8.5%),第二阶梯基因检测为24例病患明确分子诊断(诊断率15.9%),第三阶梯基因检测额外提高了32.4%的诊断率。而在选择直接接受全外显子组测序检测的人群中诊断率为44.3%。结论本研究建立了一种阶梯式耳聋基因诊断策略,并将其应用于临床诊疗,实践效果显示分层递进式检测更为经济。但对于部分检测时间窗较短的耳聋患者,直接行高通量测序检测,效率更高。明确耳聋患者分子诊断有助于提高病人管理、改善患者预后、规范遗传咨询及再发风险评估。     

双绒毛膜三羊膜囊三胎妊娠孕中期不同减胎方法的妊娠结局

目的:比较分析双绒毛膜三羊膜囊（dichorionic triamniotic, DCTA）三胎妊娠孕中期行不同减胎术的妊娠结局。方法:回顾性分析2014年1月至2020年1月在广东省妇幼保健院孕中期行减胎术的51例DCTA三胎妊娠孕妇的病历资料,根据减胎术的指征,分为预防组（39例）和治疗组（12例）,每组再根据不同...     

深圳市宝安区外地与本地小学生视力低下多水平模型分析

目的 比较外地学生与本地学生视力低下的差异,分析人口流动状态与视力低下的关系.方法 以学校为基础采用分层整群抽样方法选取深圳市宝安区4所外来务工子弟小学和4所公立小学,对三至六年级学生进行问卷调查与视力检测;应用多水平模型分析数据.结果 实际有效调查4 661人,外地学生2 357人(50.6％),本地学生2 304人(49.4％),外地小学生视力低下患病率为29.6％,低于本地学生的33.6％ (P =0.003);调整相关混杂后,外地学生视力低下患病风险仍低于本地学生(OR=0.84,95％ CI:0.74～0.95,P=0.006),视力低下进展加深的风险也低于本地学生(OR=0.85,95％ CI:0.75～0.96,P=0.009);多水平模型显示,调整家庭、个人及学校视力相关因素后,人口流动状态与视力低下并无关联(P=0.327).结论 本地学生视力低下状况较外地学生严峻,提示针对特定人群应采取针对性的视力防控措施.     

染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿中的应用价值

目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方法：收集本中心2016年1月—2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据,分为孤立性TE组（107例）和复杂性TE组（50例）,分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况;分析TE胎儿中有临床意义的拷贝数变异（copy number variation,CNV）的风险相较于低风险妊娠（超声无异常、高龄/焦虑）队列是否存在富集。结果：①TE胎儿有临床意义的染色体变异总阳性率为10.19%（16/157）,非整倍体阳性率为5.73%（9/157）,CNV阳性率为6.37%（10/157）,其中有临床意义的CNV阳性率为4.46%（7/157）,孤立性TE组与复杂性TE组中有临床意义的染色体变异阳性率、染色体非整倍体阳性率、有临床意义的CNV阳性率相比,差异均无统计学意义（P>0.05）。②TE胎儿中有临床意义的CNV总阳性率、孤立性TE组有临床意义的CNV阳性率均显著高于低风险妊娠人群（P<0.05）,复杂性TE组有临床意义的CNV阳性率与低风险妊娠队列相比差异无统计学意义（P>0.05）。结论：TE胎儿中有临床意义的CNV发生风险显著高于低风险妊娠人群,CMA技术在TE胎儿中可以提高约6%（10/157）的CNV检出率,CMA在检测TE胎儿染色体微缺失/微重复具有重要的临床价值。