拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例, 采集其外周血样, 分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测, 查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果 40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例, ID合并ASD为2例。核型分析发现47, XY, +mar、46, XY, inv(8)(p11.2q21.2)、46, XX, del(5)(p14)以及46, XX[76]/46, X, dup(X)(p21.1q12)各1例, 染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs, 检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%), 12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%...     

热休克蛋白70在神经元可塑性中作用的研究进展

热休克蛋白(heat shock protein,HSP)是体内一族重要的蛋白质,不仅具有帮助蛋白质正确组装、折叠、转运的作用,也参与抑制凋亡,并与抗原提呈、甾体激素受体功能、细胞内运输、核受体结合有关.热休克蛋白包括小分子HSP家族、HSP60家族、HSP70家族、HSP90家族和HSP110家族,其中HSP70家族包括HSC70、HSP72、Grp75、Grp78、HO-1.应激状态下,变性的蛋白质在胞浆中通过使已经和热休克因子(heat shock factor,HSF)结合的HSP解离下来,使HSF磷酸化,三聚体化,从而诱导HSP表达.     

深圳市南山区学龄前儿童冷执行功能及其影响因素调查研究

目的 调查深圳市南山区学龄前儿童冷执行功能特征,并探讨其家庭状况方面的影响因素。方法 采用分层整群随机抽样的方式在南山区心理筛查的托幼机构中随机抽取6所,对其3~5岁幼儿进行维度变化卡片任务(DCCS)测试。结果 共测试355人,3岁~组儿童得分最低,5岁~组儿童得分最高,差异有统计学意义(P<0.01)。父亲大学及以上学历组得分大于父亲专科及以下学历组,家庭月收入≥3万组得分大于家庭月收入<1万组,省市级幼儿园儿童得分大于无等级幼儿园的儿童,差异均有统计学意义(P<0.01)。Logistics回归显示儿童年龄和父亲学历是DCCS结果的保护因素。结论 儿童年龄越大、儿童父亲学历越高DCCS结果更容易正确,另外DCCS结果受家庭经济条件、教育条件影响。     

深圳市南山区7 940名学龄前儿童感觉加工能力分析

目的 调查南山区学龄前儿童感觉加工能力。方法 采用整群抽样的方式,对深圳南山区84所幼托机构儿童的家长发放“简式感觉剖析量表”进行问卷调查。结果 学龄前男童与女童比较,男童的味觉/嗅觉敏感性(P=0.007)、运动敏感性(P=0.005)、低反应度/寻求感觉(P<0.001)、听觉过滤(P<0.001)得分低于女童。3岁组儿童运动敏感性、低反应性/寻求感觉、听觉过滤因子分较低,5岁组儿童运动敏感性(P<0.001)、低反应性/寻求感觉(P<0.001)、听觉过滤(P<0.001)、精神不振/虚弱(P<0.001)因子分较3岁组与4岁组儿童高。运动敏感性、低反应性/寻求感觉、听觉过滤、精神不振/虚弱因子分随年龄增长呈增高趋势。结论 男童的感觉加工困难程度高于女童,学龄前儿童的感觉加工变异随着年龄增长呈逐渐减缓趋势。     

对死胎引产产妇哀伤辅导的效果分析

[目的]分析产妇由于死胎而产生的过度哀伤的临床干预效果。[方法]随机选择由于死胎引产而住院的32例产妇,进行有针对性的哀伤辅导,利用抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)对这些产妇进行心理测评,比较临床干预的效果。[结果]实施哀伤辅导临床干预后,产妇哀伤程度明显改善,差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]产妇受死胎打击程度比较大,哀伤辅导临床干预能显著降低产妇的哀伤程度。     

D型人格量表用于心血管病人群的信效度

目的:分析D型人格量表(DS14)在中国冠心病、高血压人群中使用的信、效度.方法:对82例冠心病病人、185例高血压病人及215例健康人群进行量表信、效度检验.对33例冠心病病人、66例高血压病人及81例健康人进行验证性因素分析.结果:正常人群、高血压、冠心病三组人群的Cronbach's α系数分别是消极情感(NA)为0.88、0.86、0.87,社交压抑(SI)为0.76、0.70、0.76.探索性因素分析提取出两个因子.验证性因素分析结果:χ2/df=1.49,GFI=0.85,CFI=0.94,TLI=0.93,RMSEA=0.07.NA和SI的重测信度为0.79和0.82.D型人格的分布在不同疾病类型中没有显著性差别.结论:DS14中文版具有良好的信、效度,但是仍有进一步修改的空间.     

D型人格与冠心病生物学危险因素的相关性研究

目的:在冠心病人和中老年正常人群中应用D型人格量表(DS14)中文版,检验其信、效度及其在这两个样本中的适用性。探讨冠心病人D型人格的临床特点以及与生物学危险因素的交互作用对冠心病的影响。方法:187名冠心病病人和453名中老年正常人完成了一般情况调查问卷和DS14。对冠心病病人进行有关临床情况的测查,包括冠心病家族史、体重指数、心率、血压、血糖、血清总胆固醇和C-反应蛋白以及冠状动脉造影术。结果:在正常组和冠心病组,DS14及其分量表消极情感(NA)和社交抑制(SI)的Cronbachα系数的范围在0.68～0.89,条目间平均相关系数的范围在0.28～0.52,NA和SI的重测信度系数分别为0.79和0.82。验证性因素分析显示,DS14的两因素结构在两个样本中其χ2/df<5;CFI、IFI、GFI均大于0.90;RMSEA均小于等于0.08。D型人格中有冠心病家族史者显著高于非D型人格(χ2=6.86,P<0.05),吸烟量、空腹血糖和C反应蛋白均显著高于非D型人格(P<0.05)。D型人格的SI与血清总胆固醇的交互作用可增加对危险因素聚集性的预测(β=1.81,P<0.05),而SI与吸烟的交互作用可减少对危险因素聚集性的预测(β=-1.03,P<0.05)。结论:DS14显示了满意的信、效度,可用来评价我国中老年正常人群和冠心病人的D型人格。D型人格和冠心病的生物学危险因素密切相关,可能是通过生物学机制影响冠心病的预后。     

冠心病的新危险因素-D型人格

本文首先回顾了A型行为、敌对、抑郁这三种独立的心理因素与冠心病的相关研究。然后着重介绍了一种新的危险因素－D型人格，并对其作用机制和治疗意义进行了简要论述。     

深圳市南山区学龄前儿童心理卫生问题及其影响因素分析

目的 了解深圳市南山区学龄前儿童的心理卫生问题及其影响因素,为研究学龄前儿童心理卫生的干预措施提供依据。方法 采用整群抽样的方法,于2018年3—6月在深圳市南山区抽取86所幼儿园共15 008名幼儿,采用基本信息问卷及长处与困难问卷(SDQ)对幼儿家长进行调查,并对学龄前儿童心理卫生问题影响因素进行多因素Logistic回归分析。结果 1)学龄前儿童心理卫生问题异常检出率为6.5%,由高到低分别为同伴交往问题、品行问题、亲社会行为、情绪症状、多动,女童情绪问题检出率高于男童(χ²=18.000),而男童多动(χ²=63.499)、亲社会行为问题(χ²=131.533)检出率高于女童,差异均有统计学意义(P<0.05);2)年龄小(χ²=45.990)、出生时有高危因素(χ²=19.165)、非深户(χ²=182.178)、出生地在深圳市外(χ²=28.470,)、父母亲年龄小(χ²=74.737,56.082)、父母亲学历低(χ²=247.481,243.298)、家庭结构复杂(χ²=43.567)、接触二手烟(χ²=103.434)的儿童心理卫生问题的检出率较高,差异均有统计学意义(P<0.05);3)多因素分析发现,出生时有高危因素(OR=1.535)、在深圳时间短(OR=1.729)、父母亲学历低(OR=1.492,2.318)、接触二手烟(OR=1.293)是学龄前儿童心理卫生问题的高危因素,核心家庭类型是保护因素(OR=0.564)。结论 同伴交往问题是学龄前儿童最常见的心理卫生问题,学龄前儿童心理卫生问题受到生物因素和环境因素的共同影响。