HbA1c、GSP、SHBG、TG、FFA对妊娠期糖尿病的诊断价值研究

目的探讨糖化血红蛋白(HbA1c)、糖化血清蛋白(GSP)、性激素结合球蛋白(SHBG)、三酰甘油(TG)、游离脂肪酸(FFA)在妊娠期糖尿病(GDM)诊断中的临床价值。方法选取2015年2月至2016年8月收治的GDM患者103例和健康孕妇98例分别作为GDM组和对照组,比较两组HbA1c、GSP、SHBG、TG、FFA水平和阳性检出率,并对各指标诊断效能进行分析。结果 GDM组HbA1c、GSP、TG、FFA水平明显高于对照组,而SHBG水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);GDM组HbA1c、GSP、SHBG、TG、FFA阳性率明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);HbA1c、GSP、SHBG、TG、FFA联合诊断GDM的特异度、灵敏度和阳性预测值均明显高于各单项指标,差异有统计学意义(P0.05)。结论 HbA1c、GSP、SHBG、TG、FFA联合诊断GDM更为准确,具有重要临床价值,可作为GDM辅助诊断指标。     

产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

肺炎支原体液体培养方法的应用

目的 对肺炎支原体(Mp)快速液体培养的方法 进行分析,探讨其应用价值.方法 采用Mp快速液体培养基对呼吸系统感染患者的咽拭子进行培养,根据颜色变化判断结果 ,分析真菌、肺炎克雷伯氏菌、大肠埃希菌、产气肠杆菌、铜绿假单胞菌、链球菌、葡萄球菌对结果 的影响,然后用PCR荧光探针方法 进行验证.结果 真菌能在培养液中生长引起假阳性,其它细菌可被抑制,阳性培养液(无真菌)PCR荧光定量94%阳性,阴性培养液PCR荧光定量100%阴性.结论 Mp快速液体培养的方法 快速、简便,光学显微镜排除真菌后结果 准确.     

巴马长寿人群血清长寿标记蛋白的鉴定及血脂分析

目的筛选广西巴马长寿老人的血清特异蛋白,并进行分离及鉴定,探讨相关脂蛋白与长寿的关系。方法以巴马长寿区长寿老人62例为长寿组,巴马非长寿区无长寿家族史的健康对照者41例为对照组,用表面加强激光解析电离化飞行-时间质谱检测2组人群的血清蛋白表达谱,并分析差异蛋白;一维电泳液相色谱-质谱技术分离并鉴定目的差异蛋白;再选择包括长寿组的入选者257例长寿老人为长寿老人组,包括对照组的入选者123例非长寿老人为非长寿对照组,检测2组HDL-C和TG水平。结果分子量在1000～10 000,共检测长寿组与对照组表达差异的蛋白有25个(P<0.05),在长寿组高表达的4个蛋白的相对表达量比值>2;对蛋白5336.81进行分离鉴定,其可能与血脂代谢密切相关的载脂蛋白(apo)C-Ⅱ酶解片段;长寿老人组的HDLC水平高于非长寿对照组(P<0.01),2组的TG水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论巴马长寿老人与巴马非长寿区对照人群的血清蛋白图谱存在差异;apoC-Ⅱ蛋白在巴马长寿老人中的适度高表达,可能是其出现动脉粥样硬化、冠心病、脑血栓等心脑血管疾病发生较少的原因之一。     

产前染色体非平衡易位胎儿的临床诊断分析

目的：分析产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前指征、分布、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月,在广东省深圳市坪山新区人民医院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位病的33病例进行回顾研究分析。结果33例非平衡易位病例中,28例（84．8％,28／33）具有胎儿超声异常特征,5例（15．1％,5／33）胎儿超声结果未见异常。7例（21．2％,7／33）为新发突变易位,26（78．8％,26／33）例为父母系遗传易位。新发突变的7例易位主要产前指征为超声异常5例、高龄2例。26例遗传病例中,10例（38．5％）产检前双亲之一就已知为易位携带者,16（61．5％）例为产检后经确诊方知。33病例均选择终止妊娠。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。     

蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的疗效和对甲状腺功能的影响

目的探讨蓝光疗法治疗新生儿高胆红素血症对甲状腺功能的影响。方法新生儿高胆红素血症50例,按蓝光照射时间不同分为：治疗8h组（治疗组A）25例,治疗12h以上（治疗组B）25例,同时选取正常足月儿30例为对照组,观察2组治疗前后高胆红素血症的含量和蓝光照射对甲状腺功能的影响。结果双面蓝光治疗新生儿高胆红素血症显效28．0％,有效54．0％,无效18。0％,总有效率为82．0％;光疗后血清胆红素（190±29）μmol／L明显低于光疗前（264±25）μmol／L,差异有统计学意义（P〈0．0．5）;光疗后发生皮疹16．0％、发热12．0％、腹泻8．0％、精神疲乏8．0％、哺乳能力下降8．0％、皮肤损伤12．0％;光疗前后甲状腺功能指标变化差异无统计学意义（P〉0．05）。结论蓝光照射治疗新生儿黄疸安全有效,对甲状腺功能无影响,对甲状腺不必采取特殊保护措施。     

妊娠期贫血患者的血常规检验分析

目的探讨分析血液常规检查对妊娠期贫血患者的临床作用。方法选取2012年2月至2013年9月经妇产科治疗的138例妊娠期贫血患者,同时选取同期120例健康孕妇作为对照组,观察两组孕妇的血常规检验结果,对血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、血细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血细胞分布宽度(RDW)等检测指标开展统计分析。结果孕早期孕妇的小细胞性贫血发生率为76.32%,大细胞性贫血发生率为15.79%;孕中期的小细胞性贫血发生率为76.60%,大细胞性贫血发生率为14.89%;孕晚期的小细胞性贫血发生率为35.85%,大细胞性贫血发生率为60.38%。小细胞性贫血孕妇的RBC均值与健康孕妇相比较无明显差异,RDW均值高于健康孕妇,组间差异有统计学意义(P0.05),Hb、MCV、MCH、MCHC的均值都低于健康孕妇,组间差异具有统计学意义(P0.05)。大细胞性贫血孕妇,其MCHC均值与健康孕妇无统计学差异(P0.05),RDW、MCV、MCH均值都高于健康孕妇,组间差异有统计学意义(P0.05),Hb、RBC均值都低于健康孕妇,组间差异有统计学意义(P0.05)。结论妊娠期发生贫血的几率较高,孕早期与孕中期主要为小细胞性贫血,孕晚期主要为大细胞性贫血,对孕妇定期开展Hb、RBC、MCH、MCV、MCHC、RDW等常规检查有重要意义,可尽早发现贫血程度,预防不良事件的发生。     

地中海贫血患儿输血后血清促红细胞生成素变化

目的检测地中海贫血（地贫）患儿长期输血治疗后血清促红细胞生成素（EPO）含量,探讨其临床价值。方法应用酶联法（ELISA）检测8例长期输血重型β-地贫患儿输血前后血清EPO含量,15例轻度地贫和40例健康对照组儿童血EPO含量。结果重型β-地贫患儿EPO含量明显增高（P〈0.001）,输血前后EPO含量差异无统学意义（P〉0.05）,轻度地贫患儿与健康对照组EPO含量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论长期输血重型β-地贫患儿EPO含量增高显著,输血治疗对EPO无影响,轻度地贫患儿EPO含量与健康儿童无差异。     

全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值

摘要:目的?探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)染色体异常中的临床诊断价值。方法?对2018年4月至2020年10月因FGR行侵入性产前诊断分析的138例胎儿同时进行G显带核型分析和全基因组CNV-Seq检测，结合短串联重复序列(STR)检测鉴别母体污染。结果?138例FGR病例中，采用G显带核型分析检出>10 Mb染色体异常12例(8.7%,12/138)，采用CNV-Seq检出9例(6.5%，12/138)>10 Mb染色体异常，2例平衡易位和1例低比例嵌合体。G显带核型分析检出<10 Mb染色体异常1例，CNV-Seq额外检出<10 Mb染色体CNVs 11例(8.0%,11/138)，其中8例为致病性CNVs(包括2例Williams-Beuren综合征、2例16p微缺失/微重复综合征、1例为Miller-Dieker综合征、1例Wolf-Hirschhorn综合征、1例3q29缺失综合征和1例父源单亲二倍体)，3例为临床意义不明拷贝数变异(variants of uncertain significance, VOUS)。结论?与传统G显带核型分析相比较，CNV-Seq除可有效检出产前FGR中>10 Mb且涉及CNVs的染色体数目和结构异常外，还可额外检出核型正常FGR中<10 Mb的染色体CNV，可更系统全面地揭示产前FGR的遗传学病因，科学指导FGR胎儿妊娠选择。     

STR基因多态性与巴马地区老人长寿的关系

目的 探讨广西巴马长寿老人TH01等15个STR多态位点与长寿的关系.方法 调查巴马长寿区长寿老人167例(长寿组),非长寿区的长寿老人22例(对照1组),非长寿区无长寿家族史的健康对照者134例(对照2组).采用多色荧光标记的聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)技术及自动测序法,检测各组人群TH01等15个STR位点等位基因分型.比较长寿组和各对照组等位基因及基因型频率的差异.结果 长寿组分别与各对照组相比频率有差异(P<0.05)的等位基因或基因型如下: TH01-A10、CSF1PO-A9、TH01A9-10频率低于对照1组;D19S433-A17、D7S820-A10、D7S820-A11频率高于对照2组, D7S820-A12/A13/A14三个等位基因、vWA-A17、D8S1179-A15、D5S818 A10-12低于对照2组.结论 巴马长寿群体有着自己特有的、异于其他地区长寿群体的STR等位基因分布.在巴马长寿人群中发现了TH01、CSF1PO、vWA、D19S433、D7S820、D5S818、D8S1179等位点等位基因的置换或突变可能与长寿或衰老的进程相关.