2318例亲子鉴定中的基因突变观察和分析

目的观察IdentifilerTM系统15个STR基因座等位基因突变的现象及特点。方法对2318例确认亲子关系的案例进行分析,筛选等位基因突变案例,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。结果在15个STR基因座中共观察到61个突变事件,STR基因座的突变率介于0～0.22%。突变案例的突变基因座数目为1到2个,父源性突变与母源性突变比例约为4∶1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见。当出现1-2个STR基因座不匹配时,应增加其它稳定性、多态性较好的STR基因座进行检测。     

药物流产后孕妇血浆中米非司酮浓度的监测

目的:建立米非司酮血药浓度的测定方法,监测药物流产后孕妇血浆中米非司酮浓度的变化情况。方法:选择停经<49d以内,米非司酮配伍米索前列醇行药物流产的早孕妇女28例,于胎囊排出后24、48、72h时抽肘静脉血。血浆样品中米非司酮以正己烷、二氯甲烷的混合液提取后,采用HypersilODS色谱柱分离,流动相为甲醇-乙腈-水(42:28:30),流速为1.0mL.min-1,紫外检测波长为302nm。结果:米非司酮血药浓度在20～5000μg.L-1范围内线性关系良好(r=0.9983),血浆中米非司酮最低检出限为10.0μg.L-1;相对回收率在95.69%～102.25%之间;日内、日间RSD分别为2.82%～3.39%、3.19%～4.76%。28例孕妇在胎囊排出后24、48、72h时血浆中米非司酮浓度分别为(606.68±123.61)、(243.86±50.16)、(92.70±34.21)μg.L-1。结论:本方法操作简单、灵敏度高、实用性强,适合基层计划生育部门监测妊娠流产后孕妇血浆中米非司酮的浓度情况。     

利用生物素－亲合素酶联法研究大鼠肝细胞膜上HDL受体特性

用生物素－亲合素酶联法（ＢＡＥ）测定正常大鼠肝细胞表面ＨＤＬ受体的特性。实验结果表明，无载脂蛋白Ｅ高密度脂蛋白（ａｐｏＥＨＤＬ）与大鼠肝细胞具有高亲和力、高专一性结合，其平衡解离常数Ｋｄ＝５．５２ｍｇ／Ｌ，最大结合量Ｂ（ｍａｘ）＝１７３μｇ／ｇ细胞蛋白。本法灵敏度高、反应温和，不影响ＨＤＬ与其受体的结合能力。     

季节因素对成年雄性猕猴部分生殖生理参数的影响

测定了８只产于福建的成年雄性猕猴（Ｍａｃａｃａｍｕｌａｔｔａ）连续１２个月的体重、辜丸容积、自发射精频率、直肠电刺激的射精电压、精液量等参数，结果显示均与季节性变化里同步趋势。诸参数最高均值出现在１１月份，最低均值出现在５月份。初步确定９月至次年３月为福建野生雄性猕猴的生育季节。同时测试了在生育季节里精浆肉毒碱、果糖等参数。本文为福建野生猕猴作为男性生育调节研究的动物模型提供了一些生殖生理参数。     

巨细胞病毒与不良孕产史关系的调查

巨细胞病毒（ＣＭＶ）是一种疱疹型ＤＮＡ病毒,是宫内感染最常见病毒之一,其先天性感染率是风疹病毒的两倍［１］。它可引发胚胎发育异常,造成流产、早产、宫内发育迟缓、出生缺陷及生后持续感染等一系列严重后果,故越来越引起人们的注意［２］。为了进一步探讨不良孕...     

不良孕产史妇女感染因子的检测

<正> TORCH是一组微生物英文名称的组合,T即Toxoplasmagondii(弓形体),R即Rubellavirus(风疹病毒);C即Cytomegalovirus(巨细胞病毒);H即Herpessimplex Ⅰ,Ⅱ(单纯疱疹Ⅰ型和Ⅱ型)O即Others(指其他病毒)。这组病毒引起的感染,是造成流产、死胎、胎儿发育畸形的常见原因。随着对TORCH这     

利用生物素—亲合素酶联法研究大鼠肝细胞上HDL受体特性

用生物素－亲合素酶联法（ＢＡＥ）测定正常大鼠肝细胞表面ＨＤＬ受体的特性。实验结果表明，无载脂蛋白Ｅ高密度脂蛋白（ａｐｏＥ ＨＤＬ）与大鼠肝细胞具有高亲和力、高专一性结合。其平衡解离常数Ｋ０＝５．５２ｍｇ／Ｌ，最大结合量Ｂｍａｘ＝１７３ｕｇ／ｇ细胞蛋白。本法灵敏度高、反应温和，不影响ＨＤＬ与其受体的结合能力。     

213例女性不孕症患者血清性激素基础水平的研究

目的 通过检测女性不孕症患者血清中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）和睾酮（T）的基础水平,分析女性血清性激素基础水平对不孕症的影响.方法 采用深圳新产业1000全自动化学发光免疫分析仪及相关配套试剂,测定213例女性不孕症患者月经第二～四天血液样本.结果 多囊卵巢综合征组的T、LH、E2和PRL水平与对照组有显著性差异（P＜0.05）,高泌乳素血症组PRL升高,E2降低,与正常对照组均有显著性差异（P＜0.05）.结论 女性不孕症患者基础性激素水平检测可为不孕症的诊治提供依据.     

HPLC测定血浆中米非司酮代谢产物单去甲基米非司酮的浓度

目的 建立测定血浆中米非司酮代谢产物单去甲基米非司酮(RU42633)浓度的高效液相色谱法.方法 采用Hypersil ODS C18 (4.6 mm×250 mm,5μm)色谱柱,以甲醇-乙腈-磷酸盐缓冲液(pH 4.8) =42:28:30为流动相,流速为1.0 mL/min,检测波长为302 nm,用外标法定量.血浆样品以正己烷和二氯甲烷的混合液(7:4)提取,氮气挥干,所得残渣用甲醇溶解后进行测定.结果 米非司酮代谢产物单去甲基米非司酮浓度在0.02～5.00 mg/L内线性关系良好(R=0.995 7);检出限为0.01 mg/L;平均回收率为100.7％,日内、日间平均精密度分别为3.7％和5.1％.结论 高效液相色谱法是一种简便、快速、准确的检测方法,可用于人体血药浓度监测的研究.     

福建畲族X染色体12个STR基因座的群体遗传学研究

目的:对福建畲族人群X染色体上12个STR基因座遗传多态性进行分析,探讨其种族特异性及其在法医学中的应用。方法:应用InvestigatorArgusX-12试剂盒对102例福建畲族无关个体的血样进行复合扩增及基因分型。结果:共检出122对等位基因,基因频率范围为0.007～0.575,12个位点的女性基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。结论:12个STR位点除DX7423外,均具高度的多态信息含量,在个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件中具有应用价值。