缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系鲍培忠先证者（Ⅳ６）男，出生３天，体重３．３６ｋｇ，系第２胎第１产。体检：五官及面部发育正常，躯体外表正常，心、肺、肝、脾无异常。四肢远端严重畸形，其中右手仅４个手指，中指与无名指为并指。左手无异常，左右足均为裂足畸形...     

123例异常染色体研究

本文通过对946例来自儿科及妇产科病人的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体123例，异常检出率为13％，以21三体及47，XXY所占比例最高．资料中还包括了一些罕见的染色体疾病．对一组染色体罗式易位和相互易位患者的家系调查发现，罗式易位者大多数有家属史，而相互易位者仅少数有家属史。这一结果可能与二者后代的生存率有关。     

45,X/46,XY混合型性腺发育不全一例报告

混合型性腺发育不全是一种性染色体异常疾病,较为罕见。现将我们收治的一例报告如下。田××,女,21岁,未婚。住院号365069。因原发闭经和青春期开始出现男性化现象,于1984年6月就诊。体检:身高145cm,体重89kg,血压100/78mmHg,智力正常。体态近男性型,皮肤略粗糙,声音稍低沉。发际线正常,上唇有少许胡须,可见     

孕妇血清中αFP β-hCG μE_3标记在产前优生筛选中的应用

本文用放射免疫法检测孕妇血清中的αFPβhCG μE_3三项标记,开展胎儿产前优生筛选,首先建立了孕 12周～20周期间上述标记的正常曲线。并在 400多例受检孕妇中检出了 8例胎儿异常。研究发现,三项血清标记中有二项以上异常时提示胎儿异常的可能性较大。检测结果受多种干扰因素影响,在评判时须予以充分考虑,并作必要的纠正。     

不卧床持续性腹膜透析患者血浆和透析排出液中细胞因子的变化及意义

目的 :研究不卧床持续性腹膜透析 (CAPD)患者血浆和腹膜透析排出液中细胞因子的水平与腹膜透析和机体防御功能的关系。　 方法 :用酶免疫法测定 2 1例非感染期CAPD患者血浆和腹膜透析排出液中IL 1α、IL 1β、IL 6、TNFα、IFNγ和可溶性肿瘤坏死因子受体 1(sTNFR1)水平 ,同时做 4h腹膜平衡试验。比较细胞因子水平与腹透情况和腹膜转运特性的关系 ;另外 ,与同期测定的正常人血浆IL 6和sTNFR1水平作对比研究。　 结果 :2 1例CAPD患者血浆和腹透液中各种细胞因子水平分别为 :IL 1α 34 40± 12 87ng/L和 17 6 0± 10 49ng/L(P <0 0 0 1) ;IL 6 8 10± 14 6 9ng/L和 15 7 6 5± 130 2 3ng/L(P <0 0 0 1) ;TNFα 117 30± 195 2 7ng/L和 2 2 90± 13 37ng/L(P <0 0 5 ) ;sTNFR19 76± 0 98μg/L和 1 84± 2 72 μg/L(P <0 0 0 1)。仅在 8例患者血浆及 9例患者腹透液中检测出IL 1β;在 1例患者血浆中测到IFNγ ,腹透液中IFNγ为 2 14± 0 74kU/L。腹透液中IL 6和IFNγ水平呈负相关 (P <0 0 2 )。血浆和腹透液中各种细胞因子水平与腹透时间长短、既往感染与否、透析充分性和超滤量以及腹膜转运特性均无关系。CAPD患者血浆IL 6和sTNFR1水平比正常人明显升高 (P <0 0 0 1)。　 结论 :腹透液中IL     

46，XX，－21＋i（21q）一例

４６，ＸＸ，－２１＋ｉ（２１ｑ）一例鲍培忠，洪庆先证者（Ⅱ４）女，出生３天，系第４胎第２产，足月顺产，体重３０２５ｇ，身长５０ｃｍ。体查：先天愚型面容，肌张力低，双手通贯，二小指中节偏短，草鞋足。心、肺、肝、脾无异常。患儿母亲孕期无疾病及有害物接触史...     

孕妇血清中αFP β-hCG μE3标记在产前优生筛选中的应用

摘要本文用放射免疫法检测孕妇血清中的αFP β-hCG μE3三项标记，开展胎儿产前优生筛选，首先建立了孕12周～20周期间上述标记的正常曲线。并在400多例受检孕妇中检出了8例胎儿异常。研究发现，三项血清标记中有二项以上异常时提示胎儿异常的可能性较大。检测结果受多种干扰因素影响，在评判时须予以充分考虑，并作必要的纠正。     

超声生物测量用于产前筛查唐氏综合征

探索超声生物测量用于产前筛查胎儿唐氏综合征的意义,用超声测量胎儿的双顶径、长骨、及颈项皮肤。建立各项指标的回归公式,对中期孕妇各项超声指标作评价,并计算风险率。共测量264例单胎孕妇,经计算9.4％的孕妇风险率大于正常截断值,需进一步作羊水检查。对2例已知唐氏综合征的胎儿,用同样的方法作风险率估计,结果,其风险率明显高于正常平均值。本项技术同样适合我国,并能成为一项操作简便且非损伤性的产前优生方法。     

超声生物测量用于产前筛查唐氏综合征

探索超声生物测量用于产前筛查胎儿唐氏综合征的意义，用超声测量胎儿的双顶径、长骨、及颈项皮肤。建立各项指标的回归公式，对中期孕妇各项超声指标作评价，并计算风险率。并测量２６４例单胎孕妇，经计算９．４％的孕妇风险率大于正常截断值，需进一步作羊水检查。对２例书籍唐氏综合征的胎儿，用同样的方法作风险率估计，结果，其风险率明显高于正常平均值。本项技术同样适合我国，并能成为一项操作简便且非损伤性的产前优生方法     

~(111)铟-争光霉素在肿瘤动物中的分布及其在肺癌扫描中的应用

本文报道铟-争光霉素作为肿瘤扫描剂,经动物实验和肺癌病人临床初步应用,证实其在肿瘤组织中有较高的分布,出现放射性浓集的阳性区——“热性”区域.扫描时间以给药后48、72小时较好.~(111)铟半衰期适中,能量中等,患者接受辐射剂量少,可作为一种亲肿瘤的阳性扫描剂.