cbIC型甲基丙二酸血症23例患儿临床及基因特点分析

目的分析23例cbIC型甲基丙二酸血症(合并同性半胱氨酸尿症)患儿临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的临床认识,为该病精准治疗提供依据。方法回顾整理2012年1月~2016年12月青岛地区通过新生儿串联质谱筛查诊断的23例cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床资料,完善辅助检查、基因检测结果及诊疗效果,按临床表现分析重型、轻型和中间型,探讨患儿临床表型和基因突变类型以及疗效的关系。结果 cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床差异较大,个体表现多样,重型患者基因突变以c.609GA/c.658_660del AAG为主,临床多新生儿期发病,以抽搐、代谢危象、喂养困难、体重不增为主要表现;轻型患者基因突变以c.482GA/c.658_660del AAG、c.482GA/c.609GA为主,早期确诊后及时治疗临床表型基本正常。采用羟钴胺素可明显改善cbIC型甲基丙二酸血症的临床症状,但患儿预后仍与基因型有密切关系。结论 c.609GA、c.658_660del AAG是青岛地区cbIC型甲基丙二酸血症重型患者主要突变,c.482GA是轻型患者的主要突变;新生儿串联质谱筛查是早期发现MMA患者的有力手段,结合基因突变类型给予不同MMA患者个性化治疗,是提高患者存活率和治疗效果的最佳途径。     

风湿性心脏病患儿血浆脑利钠肽水平变化的意义

目的 观察风湿性心脏病患儿血浆脑利钠肽(BNP)水平的变化,探讨其在风湿热(RF)并心脏病变患儿中的诊断价值.方法 选择RF患儿20例(RF组),包括风湿性心脏病患儿11例(心脏病变组),无心脏病变患儿9例(无心脏病变组).同时选择20例健康儿童作为健康对照组.采用ELISA测定各组血浆BNP、肌钙蛋白I(cTnI)水平,并行心脏彩色多普勒超声及ECG检查.健康对照组随机采血1次,测定血浆BNP和cTnI水平.应用SPSS 11.5软件进行统计学分析.结果 RF组患儿血浆BNP、cTnI水平均明显高于健康对照组(Pa＜0.01);心脏病变组血浆BNP水平较无心脏病变组明显升高(P＜0.01),cTnI水平二组比较差异亦有统计学意义(P＜0.05);BNP异常升高率显著高于cTnI(x2=14.19,P＜0.01)及ECG(x2=10.23,P＜0.01),cTnI异常率与ECG异常率比较差异无统计学意义(x2=1.37,P＞0.05).心脏病变组患儿BNP与cTnI水平呈显著正相关(r=0.32,P＜0.05).结论 BNP在风湿性心脏病患儿中异常增高,与cTnI呈正相关,且较cTnI、ECG灵敏度高.BNP、cTnI二者结合对RF并心脏病变的诊断具有重要意义.     

先天性假丝酵母菌病诊治进展

先天性假丝酵母菌病(congenital candidiasis)是新生儿科的一种常见并发症,在足月儿和早产儿中均有发生。患儿可表现为皮肤感染,严重者可有全身性感染。先天性假丝酵母菌病早期诊断较困难,诊治经验多源自病例报道,易致治疗延误。治疗方案主要考虑高危因素、胎龄、出生体质量及临床表现等。现对目前先天性假丝酵母菌病的诊治进展作一综述,旨在对此类感染的早期诊治提供一定参考。     

血清瘦素和白介素-6及肿瘤坏死因子-α水平在儿科重症感染合并多器官功能障碍中的意义

目的探讨儿科重症感染合并多器官功能障碍综合征(MODS)患儿血清瘦素与细胞因子水平的联动效应及其意义。方法将2002-10—2004-03就诊于武汉市儿童医院和广州市妇婴医院的31例重症感染患儿与25名健康儿童分为研究组和对照组,其中所选的重症感染患儿均合并MODS。分别采用放射免疫法测定血清瘦素、酶联免疫吸附试验检测细胞因子白介素-6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)。结果研究组的血清瘦素水平及细胞因子IL-6及TNF-α水平较正常对照组明显升高,差异具有统计学意义;在研究组,血清瘦素与IL-6及TNF-α水平变化有统计学相关性。结论儿科重症感染合并MODS患者的血清瘦素与细胞因子水平明显升高,其联动效应是宿主抗感染的重要防御反应。监测血清瘦素与细胞因子水平的变化,对儿科重症感染的进程分析及预后判断具有重要临床意义。     

婴幼儿超重的临床特点及早期干预

目的了解婴幼儿超重的临床特点,评价健康知识宣教对婴幼儿超重的干预作用。方法以体重大于NCHS／CDC 0-36个月身长-体重曲线第95百分位数为标准诊断婴幼儿超重88例,对父母进行问卷调查和健康知识宣教,定期随访婴幼儿生长发育指标,并与56例同期健康足月儿对照。结果超重婴幼儿以男性多见, 18％有肥胖家族史,其出生体重和身长、1岁内体重和身长以及父亲的体重均较对照组显著增高,超重起始年龄平均为(3．9±1．7)个月。随访6～36个月,80％的超重婴幼儿经早期干预后体格指标恢复正常,少数于幼儿期再度超重。30例超重婴幼儿随访至生后1．5岁,其中50％仍超重,其母亲BMI较非超重组显著增高。结论婴儿期超重可持续至幼儿期,预防婴幼儿超重应从胎儿时期抓起,以健康知识宣教为主的干预措施对纠正婴幼儿超重具有一定的效果。     

新生儿脑干听觉诱发电位的正常值及一般规律探讨

本文应用听觉诱发电位的检测技术对１００例足月正常新生儿进行测定。经统计学处理获得本实验室新生儿脑干听觉诱发电位的正常值，结果表明新生儿各波潜伏期及波间期均较成人为长，各波潜伏期及波间期在男女婴之间左右侧耳之间也较无显著性差异。     

胎膜早破对脐血瘦素的影响及其临床意义

目的　研究胎膜早破时脐血瘦素浓度变化及其临床意义。方法　采用放射免疫法 (RIA)检测 79例新生儿脐血样本的瘦素水平 ,其中有胎膜早破史的研究组 38例 ,无胎膜早破史的对照组 4 1例。并且追踪新生儿出生1周内感染发生的情况。结果　胎膜早破的脐血瘦素水平升高 (15 2 5± 6 0 4ng/ml) ,与对照组 (8 83± 3 180ng/ml)比较有显著性差异 (P <0 0 1) ;胎膜早破的脐血瘦素水平在不同的胎膜早破持续时间段比较 ,12hour≤胎膜早破 <72h (16 16 3± 3 5 86ng/ml)、胎膜早破≥ 72h (2 0 32 8± 6 76 8ng/ml)的脐血瘦素水平较胎膜早破 <12hour (10 4 13±2 994ng/ml)的脐血瘦素水平明显增加 ,其差异具有非常显著性的意义 (分别为P <0 0 1,P <0 0 1) ;而且胎膜早破的新生儿出生 1周内的感染发生率增高 (χ2 =6 6 5 2 ,P <0 0 1) ,临床发生感染的新生儿脐血瘦素水平增高 (17 35±5 4 9ng/mlvs 10 85± 5 18ng/ml,P <0 0 1)。结论　有胎膜早破史的新生儿脐血瘦素水平升高 ,特别在胎膜早破≥ 12小时后。脐血瘦素水平可作为反映机体免疫状况的指标 ,可提示机体有无宫内感染。     

发育期大鼠内侧颞叶癫痫模型丙戊酸治疗前后的蛋白质组学研究

目的 研究丙戊酸(VPA)对发育期大鼠内侧颞叶癫痫(MTLE)模型海马蛋白质表达谱的影响,寻求与VPA抗癫痫作用相关的蛋白质以及探讨VPA在MTLE发病早期发挥抗癫痫作用的机制.方法 建立氯化锂-匹罗卡品诱导的发育期大鼠MTLE模型,采用二维凝胶电泳(2-DE)技术分离海马总蛋白,PDQuest软件识别差异表达蛋白质,基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)进行鉴定.结果 建立了VPA治疗前后的MTLE模型大鼠海马蛋白质的2-DE图谱.质谱鉴定出9个差异表达的蛋白质,其中4个在VPA治疗后表达上调;5个下调.结论 本实验成功建立了发育期大鼠MTLE模型VPA处理前后的海马蛋白质2-DE图谱;β-synuclein、Neurogranin等差异表达蛋白可能与VPA在MTLE发病早期发挥抗癫痫作用的机制相关.     

107例儿童非特异性慢性咳嗽病因分析

目的对107例儿童非特异性慢性咳嗽的病因进行分析。方法根据中华医学会儿科分会呼吸学组与中华儿科杂志制定的《儿童慢性咳嗽诊断与治疗指南》,按照指南的诊断流程询问病史、检查体格、辅助检查,对107例儿童非特异性慢性咳嗽的病因进行分析。结果107例非特异性慢性咳嗽儿童,婴幼儿期（0～3周岁）28例,呼吸道感染和感染后咳嗽18例、咳嗽变异性哮喘（CVA）9例、上气道咳嗽综合症（UACS）I例;学龄前期（3-6周岁）69例,呼吸道感染和感染后咳嗽30例、咳嗽变异性哮喘（CVA）36例、上气道咳嗽综合症（UACS）3例;学龄期（〉6周岁）10例,呼吸道感染和感染后咳嗽2例、咳嗽变异性哮喘（CVA）5例、上气道咳嗽综合症（UACS）3例。结论不同年龄组儿童慢性咳嗽的病因构成比不同。     

更昔洛韦治疗婴幼儿巨细胞病毒感染安全性和不良反应的临床研究

目的：探讨更昔洛韦（GCV）治疗婴幼儿巨细胞病毒（CMV）感染的安全性和不良反应。方法：用GCV治疗32例婴幼儿活动性CMV感染者，治疗前后查血像和肝肾功能，将结果进行配对样本t检验，了解GCV对血液和肝肾功能有无影响，观察与记录用药过程中出现的不良反应。结果：该组患儿用更昔洛韦治疗对外周血像无明显影响；少部分患儿出现谷丙转氨酸（ALT）一过性升高；极少数患儿有惊厥与脑缺氧等神经毒性。结论：更昔洛韦治疗CMV感染是有效的，但由于有神经毒性的不良反应，故应谨慎地用于治疗症状性CMV感染患儿。