内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与脑梗死的相关研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T点突变与浙江汉族人群脑梗死发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了浙江汉族128名正常人、132例脑梗死患者的eNOS基因G894T点突变频率。比较各组间的基因型频率与等位基因频率。结果 （1）浙江汉族正常人群eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0．9084、0．0894和0．0022;G、T等位基因频率分别为0．9531和0．0469。（2）脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组eNOS基因GT＋TT型频率分别为0．2009和0．2654,与GG型相比,均显著高于正常人（P〈0．05）;脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组T等位基因频率分别为0．1061和0．1429,均显著高于正常人（P〈0．05）。结论 eNOS基因G894T突变可能是浙江汉族人群脑梗死遗传易感性的基因标志之一。     

我国汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变的观察

目的 :探讨我国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894 T突变的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性分析 ,研究了 10 8名我国汉族正常人群 e N OS基因 G894 T突变分布情况。结果 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;与国外其他种族人群比较 ,我国汉族正常人群 GT+TT基因型频率低于日本人、英国白种人 (P均 <0 .0 5 )。结论 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的基因型分布不同于国外其他种族 ,以 GG基因型分布频率较高 ,而 GT+TT基因型低于日本人和英国白种人。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,e NOS）基因第7外显子G894T点突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应技术，限制性内切酶分析和病例－对照方法，检测了108名中国汉族正常人，106例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率。比较各组间的基因型频率与等位基因频率。结果 （1）中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG，GT，TT基因型频率分布为0.9095,0.0883和0.0021;G,T等位基因频率分别为0．9537和0．0463。（2）冠心病及其心肌梗塞亚组eNOS基因GT＋TT型频率分别为0．2219和0．2387，与GG型相比，均显著高于正常人（P＜0．05；冠心病组及心肌梗塞亚组T等位基因频率分别为0．1179和0．1275，均极显著高于正常人（P＜0．01。（3）冠状动脉造影确诊的冠心病患者eNOS基因G894T突变频率在单支，双支和多支病变组之间差异均无显著性（P＞0．05）。结论 eNOS基因G894T突变可能是中国人冠心病遗传易感性的基因标志之一。     

内皮型一氧化氮合酶基因与冠心病

冠状动脉粥样硬化性心脏病 (简称冠心病 )是由遗传与环境因素共同所致的复杂疾病。分子遗传学的发展 ,为分析冠心病的遗传机制提供了可能。内皮细胞一氧化氮作为心血管功能上一种重要的调节分子 ,与冠心病的发生、发展有关［１］。一氧化氮合酶(ＮＯＳ)是左旋精氨酸一氧化氮途径的关键酶 ,其基因的突变可能影响ＮＯＳ蛋白的功能及活性 ［２］。ＮＯＳ基因被列为冠心病的一个候选基因［３］。因此 ,ＮＯＳ基因的突变可能与冠心病及心肌梗死风险有关 ,且已有证据证明此相关性 ［２ ,４～６］。人体内ＮＯＳ至少有３种 :内皮型 (ｅＮＯＳ)、神…     

危重病者中心静脉导管性脓毒症病原学分析

目的了解危重病患者中心静脉导管相关性脓毒症(CRS)的临床特点、菌群分布及药敏情况.方法对2001～2003年发生的40例中心静脉导管相关性脓毒症患者进行回顾性调查分析.结果40例CRS中,共分离出74株细菌,其中革兰氏阴性杆菌20株,革兰氏阳性球菌42株,真菌12株.CRS最常见的病原是表皮葡萄球菌和金黄色葡萄球菌.革兰氏阴性杆菌最常见的是绿脓假单胞菌.大多数细菌均有较高程度的耐药性.革兰氏阳性球菌对万古霉素的敏感率达100%,革兰氏阴性杆菌对亚胺培南及阿米卡星的敏感率分别为80%和65%.结论CRS的有效处理方法是及时拔除感染的导管.万古霉索和(或)阿米卡星可作为治疗CRS的首选用药.     

高浓度静脉补钾的临床探讨

对重症监护病房接受高浓度静脉补钾的50例临床资料进行分析.浓度80-400mmol/L的氯化钾溶液以低于或等于20mmol/L的速度经中心静脉输注共123次,以纠正低钾血症.结果显示,采用此方法补钾能有效地提高血钾水平.但血钾浓度提高值与补钾剂量间无显著直线相关.发现6次高钾血症,发生在肾功能衰竭或补钾前血钾正常者.未发现致命性严重心律失常.结果表明,这种高浓度静脉补钾的治疗方法在监护病房是相对有效、安全的,但需合理应用,尤其在肾功能损害时要谨慎使用.这种治疗方法在急危重病的抢救中有一定临床价值.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与冠心病危险因素的关系

内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T突变与冠心病患病风险有关[1 5 ]。我们应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析 ,检测了一组浙江地区冠心病患者eNOS基因G894T突变 ,并调查冠心病经典危险因素 ,旨在探讨eNOS基因G 894T突变和冠心病危险因素的关系。1.对象与方法 :( 1)研究对象 :冠心病患者 10 6例 ,选自 2 0 0 0年 4月至2 0 0 1年 1月浙江大学医学院附属第二医院心内科病房。病例符合 1979年WHO关于缺血性心脏病的命名和诊断标准。本组冠心病患者年龄为 ( 65± 10 )岁 ( 3 9～ 86岁 ) ;男 74例 ,女3 2例 ;其…     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与脑梗死的相关研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变与浙江汉族人群脑梗死发病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了浙江汉族128名正常人、132例脑梗死患者的eNOS基因G894T点突变频率.比较各组间的基因型频率与等位基因频率.结果 (1)浙江汉族正常人群eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.908 4、0.089 4和0.002 2;G、T等位基因频率分别为0.953 1和0.046 9.(2)脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.200 9和0.265 4,与GG型相比,均显著高于正常人(P<0.05);脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组T等位基因频率分别为0.106 1和0.142 9,均显著高于正常人(P<0.05).结论 eNOS基因G894T突变可能是浙江汉族人群脑梗死遗传易感性的基因标志之一.