儿童1型糖尿病骨密度变化及影响因素分析

目的 测定儿童1型糖尿病(T1DM)患者骨密度(BMD),分析探讨骨密度变化的影响因素。方法 选取于2018年1月—2021年6月于我院收治的儿童1型糖尿病患者76例,收集性别、年龄、发病年龄、身高、体重、BMI、病程等基本资料,检测空腹血糖、空腹C肽、糖化血红蛋白(HbA1c)、血碳酸氢根(HCO3-)、血清碱性磷酸酶(ALP),应用双能X线吸收测定法测定骨密度,获取Z值。结果 76例儿童1型糖尿病患者骨密度Z值为-0.93±2.14。HbA1c、病程与骨密度Z值呈负相关,差异具有统计学意义(分别B=-0.334,P<0.001;B=-0.191,P=0.017)。结论 儿童1型糖尿病患者骨密度低于健康儿童,血糖控制不良、病程长是1型糖尿病儿童骨密度减低的危险因素。     

新生儿糖尿病6例病例特点及临床分析

目的 总结6例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）的临床特点及随访资料,为临床诊疗提供参考。方法对2013年2月至2021年6月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院内分泌科6例NDM病儿的临床特征、诊疗经过等进行回顾性分析。结果 病儿诊断年龄范围为3～256 d,随访时间范围为4.5～102.2个月。反应差起病3例,发热感染起病3例。初诊时4例合并糖尿病酮症酸中毒,1例合并糖尿病酮症。急性期胰岛素治疗血糖控制良好。5例行格列本脲经验性治疗,4例有效,1例无效停药,经基因检测证实格列本脲治疗有效为KCNJ11基因突变,其中1例基因突变为首次报道。4例使用格列本脲病儿随访至今血糖均控制良好,1例随访至6月龄停格列本脲,8岁复发后予胰岛素治疗。结论 格列本脲对KCNJ11基因突变NDM治疗有效,长期随访安全。TNDM缓解后可出现复发,复发后可予胰岛素治疗。     

腹膜透析患者同伴支持模式与创伤后成长、健康状况及焦虑抑郁情况的关系研究

我们对腹膜透析患者同伴支持干预与创伤后成长、健康状况及焦虑抑郁情况的关系进行研究,现报告如下. 1 对象和方法 选择2018年2月至12月来我院肾内科门诊就诊,并实施腹膜透析治疗方案的患者90例.纳入标准:①年龄≥18岁而且有规律性透析终末期的肾脏病患者;②透析治疗时间≥3个月;③自愿参加并签署知情同意书.排除标准:①...     

不同剂量基因重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症线性生长随访及代谢变化

目的:探讨不同剂量基因重组人生长激素(rhGH)对生长激素(GH)缺乏症儿童生长影响及甲状腺、糖代谢变化,以寻求更为合理的治疗剂量。方法:将60例GH缺乏症青春前期患者随机分为高剂量组和低剂量组,每组各30例,分别采用0.1 U/kg和0.05 U/kg治疗6个月,随访观察血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)、血糖水平和甲状腺激素(T3、T4、TSH)水平,并对数据进行重复资料的方差分析。结果:高剂量组身高、体质量、骨龄变化更为明显,治疗6月后两组身高比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组糖代谢较为一致,但治疗6个月后两组空腹血糖差异有统计学意义(P<0.05);两组甲状腺代谢差异较大,高剂量组T3变化更为明显,治疗6月后两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:足够剂量的GH能够使GH缺乏症患儿获得满意身高,但可能会导致胰岛素抵抗,临床应重视糖代谢和甲状腺功能监测。     

全球阻塞性睡眠呼吸暂停指南质量评价

目的·对全球范围内已发表的阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleep apnea,OSA）临床实践指南进行质量评价。方法·检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、梅斯医学、The Cochrane Library、医脉通、美国预防服务工作组网站、英国国家卫生与临床优化研究所网站、新西兰指南工作组网站、苏格兰校际指南网络、国际指南协作网等中的OSA相关指南,检索时间限定为建库至2022年12月。由2名研究人员独立筛选文献和提取信息,采用指南研究和评估工具Ⅱ（Appraisal of Guidelines for Research and EvaluationⅡ,AGREEⅡ）和国际实践指南报告标准（Reporting Items for Practice Guidelines in Healthcare,RIGHT）对纳入的指南进行质量评价,并按不同指南发布地区进行亚组分析;评价者间一致性采用组内相关系数（intra-class correlation coefficient,ICC）进行检验。对所有纳入指南进行全文阅读,汇总其...     

LHCGR基因突变所致家族性男性限性性早熟家系分析暨文献复习

目的 报道1例家族性男性限性性早熟（FMPP）病儿及家族的临床特征及基因分析。方法 回顾性收集2022年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的1例3岁2个月FMPP病儿的临床资料,包括体格检查、实验室相结果等,并测序病儿及其父母外周血LHCGR基因的11个外显子编码区。结果 病儿自生后2个月起出现外生殖器阴茎增大,身高增长加速,现身高110.5 cm,双侧睾丸4 mL,阴茎长6.3 cm、横径3.5 cm,阴毛2期;血睾酮8.09 nmol/L,促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验呈青春期前低水平表现;LHCGR基因的11号c.1118C>T,导致373位丙氨酸变为缬氨酸。病儿母亲检测到相同的基因突变位点,有多囊卵巢病史。结论 FMPP是外周性性早熟罕见病因,该病例临床表现典型,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1118C>T(p. Ala 373 Val),母子具有相同基因型但表型不同,母亲为多囊卵巢病人,为该文献复习FMPP病因诊断、产前诊断及家系的遗传咨询提供依据。     

单用促性腺激素释放激素类似物及联合重组人生长激素治疗对月经初潮后特发性中枢性性早熟女童身高的影响

目的探讨促性腺激素释放激素类似物( GnRHa)联合重组人生长激素( rhGH)单用 GnRHa治疗对有月经初潮的特发性中枢性性早熟( ICPP)女童身高的影响。方法回顾性分析 2014年 1月至 2020年 12月,于徐州医科大学附属徐州儿童医院儿童生长发育门诊就诊 76例有月经初潮的 ICPP女童为研究对象,根据治疗方案分为治疗对照组( n=22)单用 GnRHa治疗组(n=22)和 GnRHa联合 rhGH治疗组( n=32)随访观察至接近成年终身高( near final adult height,NFAH),比较,三组病儿 NFAH、身高净生长( ΔHt)、遗传增高( NFAH-遗传身高,)。结果对照组、 GnRHa组、联合用药组三组就诊基线身高、体质量、身体质量指数(BMI)、骨龄、遗传靶身高差异无统计学意义(P>0.05)随访 NFAH分别( 158.27±3.63)cm、(159.61±3.91)cm、(162.61±3.34) cm,ΔHt分别( 12.66±3.54)cm、(13.49±3.06)cm、(16.79±3.17)c,m,遗传增高分别( -2.32±3.82)cm、(0.16±3.46)cm、(3.52±4.62) cm,三组间均差异有统计学意义( P<0.05),其中联合用药组与 GnRHa组、对照组比较均差异有统计学意义( P<0.05); GnRHa组和对照组在遗传增高方面差异有统计学意义(P<0.05),在 NFAH、ΔHt方面比较均差异无统计学意义(P>0.05)。结论对已有月经初潮的 ICPP女孩, GnRHa联合 rhGH治疗,可改善 NFAH,但需权衡治疗成本及身高获益,临床应谨慎推荐,单用 GnRHa治疗不改善 NFAH,可改善遗传增高。