早期干预对早产儿体质及神经发育的影响分析

目的:探讨早期干预对早产儿体质及神经发育的影响。方法:选取2014年6月～2015年3月于我院分娩的60例早产儿作为观察组,选择同期60例早产儿作为对照组,对照组给予常规育儿指导,观察组在上述基础上加强早期干预,比较两组患儿的发育状况。结果:观察组的体格发育情况、运动发育指数、精神发育指数与对照组相比较,明显优于后者(P0.05)。结论:对于早产儿实施早期干预,有利于促进患儿体格和神经发育,值得在临床进一步探讨。     

昌乐县的麻风

昌乐位于山东半岛中部,原属麻风高流行区。至1991年底累计发现麻风862例,治愈591例,尚有现症患者3例,患病率为0.0052‰,近5年平均发病率为0.2232/10万。患病率(‰)从1955年开始,每5年段分     

先天性人巨细胞病毒感染肝功能与乙肝疫苗免疫应答的相互影响

目的 探讨先天性人巨细胞病毒（HCMV）感染对肝功能与乙型肝炎疫苗免疫效果的相互影响。方法 孕鼠于见栓3~5d腹腔注射HCMV悬液,其仔鼠作为先天性HCMV感染模型,随机分为先天性HCMV感染组（感染组）、更昔洛韦治疗组（治疗组）,以健康大鼠的仔鼠作为对照组。各组仔鼠分别于生后1、3、5周接种乙肝疫苗,并于3、5、7、11周心脏采血,采血后2h内应用全自动生化分析仪检测丙氨酸氨基转移酶（ALT）浓度,留取血清应用酶联免疫分析方法检测血清乙肝表面抗体（HBsAb）、透明质酸（HA）、层黏连蛋白（LN）、Ⅲ型前胶原（PCⅢ）和Ⅳ型胶原（ColⅣ）的浓度。结果3、5、7、11周时感染组ALT浓度分别为（66.31±6.62）、（55.14±8.03）、（55.27±6.50）、（49.85±8.06）IU/L,均高于治疗组与对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;3周时治疗组仔鼠的ALT浓度高于对照组（P〈0.05）。在各时间点（3、5、7、11周）,感染组HBsAb滴度分别为（0.54±0.17）、（1.28±0.66）、（2.45±0.74）、（2.13±0.76）U/ml,均低于治疗组和对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）,治疗组HBsAb滴度低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。在各时间点（3、5、7、11周）,感染组仔鼠的HA、LN、PCⅢ和ColⅣ的浓度均显著高于治疗组与对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;3周、5周时治疗组HA、LN、PCⅢ检测结果高于对照组,异有统计学意义（P〈0.05）。结论 先天性人巨细胞病毒感染可造成肝损伤,影响肝功能,导致机体对乙肝疫苗免疫应答降低;及时治疗,有利于改善肝功能,增强乙肝疫苗的免疫效果。     

5例Rett综合征样表型患儿的基因突变分析

目的 探讨5例Rett综合征（RTT）样表型患儿的临床特征及对遗传学结果进行分析。方法 收集5例RTT样表型患儿的临床资料,应用全外显子组测序技术及拷贝数变异检测对患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异。结果 结合患儿的临床特征及基因突变分析结果,4例患儿诊断为RTT,1例患儿诊断为MECP2重复综合征（MDS）。结论 具有RTT样表型的遗传性疾病中,可能存在多种基因突变形式,应将基因诊断作为重要的辅助诊断标准。     

幼儿Bardet-Biedl综合征1例并文献复习

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性纤毛病,其特征为肥胖、轴后多指、肾脏异常、智力发育迟缓、色素性视网膜病变和生殖功能低下.该病发展缓慢,在儿童早期诊断比较罕见,因为只有很少的特征出现在儿童早期.本文报告阐明了一例仅以严重早发性肥胖为特征的BBS的临床、实验室检查及基因检测结果,以提高大家对BBS的认识.     

身材矮小儿童近期身高增长速率影响因素随访研究

目的探讨矮小儿童近期身高增长速率的影响因素。方法通过对137例身材矮小儿童的随访,采用logistic回归筛选分析近期身高增长速率的可能影响因素。结果 1对照组与病例组之间在是否存在垂体MR异常(χ2=3.959,P0.05)、生长激素激发试验结果 (χ2=7.233,P0.05)及是否应用重组人生长激素(χ2=6.727,P0.01)存在显著性差异。2矮小儿童近期身高生长速率与是否应用重组人生长激素(OR=11.28)、是否存在垂体MR异常(OR=0.228)、生长激素激发试验结果(OR=3.292)及实际年龄与骨龄之差(OR=1.758)相关。结论重组人生长激素的应用、垂体MR异常、生长激素激发试验结果及实际年龄与骨龄之差与矮小儿童近期身高增长速率相关。     

1例Cockayne综合征临床特点及基因突变分析

目的 对1例Cockayne综合征(CS)的临床、影像学特征及对遗传学结果进行分析.方法 收集1例CS患儿的临床和影像学资料,应用全外显子组测序技术及拷贝数变异检测对患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异.结果 该患儿典型临床特征主要为生长发育障碍、进行性神经功能异常、特殊面容、色素性视网膜病等,其特征性影像学改变...     

Suresight视力筛查仪对婴幼儿视力筛查结果分析

目的对常规保健的0~3岁儿童开展视力筛查,寻找0~3岁儿童屈光发育规律,筛查高危人群,早期发现儿童眼病和视力问题。方法采用Suresight手持式视力筛查仪对进行正常体检的0~3岁散居儿童进行视力筛查。计数资料比较采用χ~2检验,P0.05为差异有统计学意义。结果 0~3岁各年龄段儿童均可配合筛查,共进行筛查3 318名,其中异常553例,筛查异常阳性率为16.67%,男童、女童视力筛查异常分别出现295例(16.76%)、258例(16.56%),差异无统计学意义(P0.05);0岁组与1岁组,1岁组与2岁组、3岁组比较,差异有统计学意义(均P0.01);2岁与3岁组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论应用Suresight视力筛查仪在0~3岁婴幼儿中开展视力筛查,早期发现高危可疑人群,采取不同的管理干预措施,对儿童眼保健工作有直接指导意义。     

先天性人巨细胞病毒感染对乙肝疫苗免疫效果的影响

目的探讨先天性人巨细胞病毒(HCMV)感染对乙型肝炎(乙肝)疫苗免疫效果的影响。方法孕鼠腹腔注射HCMV悬液,以其子鼠为先天性HCMV感染模型,以健康大鼠的子鼠作为对照组。各组子鼠分别于生后1、3、5周接种乙肝疫苗,并于3、5、7、11周心脏采血,应用酶联免疫分析法检测各组子鼠血清乙肝表面抗体(HBsAb)滴度。结果随接种次数增加,两组子鼠血清HBsAb滴度均呈逐渐增加趋势,接种完成后随时间延长又有不同程度下降,两组子鼠血清HBsAb滴度随时间变化的差异均有统计学意义(P均0.001)。在各个时间点(3、5、7、11周),先天性HCMV感染组子鼠的血清HBsAb滴度均低于对照组,差异有统计学意义(P均0.01)。结论先天性HCMV感染可减弱乙肝疫苗免疫效果。