广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究

目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究。方法针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体技术进行SRY、Y染色体微缺失等细胞遗传学检测。结果通过PCR扩增SRY、Y染色体微缺失发现患者SRY基因阳性,且Y染色体微缺失AZF区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd均缺失。染色体核型为46,XX。性激素检测示高促性腺激素性腺功能不全。结论对性发育异常的患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。     

地中海贫血基因携带合并感染人细小病毒B19孕妇的免疫相关研究

<正>人细小病毒(HPV)B19属于微小病毒族、红细胞病毒属,是目前动物病毒中体积最小、最简单的一类线状单链DNA病毒。是由非结构蛋白NS1和结构蛋白VP组成,其细胞毒性来自非结构蛋白的表达,在成红血细胞核内繁殖,通过侵袭使骨髓内红系造血细胞在成熟最后阶段被破坏,溶解成红细胞,导致溶血和红细胞生成障碍[1]。而地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因发生缺陷,致使珠蛋白链合成减少或缺如,使形成血红蛋白的α链/非α链比例     

南宁地区孕妇TORCH感染的检测与分析

目的探讨南宁地区孕妇感染TORCH[刚地弓形虫(toxoplasma gondii,TOX)、风疹病毒(rubella virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)、单纯性疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)]检出率,做好优生优育并为临床医生提供实验依据。方法对广西壮族自治区妇产医院2014年1~2月2 155例孕妇采用酶联免疫吸附实验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测血清中特异性TORCH-IgM进行分析,同时对其中978例进行TORCH-IgG抗体检测,对350例有不良孕产史的孕妇和1 805例正常妊娠孕妇的检测结果进行比较。结果检测发现TORCH-IgM总阳性率为7.61%,其中CMV-IgM、TOX-IgM、RV-IgM、HSV1-IgM、HSV2-IgM阳性率分别为2.01%、1.11%、1.62%、1.48%、1.30%。TOX-IgG、RVIgG、CMV-IgG、HSV1-IgG、HSV2-IgG阳性率分别为4.60%、89.2%、94.9%、87.8%、14.4%。有不良孕产史孕妇血清TORCH-IgM总阳性率为14.57%,高于正常妊娠孕妇(P0.05)。结论 TORCH感染导致不良妊娠结局,应加强对育龄妇女孕前和孕期TORCH筛查。