孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

苯丙酮尿症3例的诊治体会

苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｋｅｔｏｎｕｒｉａＰＫＵ)是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺陷 ,导致苯丙氨酸代谢异常 ,从而影响脑组织发育 ,导致智力低下。《母婴保健法》将其列为我国新生儿筛查的主要病种之一。我们于 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月对湖南省部分地区 46 32 3例新生儿进行了ＰＫＵ筛查 ,发现 1例ＰＫＵ患儿。在筛查中心门诊诊断 2例ＰＫＵ患儿 ,现报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月在湖南省部分地区 41家医院出生的活产新生儿和在门诊就诊的不明原因的智力低下患儿。1.2　标本的采集和递送　新生儿…     

妊娠相关蛋白A测定筛查胎儿先天缺陷的临床应用

目的：探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A（PAPP－A）对唐氏综合征（DS）为主的胎儿先天缺陷疾病筛查的价值。方法：对孕7－14^ 6周妇女进行血清PAPP－A检测，检测结果以中位数倍数（MOM）表示，将MOM＜0．42的孕妇拟为生育DS高风险人群，并对其进一步行羊水染色体检查及B超检查，每例受检的孕妇随访追踪到胎儿出生。结果：937例受检孕妇中，发现DS 2例，X－三体综合征1例，其他胎儿异常2例，胚胎停止发育22例。结论：孕早期妇女血清PAPP－A检测，对筛查梁色体X－三体综合征及腹裂畸形，联体双胎，预测胚胎发育有一定价值。     

用PCR法检测女性泌尿生殖道炎症患者中性病的感染状况

用ＰＣＲ方法对妇科门诊中５８９９例拟诊为泌尿生殖道炎症的女性患者行淋病奈瑟菌（ＮＧ）的检测，阳性率为１８．５７％，其中淋病和尿道炎患者感染率最高，尖锐湿疣、阴道炎和宫颈炎患者次之（Ｐ＜０．０１）。可见这些疾病中均有不同程度的ＮＧ感染。另对８３２９例阴道炎患者进行解脲脲原体（ＵＵ）、沙眼衣原体（ＣＴ）、ＮＧ和人乳头瘤病毒（ＨＰＶ）的检测，阳性率为２０．０１％，其中以ＵＵ和ＣＴ最高，ＮＧ和ＨＰＶ次之（Ｐ＜０．０１）。提示阴道炎患者中可能存在４种性病病原的感染     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的 总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法 新生儿出生后72小时采足跟血，滴在规定的滤纸上，采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度，Phe大于切割值(＞0.12mmol／L)，召回病人再次复查滤纸血Phe，仍高者，做确诊检查，确诊后以饮食治疗并随访。结果 1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46323例筛查，确诊PKU患儿l例，结论 新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常，治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲，再次妊娠必须通过产前诊断，选择正常儿出生。建立质量保征体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者，应了解其出生史和疾病史，排除假阳性可能，以免造成家长过分精神紧张。     

产前诊断18三体一例

病例 :　孕妇 ,2 9岁 ,孕 1产 0。停经后来我院行常规孕期检查 ,分别于孕早期 ,孕中期行血清生化指标三联筛查胎儿染色体病。孕 1 4周血清妊娠相关蛋白 (ＰＡＰＰ -Ａ) 1 4 6 4ｍＵ/Ｌ ,为 0 0 4 8ＭＯＭ(<0 4 2ＭＯＭ) ,Ｂ超未见明显异常。孕1 7周 3天血清甲胎蛋白 (ＡＦ     

PCR检测女性生殖器结核菌感染情况分析

女性生殖器结核临床表现多种多样，有的症状也不典型，临床易忽视其诊断而造成漏诊或误诊。为了解女性生殖器结核菌的感染，我们用ＰＣＲ检测了临床疑有生殖器结核菌感染的门诊及住院患者，现将情况报告如下。１材料与方法１·１样本来源样本来自省妇幼保健院１９９４年８...     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.