晚期卵巢癌行肿瘤细胞减灭术的预后情况及影响因素分析

目的：分析晚期卵巢癌肿瘤细胞减灭术(CRS)后预后情况及相关影响因素,旨在为临床完善后续诊疗方案提供参考依据。方法：选取2007年6月-2017年12月福建省肿瘤医院收治的50例晚期卵巢癌患者,均给予CRS术治疗。记录术后生存情况,死亡患者纳入死亡组,存活者纳入存活组,采用logistic回归分析晚期卵巢癌行CRS术后预后的影响因素。结果：晚期卵巢癌患者死亡率为44.00%(22/50)。两组腹水、残留病灶直径、血清人附睾蛋白4(HE4)、糖类抗原125(CA125)、白蛋白(ALB)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析表明,有腹水、残留病灶直径>1 cm、血清HE4、CA125水平升高是晚期卵巢癌CRS术后死亡的独立危险因素,ALB水平升高是保护因素(P<0.05)。结论：晚期卵巢癌患者CRS术后预后不佳,腹水、残留病灶直径、血清HE4、CA125、ALB水平是影响其预后的重要因素,故临床需尽早采取针对性干预措施,改善患者预后,延长患者生存期。     

孕妇发砷含量与胎儿先天性心脏病的关系

目的探讨孕妇发砷含量与胎儿先天性心脏病(CHD)的关系。方法采用病例对照研究,收集福建省妇幼保健院相关病例61例,对照组61例按年龄及孕周11配对。检测分析研究对象的发砷含量,进行问卷调查和分析。结果发砷含量(中位数)病例组孕妇(0.098μg/g)高于对照组(0.066μg/g);病例组胎儿心脏畸形简单型孕妇发砷含量(0.0892μg/g)低于复杂型(0.1227μg/g);复杂型中合并2种、3种和4种心脏畸形孕妇的发砷含量分别为0.1177、0.1212和0.1429μg/g;多因素分析发现,孕妇发砷含量、孕妇为家庭主厨、孕期接触化学制剂是CHD的危险因素;孕前食用乳制品为CHD的保护因素。结论胎儿CHD发生与孕妇发砷含量水平有关,发砷含量越高胎儿CHD风险越大。在孕前保健时对发砷含量较高的妇女进行干预,有助于降低胎儿CHD的发病风险。     

先天性手足分裂畸形的分子遗传学及基因诊断研究进展

手足分裂畸形(Split-hand/foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性畸形,以肢端正中轴指(趾)发育不全而剩余指(趾)呈不同形式融合为特征,表现为手/足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全,可独立或伴综合征出现。迄今为止,已发现7个引起非综合征型手足分裂畸形的染色体位点,即SHFM1-6和SHFM/SHFLD。SHFM1、SHFM3、SHFM4和SHFM5与染色体重排有关,包括基因组的小范围缺失和重复;SHFLD主要涉及染色体区段的重复;SHFM2和SHFM6出现频率较低,机制尚不明确。本文将对每个SHFM位点的突变形式、发生频率、检测方法及对应的遗传咨询进行综述,并探讨其可能的致病机制。