特发性血小板减少性紫癜患儿细胞免疫功能变化及临床意义

目的 探讨特发性血小板减少性紫癜（ITP）患儿细胞免疫功能的变化及其临床意义。方法 将2013年8月~2015年7月在笔者医院儿科住院的83例ITP初治患儿及31例同期在笔者医院门诊体检的健康同龄儿纳入研究,采用流式细胞术检测外周血T淋巴细胞亚群CD3、CD4、CD8、CD4/CD8比例,采用酶联免疫吸附试验检测血浆细胞因子IFN-γ及IL-4浓度。结果 治疗前病例组CD3 60.07%±11.85%、CD4 34.18%±11.72%、CD4/CD8 1.76%±0.94%及IL-4 11.24±8.42pg/ml水平显著低于对照组70.96%±7.26%、45.05%±6.53%,2.26%±0.66%及21.26±9.34pg/ml,IFN-γ水平5.88±4.02pg/ml显著高于对照组2.12±1.09pg/ml;治疗后8周后,CD3 65.76%±10.87%、CD4 38.71%±11.81%及IL-4 14.59±11.59pg/ml水平均较治疗前升高,IFN-γ 3.65±3.15pg/ml水平均较治疗前降低,差异有统计学意义（P < 0.01或P < 0.05）。结论 ITP患儿存在细胞免疫功能紊乱,Thl/Th2平衡失调可能与ITP的发病机制和疾病的活动状态密切相关。     

早产儿视网膜病危险因素及发病情况分析

早产儿视网膜病（retinopathy of prematurity,ROP）是一种视网膜血管异常增殖的疾病,可导致视力下降、视野缺损甚至失明,已成为儿童致盲的主要原因之一,约占儿童致盲的6％～18％。     

早产儿支气管肺发育不良危险因素分析

目的:探讨早产儿支气管肺发育不良(BPD)的危险因素及预防措施。方法:回顾性分析住院28天以上的早产儿102例,探讨BPD与孕周、出生体重、窒息、吸氧、母亲妊娠并发症、宫内感染性肺炎及机械通气等因素的关系。结果:102例早产儿中BPD者21例,BPD发生率为20.59%(21/102),孕周、出生体重、吸氧浓度>40%的持续时间、宫内感染性肺炎、机械通气及PDA与BPD的发生有关。且吸氧浓度越高,机械通气时间越长,BPD的发生率越高。结论:BPD的发生与孕周、出生体重、吸氧浓度>40%的持续时间、宫内感染性肺炎、机械通气及PDA等因素有关。Logistic回归分析显示宫内感染性肺炎是BPD的独立危险因素。     

31例儿童脊髓性肌萎缩症临床与基因分析

目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析2014年2月至2019年5月确诊的31例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。结果 31例SMA患儿中,男女比例1.8:1;6月龄内起病12例(38.7%),～18月龄起病17例(54.8%),18月龄后起病2例(6.5%)。首发症状为肌张力低下13例(41.9%),肌力下降9例(29.0%),步态异常5例(16.1%),生长迟缓4例(12.9%)。肌无力主要以近端受累为主,下肢重于上肢,腱反射减弱或消失。在感觉或认知方面均无变化。采用MLPA行基因检测,31例患儿中,SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失29例(93.5%),仅外显子7缺失2例(6.5%),均为2型患儿。不同类型SMA的临床表型与SMN1基因缺失类型之间差异无统计学意义(P0.05)。2型和3型SMA患儿的SMN2基因拷贝数高于1型,3型SMA患儿的SMN2基因拷贝数明显高于2型,不同SMA临床表型与SMN2拷贝数分布差异有统计学意义(P0.05)。30例(96.8%)患儿的父母亲明确诊断为SMN1基因杂合缺失;1例患儿父亲明确诊断为SMN1杂合缺失,母亲未检测到。结论 SMN1基因的检测和分析对SMA患儿具有诊断意义。SMA临床表型的严重程度与SMN2基因拷贝数增加呈反比。     

以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习

目的 总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法.方法 回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及...     

高频振荡通气对新生儿呼吸衰竭氧合改善的临床研究

目的探讨高频振荡通气(HFOV)治疗新生儿呼吸衰竭的疗效。方法采用HFOV结合肺复张策略,实现经皮氧饱和度≥0.9。结果 20例患儿在施行HFOV治疗48h后,吸入氧体积分数由(0.72±0.17)降至(0.37±0.17),差异有统计学意义(H=17.820,P<0.05);氧合指数(OI)由(11.94±4.50)降至(2.73±2.24),差异有统计学意义(F=9.662,P<0.05);振荡压力幅度由(31.67±5.92)cmH2O逐渐降至(22.00±5.66)cmH2O,差异有统计学意义(F=3.954,P<0.05);平均气道压由(10.44±1.88)cmH2O降至(8.75±1.39)cmH2O,但差异无统计学意义(F=1.030,P>0.05)。治疗过程中,患儿的心率、血压无明显变化。结论 HFOV治疗新生儿呼吸衰竭安全有效。     

一氧化氮吸入治疗新生儿持续肺动脉高压

目的 探讨吸入一氧化氮治疗新生儿持续肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of newborn,PPHN)的疗效及安全性.方法 22例PPHN患儿在机械通气下,将NO气源加入呼吸机环路中,NO浓度从(15～20)×10-6开始,每4小时下降5×10-6,治疗前后动态观测患儿心率、血压、动脉血气、氧合指数变化及不良反应.结果 22例PPHN患儿吸入NO治疗48 h后肺部氧合得到改善.氧合指数由25.79±16.94降至4.97±3.74(P＜0.05);平均气道压由(13.43±1.51)cm H2O降至(9.71±1.25)cm H2O(P＜0.05);血气分析中氧分压由(50.86±21.06)mmHg上升至(128.29±41.94)mm Hg,差异有统计学意义(P＜0.05).20例患儿显效,2例患儿死亡.治疗过程中心率、血压无明显变化.结论 吸入一氧化氮对治疗由肺血管痉挛导致的PPHN是有效的,能改善氧合,对心血管无明显不良反应.