胎儿颈部囊性淋巴管瘤的产前诊断及细胞遗传学分析

胎儿颈部囊性淋巴管瘤(nuchal cystic hygroma,NCH),又称囊性水瘤,是一种淋巴系统先天发育异常,主要因淋巴管发育不良、错构或受压、外伤、炎症梗阻扩张所致~([1]),是妊娠晚期流产或胎死宫内的原因之一.NCH的早期正确诊断对优生优育有重要意义.本研究回顾性分析了87例胎儿NCH的超声诊断和细胞遗传学结果,报道如下.     

蛛网膜下腔间隙测量对诊断缺氧缺血性脑病的价值

缺氧缺血性脑病(HIE)病情重,病死率高,并可留有永久性神经系统后遗症,临床医师期待HIE的超声诊断指标客观准确.本研究旨在探讨蛛网膜下腔间隙测量对HIE诊断的价值.     

巨大胎盘绒毛膜血管瘤2例及文献复习

目的 探讨胎盘绒毛膜血管瘤的临床特点、诊断、分娩方式、并发症及预后等.方法 对2003年8月～2007年8月湖北省妇幼保健院产科收治并追踪的2例胎盘绒毛膜血管瘤病例的-临床资料进行分析.结果 1例胎盘绒毛膜血管瘤位于胎盘边缘,妊娠至足月剖宫产分娩,无并发症发生;1例胎盘绒毛膜血管瘤位于脐带根部,胎儿出现心功能不全征象,终止妊娠后,新生儿心功能不全征象迅速改善.追踪观察2例妊娠结局均好.讨论胎盘绒毛膜血管瘤与妊娠结局、肿瘤生长部位及肿瘤是否压迫脐静脉息息相关,彩色B型超声动态监测胎儿宫内生长情况非常重要,终止妊娠方式以剖宫产为宜.     

经颅多普勒及彩色多普勒超声与数字减影脑血管造影对脑血管病检测的比较研究

目的　评价经颅多普勒 (TCD)在脑血管病诊断、疗效评估中的应用价值。方法　应用TCD检测脑血管疾病患者 30 6例 ,其中脑动静脉畸形 170例 ,颈动脉海绵窦瘘 (CCF) 6 9例 ,颅内动脉瘤 6 7例 ,并与数字减影脑血管造影 (DSA)、彩色多普勒血流显像 (CDFI)进行对比研究。结果　以DSA脑血管造影为金指标 ,TCD检出脑动静脉畸形 93 % ,检出CCF 10 0 % ,判断CCF静脉回流方式 96 % ,检出颅内动脉瘤6 7%。对颅内较大动脉瘤 (>1.5cm)的检测有特征性表现 ,提出“动脉瘤样频谱”的新概念。结论　TCD能实时、准确反映颅内血流动力学改变及侧支循环代偿情况 ,对脑血管病诊断、疗效评估有重要价值     

速度向量成像技术对早期新生儿左室短轴运动变化的临床研究

目的 探讨速度向量成像技术（VVI ）评价早期新生儿左室短轴运动变化的应用价值.方法 足月新生儿32例,分别在出生后第24 h、48 h、72 h及96 h应用VVI技术动态监测每例新生儿的左室短轴收缩运动,包括左室短轴18个节段的收缩期峰值径向运动速度（SRVmax）、峰值径向应变（SRSmax）及峰值圆周应变（SCSmax）.结果 各组收缩期左室短轴方向的SRVmax在二尖瓣环水平、乳头肌水平及心尖水平呈现减小趋势,24 h组与96 h组各节段比较差异有统计学意义,24 h组与72 h组各节段比较呈增大趋势,96 h组与48 h组比较差异有统计学意义（P 〈 0.05）.SRSmax在同一水平各节段间差异无统计学意义,乳头肌水平显著高于心尖水平（P 〈 0.05）.SCSmax在同一水平各节段间差异无统计学意义,心尖水平高于二尖瓣环水平（P 〈 0.05）.结论 VVI技术能发现早期新生儿左室短轴运动的细微变化,在新生儿左室短轴收缩功能判定中具有较好的临床应用价值.     

超声造影在卵巢病变诊断中的应用

目的探讨造影剂SonoVue在卵巢肿瘤诊断中的应用价值。方法2005年7月30日至2006年2月15日分别应用二维超声、彩色多普勒超声及SonoVue超声造影检查对我院收治的33例患者的卵巢肿瘤病灶声像图进行观察。结果超声造影检查前二维、彩色多普勒超声提示良性病灶24例,恶性病灶9例;造影检查后提示良性病灶26例,恶性病灶7例。33例肿瘤病灶均经手术切除,术后病理诊断为良性肿瘤27例,恶性肿瘤6例。结论超声造影检查可敏感显示卵巢病变的血流灌注,分析卵巢病变的造影灌注特点有助于卵巢良恶性病变的诊断及鉴别诊断。     

MRI评估胎儿神经系统畸形

目的探讨MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值及其应用指征。方法回顾性分析450例中枢神经系统畸形胎儿的超声和MRI资料,与产后诊断或尸体检查结果进行对照。结果 450例患者共检出神经系统病变594处,包括单纯侧脑室增宽99处、脑积水21处、小脑延髓池增宽59处、Dandy-Walker畸形/小脑发育不良45处、胼胝体发育不良/缺如67处、透明隔增宽6处、脑白质软化15处、室管膜下囊肿/出血30处、颅内出血26处、颅内实质性病变14处、蛛网膜囊肿60处、孔洞脑13处、脑裂14处、积水型无脑畸形3处、脑水肿1处、平滑脑4处、脑组织发育不良3处、全前脑20处、小头畸形8处、头形异常3处、开放性神经管缺陷68处、脑血管畸形5处、透明隔缺如2处、颅底凹陷症1处、枕骨大孔窄1处、囊性松果体1处、脉络丛病变5处。超声正确诊断487处,准确率81.99%(487/594),MRI正确诊断551处,准确率92.76%(551/594)。结论对于胎儿神经系统各种病变,超声和MRI各有优劣,明确MRI应用指征有助于指导合理地选择产前MRI,从而明确诊断。     

胎儿期先心病特点与超声筛查及诊断技术的临床评价

胎儿先天性心脏病(congenital heart disease, CHD,简称先心病)在出生婴儿中的平均发生率为8‰左右,世界范围内的主要先天性异常约三分之一。来自中国妇幼健康监测中心(http://www.mchscn.cn/)的数据显示,每年出生数1600万,新增先心病先心病超过13万例,每新发1例先天性心脏病生命周期产生的疾病经济负担约为10万元人民币,将造成社会经济损失约130个亿。提高胎儿先心病诊断率是我们面临的挑战。胎儿期的先心病不等同于出生后的先心病,从病因学、病种分布、发生率、胎儿期表现、胎儿先心病的筛查与检查技术等都有着胎儿期特点。我们需要熟悉上述各项特点,才有可能提高胎儿先心病的诊断率,为胎儿先心病产前产后一体化管理提供重要的基础信息。     

国际妇产科超声协会2022年更新版《中孕期常规胎儿超声检查》临床指南解读

本指南是国际妇产科超声协会(International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, ISUOG)的临床标准委员会制定并推荐的中孕期常规超声检查的指南和共识声明,反映ISUOG认可的目前中孕期常规超声检查最佳的实践操作方法。经腹部超声评估胎儿生长发育和解剖结构,确定胎先露和胎盘位置,胎盘与宫颈内口的关系,脐带插入,评估羊水量;阴道超声检查明确胎盘与宫颈内口的关系,测量宫颈管长度。     

142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。