A rapid screening and diagnosis on fragile X syndrome by PCR

ＦｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｆｒａ（Ｘ）］ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃａｕｓｅｓｏｆｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ,ｗｉｔｈａｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆａｐｐｒｏｘｉ－ｍａｔｅｌｙ１ｉｎ１２５０ｍａｌｅｓａｎｄ１...     

脆性X综合征的PCR筛查与诊断

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析,结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物;（２）脆性Ｘ综合征家系内,５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带;（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者）,设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照,结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物,故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明,ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者,若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性,在设立内对照基本排除假阴性的前提下,对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠,适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。     

严重型再生障碍性贫血的治疗进展

骨髓移植和免疫抑制剂是目前治疗严重型再性障碍贫血的两个主要方法。随着广泛深入的研究,其疗效已得到明显提高,大大延长了患者长期生存率。造血生长因子是近年治疗本病的研究热点,但最新资料显示其疗效并不令人乐观,不能作为一线药物,但仍不失为一种良好的辅助药物。     

抗瘤基因P_(53)与慢性粒细胞性白血病急变关系之探讨

本文对慢粒及慢粒急性变患者从P_(53)的DNA、RNA和蛋白质水平上进行了系列研究,对比其不同的P_(53)基因突变率、mRNA表达率、以及P_(53)蛋白的变化,结果指出:P_(53)基因在慢粒急变和加速期患者中的突变频率(25％)远高于慢性期患者(5.56％),而P_(53)的表达率前者(50％)也与后者截然不同(100％),在二例P_(53)蛋白阳性的慢粒慢性期患者中,一例在进入加速期后P_(53)蛋白转呈阴性,也进一步说明抗癌基因P_(53)的突变与慢粒慢性急变有关。     

抑瘤基因P53在恶性血液疾患中研究现状

抑瘤基因Ｐ５３在许多恶性肿瘤及恶性血液疾患中的作用已成为当前研究的热点，本文综述了Ｐ５３基因及其蛋白的一般性质，其可能的致癌机制以及在恶性血液疾患中的研究现状。     

唾液口腔粘膜上皮细胞FMR1基因突变的PCR检测

本文采用ＰＣＲ技术对５个已确诊为脆性Ｘ综合征〗Ｆｒａ（Ｘ）【家系的１５名成员唾液中口腔粘上皮细胞ＦＭＲ１基因进行了分析，并与其外周血ＰＣＲ结果进行了比较，发现６例全突变患者有３例两种组织的结果出现了明显关 ，而５全本、４例前突变携带者及另３例全突变患者两种组织的ＰＣＲ结果完全一致，提示唾液中口腔粘膜上皮细胞同样可用于检测ＦＭＲ１基因突变，同时也表明Ｆｒａ（Ｘ）患者体内ＦＭＲ１基因突变存在着组织间的     

脆性X综合征的研究进展

脆性Ｘ综合征［ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ,Ｆｒａ（Ｘ）］是最常见的Ｘ连锁智力低下性疾病,因其遗传方式独特,引起了医学界及分子生物学界的广泛关注。１９９１年Ｖｅｒｋｅｒｋ等［１］分离并克隆出该病的致病基因—脆性Ｘ智力低下１号基因（ｆｒａｇｉｌｅＸ...     

脆性X综合征的细胞遗传学检测与临床诊断及6家系分析

目的：对脆性X综合征家系中的先证者临床表现,遗传特点进行总结,分析,探讨其诊断问题,方法：采用临床检查与细胞遗传学检测相结合进行分析,结果：脆性X综合征在临床表现,细胞遗传学特点及遗传规律上的有独特之处,为临床上遗传咨询,早期诊断提供了重要参考价值。结论：提高对脆性X综合征的临床诊断意识,有助于该病的早期诊断及遗传咨询。     

Preliminary Research on the p53 Gene Rearrangements in the Evolution of Chronic Myelogenous Leukemia to Blast Crisis

ＰｒｅｌｉｍｉｎａｒｙＲｅｓｅａｒｃｈｏｎｔｈｅｐ５３ＧｅｎｅＲｅａｒｒａｎｇｅｍｅｎｔｓｉｎｔｈｅＥｖｏｌｕｔｉｏｎｏｆＣｈｒｏｎｉｃＭｙｅｌｏｇｅｎｏｕｓＬｅｕｋｅｍｉａｔｏＢｌａｓｔＣｒｉｓｉｓＣＨＥＮＪｉｎｇ－ｃｈｕｎ（陈敬春）；ＬＩＵＳｈｕ...     

黄丹胶囊对慢性肾衰大鼠血浆环磷酸鸟苷及心钠素的影响

制作５／６肾切除大鼠慢性肾衰模型，用黄丹胶囊治疗，观察血浆环磷酸鸟苷，心钠素等指标，发曹黄丹胶囊可以延缓慢性肾衰大鼠ＢＵＮ，Ｓｃｒ增高，并延缓血浆ｃＧＭＰ，ＡＮＰ水平增高。提示，黄丹胶囊可能通过调节水钠代谢，改善肾小球滤过率，通过机体调节，而对血浆ｃＧＭＰ，ＡＮＰ有处缓增高作用。